RFXAP
جين في إنسان عاقل
RFXAP (Regulatory factor X associated protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RFXAP في الإنسان.[1][2][1]
RFXAP | |||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
معرفات | |||||||||||||||
أسماء بديلة | RFXAP, regulatory factor X associated protein | ||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601861 MGI: MGI:2180854 HomoloGene: 452 GeneCards: 5994 | ||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||
أنتريه | 5994 | 170767 | |||||||||||||
Ensembl | ENSG00000133111 | ENSMUSG00000036615 | |||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||
RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 3: 54.71 – 54.72 Mb | |||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||
|
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ ا ب "Entrez Gene: RFXAP regulatory factor X-associated protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Durand B، Sperisen P، Emery P، Barras E، Zufferey M، Mach B، Reith W (أبريل 1997). "RFXAP, a novel subunit of the RFX DNA binding complex is mutated in MHC class II deficiency". EMBO J. ج. 16 ع. 5: 1045–55. DOI:10.1093/emboj/16.5.1045. PMC:1169704. PMID:9118943.
قراءة متعمقة
عدل- Mach B، Steimle V، Martinez-Soria E، Reith W (1996). "Regulation of MHC class II genes: lessons from a disease". Annu. Rev. Immunol. ج. 14: 301–31. DOI:10.1146/annurev.immunol.14.1.301. PMID:8717517.
- Reith W، Mach B (2001). "The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression". Annu. Rev. Immunol. ج. 19: 331–73. DOI:10.1146/annurev.immunol.19.1.331. PMID:11244040.
- Reith W، Siegrist CA، Durand B، وآخرون (1994). "Function of major histocompatibility complex class II promoters requires cooperative binding between factors RFX and NF-Y". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 91 ع. 2: 554–8. Bibcode:1994PNAS...91..554R. DOI:10.1073/pnas.91.2.554. PMC:42987. PMID:8290561.
- Villard J، Lisowska-Grospierre B، van den Elsen P، وآخرون (1997). "Mutation of RFXAP, a regulator of MHC class II genes, in primary MHC class II deficiency". N. Engl. J. Med. ج. 337 ع. 11: 748–53. DOI:10.1056/NEJM199709113371104. PMID:9287230.
- Gobin SJ، Peijnenburg A، van Eggermond M، وآخرون (1998). "The RFX complex is crucial for the constitutive and CIITA-mediated transactivation of MHC class I and beta2-microglobulin genes". Immunity. ج. 9 ع. 4: 531–41. DOI:10.1016/S1074-7613(00)80636-6. PMID:9806639.
- Nagarajan UM، Louis-Plence P، DeSandro A، وآخرون (1999). "RFX-B is the gene responsible for the most common cause of the bare lymphocyte syndrome, an MHC class II immunodeficiency". Immunity. ج. 10 ع. 2: 153–62. DOI:10.1016/S1074-7613(00)80016-3. PMID:10072068.
- Nekrep N، Jabrane-Ferrat N، Peterlin BM (2000). "Mutations in the bare lymphocyte syndrome define critical steps in the assembly of the regulatory factor X complex". Mol. Cell. Biol. ج. 20 ع. 12: 4455–61. DOI:10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC:85813. PMID:10825209.
- Nekrep N، Geyer M، Jabrane-Ferrat N، Peterlin BM (2001). "Analysis of ankyrin repeats reveals how a single point mutation in RFXANK results in bare lymphocyte syndrome". Mol. Cell. Biol. ج. 21 ع. 16: 5566–76. DOI:10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC:87278. PMID:11463838.
- Kutsenko AS، Gizatullin RZ، Al-Amin AN، وآخرون (2002). "NotI flanking sequences: a tool for gene discovery and verification of the human genome". Nucleic Acids Res. ج. 30 ع. 14: 3163–70. DOI:10.1093/nar/gkf428. PMC:135748. PMID:12136098.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Nagarajan UM، Long AB، Harreman MT، وآخرون (2004). "A hierarchy of nuclear localization signals governs the import of the regulatory factor X complex subunits and MHC class II expression". J. Immunol. ج. 173 ع. 1: 410–9. DOI:10.4049/jimmunol.173.1.410. PMID:15210800.
- Mudhasani R، Fontes JD (2005). "Multiple interactions between BRG1 and MHC class II promoter binding proteins". Mol. Immunol. ج. 42 ع. 6: 673–82. DOI:10.1016/j.molimm.2004.09.021. PMID:15781111.
- Long AB، Ferguson AM، Majumder P، وآخرون (2006). "Conserved residues of the bare lymphocyte syndrome transcription factor RFXAP determine coordinate MHC class II expression". Mol. Immunol. ج. 43 ع. 5: 395–409. DOI:10.1016/j.molimm.2005.03.008. PMID:16337482.