TMEM43

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

TMEM43‏ (Transmembrane protein 43) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM43 في الإنسان.[1][2][3][4][5][6][7][8]

TMEM43
معرفات
أسماء بديلة TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43, AUNA3, EDMD7; AUNA2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612048 MGI: MGI:1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: 79188
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 79188 74122
Ensembl ENSG00000170876 ENSMUSG00000030095
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

NM_024334

NM_028766

RefSeq (بروتين)

‏XP_016862665 NP_077310، ‏XP_016862665

NP_083042

الموقع (UCSC n/a Chr 6: 91.45 – 91.47 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ EntrezGene 79188
  2. ^ "OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2019-10-23. اطلع عليه بتاريخ 2017-08-29.
  3. ^ Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (مارس 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
  4. ^ Merner ND، Hodgkinson KA، Haywood AF، وآخرون (أبريل 2008). "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene". American Journal of Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 809–21. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. PMC:2427209. PMID:18313022.
  5. ^ Haywood AF، Merner ND، Hodgkinson KA، وآخرون (أبريل 2013). "Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada". European Heart Journal. ج. 34 ع. 13: 1002–11. DOI:10.1093/eurheartj/ehs383. PMID:23161701.
  6. ^ Franke WW، Dörflinger Y، Kuhn C، وآخرون (يوليو 2014). "Protein LUMA is a cytoplasmic plaque constituent of various epithelial adherens junctions and composite junctions of myocardial intercalated disks: a unifying finding for cell biology and cardiology". Cell and Tissue Research. ج. 357 ع. 1: 159–72. DOI:10.1007/s00441-014-1865-1. PMID:24770932.
  7. ^ Baskin B، Skinner JR، Sanatani S، وآخرون (نوفمبر 2013). "TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations". Human Genetics. ج. 132 ع. 11: 1245–52. DOI:10.1007/s00439-013-1323-2. PMID:23812740.
  8. ^ Christensen AH، Andersen CB، Tybjaerg-Hansen A، Haunso S، Svendsen JH (سبتمبر 2011). "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Clinical Genetics. ج. 80 ع. 3: 256–64. DOI:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. PMID:21214875.

قراءة متعمقة

عدل