TMEM43

TMEM43
معرفات
أسماء بديلة	TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43, AUNA3, EDMD7; AUNA2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612048 MGI: MGI:1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: 79188
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • protein self-association;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • nuclear inner membrane; • جهاز غولجي; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء; • نواة; • integral component of nuclear inner membrane; • endoplasmic reticulum lumen;
عمليات حيوية	• nuclear membrane organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9BTV4
	Q9DBS1
	NM_024334
	NM_028766
	‏XP_016862665 NP_077310، ‏XP_016862665
	NP_083042
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TMEM43‏ (Transmembrane protein 43) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM43 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]^[7]^[8]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ EntrezGene 79188
^ "OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2019-10-23. اطلع عليه بتاريخ 2017-08-29.
^ Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (مارس 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
^ Merner ND، Hodgkinson KA، Haywood AF، وآخرون (أبريل 2008). "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene". American Journal of Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 809–21. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. PMC:2427209. PMID:18313022.
^ Haywood AF، Merner ND، Hodgkinson KA، وآخرون (أبريل 2013). "Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada". European Heart Journal. ج. 34 ع. 13: 1002–11. DOI:10.1093/eurheartj/ehs383. PMID:23161701.
^ Franke WW، Dörflinger Y، Kuhn C، وآخرون (يوليو 2014). "Protein LUMA is a cytoplasmic plaque constituent of various epithelial adherens junctions and composite junctions of myocardial intercalated disks: a unifying finding for cell biology and cardiology". Cell and Tissue Research. ج. 357 ع. 1: 159–72. DOI:10.1007/s00441-014-1865-1. PMID:24770932.
^ Baskin B، Skinner JR، Sanatani S، وآخرون (نوفمبر 2013). "TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations". Human Genetics. ج. 132 ع. 11: 1245–52. DOI:10.1007/s00439-013-1323-2. PMID:23812740.
^ Christensen AH، Andersen CB، Tybjaerg-Hansen A، Haunso S، Svendsen JH (سبتمبر 2011). "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Clinical Genetics. ج. 80 ع. 3: 256–64. DOI:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. PMID:21214875.

قراءة متعمقة

Maruyama K، Sugano S (يناير 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (أكتوبر 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (نوفمبر 2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Research. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Simpson JC، Wellenreuther R، Poustka A، Pepperkok R، Wiemann S (سبتمبر 2000). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Reports. ج. 1 ع. 3: 287–92. DOI:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC:1083732. PMID:11256614.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (ديسمبر 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (أكتوبر 2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Research. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (يناير 2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nature Genetics. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (أكتوبر 2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Research. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2005). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Research. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (يناير 2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Research. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] EntrezGene 79188

[2] "OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2019-10-23. اطلع عليه بتاريخ 2017-08-29.

[pmid11230166-3] Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (مارس 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Research. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.

[4] Merner ND، Hodgkinson KA، Haywood AF، وآخرون (أبريل 2008). "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene". American Journal of Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 809–21. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.01.010. PMC:2427209. PMID:18313022.

[5] Haywood AF، Merner ND، Hodgkinson KA، وآخرون (أبريل 2013). "Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada". European Heart Journal. ج. 34 ع. 13: 1002–11. DOI:10.1093/eurheartj/ehs383. PMID:23161701.

[6] Franke WW، Dörflinger Y، Kuhn C، وآخرون (يوليو 2014). "Protein LUMA is a cytoplasmic plaque constituent of various epithelial adherens junctions and composite junctions of myocardial intercalated disks: a unifying finding for cell biology and cardiology". Cell and Tissue Research. ج. 357 ع. 1: 159–72. DOI:10.1007/s00441-014-1865-1. PMID:24770932.

[7] Baskin B، Skinner JR، Sanatani S، وآخرون (نوفمبر 2013). "TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations". Human Genetics. ج. 132 ع. 11: 1245–52. DOI:10.1007/s00439-013-1323-2. PMID:23812740.

[8] Christensen AH، Andersen CB، Tybjaerg-Hansen A، Haunso S، Svendsen JH (سبتمبر 2011). "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Clinical Genetics. ج. 80 ع. 3: 256–64. DOI:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x. PMID:21214875.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]