TULP1

TULP1‏ (Tubby like protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TULP1 في الإنسان.

TULP1
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2FIM, 3C5N
معرفات
أسماء بديلة	TULP1, LCA15, RP14, TUBL1, tubby like protein 1, TUB like protein 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602280 MGI: MGI:109571 HomoloGene: 2491 GeneCards: 7287
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • actin filament binding • phosphatidylinositol binding مكونات خلوية • سيتوبلازم • axon terminus • عصارة خلوية • إسقاط خلية • غشاء • photoreceptor inner segment • غشاء خلوي • photoreceptor outer segment • مشبك عصبي • هدب • الفراغ خارج الخلية • موصل خلوي عمليات حيوية • positive regulation of phagocytosis • response to stimulus • dendrite development • protein localization to photoreceptor outer segment • detection of light stimulus involved in visual perception • receptor localization to non-motile cilium • retina homeostasis • retina development in camera-type eye • eye photoreceptor cell development • بلعمة • phagocytosis, recognition • photoreceptor cell maintenance • vesicle-mediated transport • حاسة البصر • protein localization to cilium المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	7287	22157
Ensembl	ENSG00000112041	ENSMUSG00000037446
يونيبروت	O00294	Q9Z273
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001289395 NM_003322، ‏NM_001289395	‏XM_017317394 NM_021478، ‏XM_017317394
RefSeq (بروتين)	‏NP_003313 NP_001276324، ‏NP_003313	‏XP_017172883 NP_067453، ‏XP_017172883
الموقع (UCSC	n/a	Chr 17: 28.57 – 28.58 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Powles TJ، Rosset G، Leese CL، Bondy PK (1977). "Early morning hydroxyproline excretion in patients with breast cancer". Cancer. ج. 38 ع. 6: 2564–6. DOI:10.1002/1097-0142(197612)38:6<2564::AID-CNCR2820380648>3.0.CO;2-W. PMID:1000483.
• Knowles JA، Shugart Y، Banerjee P، وآخرون (1995). "Identification of a locus, distinct from RDS-peripherin, for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 6p". Hum. Mol. Genet. ج. 3 ع. 8: 1401–3. DOI:10.1093/hmg/3.8.1401. PMID:7987322.
• Hagstrom SA، North MA، Nishina PL، وآخرون (1998). "Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa". Nat. Genet. ج. 18 ع. 2: 174–6. DOI:10.1038/ng0298-174. PMID:9462750.
• Banerjee P، Kleyn PW، Knowles JA، وآخرون (1998). "TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa". Nat. Genet. ج. 18 ع. 2: 177–9. DOI:10.1038/ng0298-177. PMID:9462751.
• Gu S، Lennon A، Li Y، وآخرون (1998). "Tubby-like protein-1 mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa". Lancet. ج. 351 ع. 9109: 1103–4. DOI:10.1016/S0140-6736(05)79384-3. PMID:9660588.
• Lewis CA، Batlle IR، Batlle KG، وآخرون (1999). "Tubby-like protein 1 homozygous splice-site mutation causes early-onset severe retinal degeneration". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 40 ع. 9: 2106–14. PMID:10440267.
• Hagstrom SA، Duyao M، North MA، Li T (1999). "Retinal degeneration in tulp1-/- mice: vesicular accumulation in the interphotoreceptor matrix". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 40 ع. 12: 2795–802. PMID:10549638.
• Ikeda S، Shiva N، Ikeda A، وآخرون (2000). "Retinal degeneration but not obesity is observed in null mutants of the tubby-like protein 1 gene". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 2: 155–63. DOI:10.1093/hmg/9.2.155. PMID:10607826.
• Hagstrom SA، Adamian M، Scimeca M، وآخرون (2001). "A role for the Tubby-like protein 1 in rhodopsin transport". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 42 ع. 9: 1955–62. PMID:11481257.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Brandenberger R، Wei H، Zhang S، وآخرون (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Kondo H، Qin M، Mizota A، وآخرون (2005). "A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 45 ع. 12: 4433–9. DOI:10.1167/iovs.04-0544. PMID:15557452.
• Roni V، Carpio R، Wissinger B (2007). "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes". BMC Genomics. ج. 8: 42. DOI:10.1186/1471-2164-8-42. PMC:1802077. PMID:17286855.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• den Hollander AI، van Lith-Verhoeven JJ، Arends ML، وآخرون (2007). "Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa". Arch. Ophthalmol. ج. 125 ع. 7: 932–5. DOI:10.1001/archopht.125.7.932. PMID:17620573.
• Mataftsi A، Schorderet DF، Chachoua L، وآخرون (2007). "Novel TULP1 mutation causing leber congenital amaurosis or early onset retinal degeneration". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 48 ع. 11: 5160–7. DOI:10.1167/iovs.06-1013. PMID:17962469.
• Guo Y، Prokudin I، Yu C، وآخرون (2014). "Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-specific and Targeted Segment Sequencing, in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis". Ophthalmic Genet.: 1–6. DOI:10.3109/13816810.2014.886269. PMID:24547928.