PRPF8
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
PRPF8 (Pre-mRNA processing factor 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRPF8 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ McKie AB، McHale JC، Keen TJ، Tarttelin EE، Goliath R، van Lith-Verhoeven JJ، Greenberg J، Ramesar RS، Hoyng CB، Cremers FP، Mackey DA، Bhattacharya SS، Bird AC، Markham AF، Inglehearn CF (يوليو 2001). "Mutations in the pre-mRNA splicing factor gene PRPC8 in autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP13)". Human Molecular Genetics. ج. 10 ع. 15: 1555–62. DOI:10.1093/hmg/10.15.1555. PMID:11468273.
- ^ Luo HR، Moreau GA، Levin N، Moore MJ (يوليو 1999). "The human Prp8 protein is a component of both U2- and U12-dependent spliceosomes". RNA. ج. 5 ع. 7: 893–908. DOI:10.1017/S1355838299990520. PMC:1369814. PMID:10411133.
قراءة متعمقة
عدل- Grainger RJ، Beggs JD (مايو 2005). "Prp8 protein: at the heart of the spliceosome". RNA. ج. 11 ع. 5: 533–57. DOI:10.1261/rna.2220705. PMC:1370742. PMID:15840809.
- Garcia-Blanco MA، Anderson GJ، Beggs J، Sharp PA (أبريل 1990). "A mammalian protein of 220 kDa binds pre-mRNAs in the spliceosome: a potential homologue of the yeast PRP8 protein". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 87 ع. 8: 3082–6. DOI:10.1073/pnas.87.8.3082. PMC:53838. PMID:2139226.
- Pinto AL، Steitz JA (نوفمبر 1989). "The mammalian analogue of the yeast PRP8 splicing protein is present in the U4/5/6 small nuclear ribonucleoprotein particle and the spliceosome". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 86 ع. 22: 8742–6. DOI:10.1073/pnas.86.22.8742. PMC:298364. PMID:2479028.
- Bach M، Winkelmann G، Lührmann R (أغسطس 1989). "20S small nuclear ribonucleoprotein U5 shows a surprisingly complex protein composition". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 86 ع. 16: 6038–42. DOI:10.1073/pnas.86.16.6038. PMC:297770. PMID:2527369.
- Anderson GJ، Bach M، Lührmann R، Beggs JD (ديسمبر 1989). "Conservation between yeast and man of a protein associated with U5 small nuclear ribonucleoprotein". Nature. ج. 342 ع. 6251: 819–21. DOI:10.1038/342819a0. PMID:2532307.
- Umen JG، Guthrie C (أغسطس 1995). "Prp16p, Slu7p, and Prp8p interact with the 3' splice site in two distinct stages during the second catalytic step of pre-mRNA splicing". RNA. ج. 1 ع. 6: 584–97. PMC:1369303. PMID:7489518.
- Goliath R، Shugart Y، Janssens P، Weissenbach J، Beighton P، Ramasar R، Greenberg J (أكتوبر 1995). "Fine localization of the locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 17p". American Journal of Human Genetics. ج. 57 ع. 4: 962–5. PMC:1801525. PMID:7573060.
- Greenberg J، Goliath R، Beighton P، Ramesar R (يونيو 1994). "A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on the short arm of chromosome 17". Human Molecular Genetics. ج. 3 ع. 6: 915–8. DOI:10.1093/hmg/3.6.915. PMID:7951236.
- Maruyama K، Sugano S (يناير 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
- Kojis TL، Heinzmann C، Flodman P، Ngo JT، Sparkes RS، Spence MA، Bateman JB، Heckenlively JR (فبراير 1996). "Map refinement of locus RP13 to human chromosome 17p13.3 in a second family with autosomal dominant retinitis pigmentosa". American Journal of Human Genetics. ج. 58 ع. 2: 347–55. PMC:1914553. PMID:8571961.
- Reyes JL، Kois P، Konforti BB، Konarska MM (مارس 1996). "The canonical GU dinucleotide at the 5' splice site is recognized by p220 of the U5 snRNP within the spliceosome". RNA. ج. 2 ع. 3: 213–25. PMC:1369364. PMID:8608445.
- Hinz M، Moore MJ، Bindereif A (أغسطس 1996). "Domain analysis of human U5 RNA. Cap trimethylation, protein binding, and spliceosome assembly". The Journal of Biological Chemistry. ج. 271 ع. 31: 19001–7. DOI:10.1074/jbc.271.31.19001. PMID:8702566.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Chiara MD، Palandjian L، Feld Kramer R، Reed R (أغسطس 1997). "Evidence that U5 snRNP recognizes the 3' splice site for catalytic step II in mammals". The EMBO Journal. ج. 16 ع. 15: 4746–59. DOI:10.1093/emboj/16.15.4746. PMC:1170101. PMID:9303319.
- Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (أكتوبر 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
- Achsel T، Ahrens K، Brahms H، Teigelkamp S، Lührmann R (نوفمبر 1998). "The human U5-220kD protein (hPrp8) forms a stable RNA-free complex with several U5-specific proteins, including an RNA unwindase, a homologue of ribosomal elongation factor EF-2, and a novel WD-40 protein". Molecular and Cellular Biology. ج. 18 ع. 11: 6756–66. DOI:10.1128/mcb.18.11.6756. PMC:109259. PMID:9774689.
- Reyes JL، Gustafson EH، Luo HR، Moore MJ، Konarska MM (فبراير 1999). "The C-terminal region of hPrp8 interacts with the conserved GU dinucleotide at the 5' splice site". RNA. ج. 5 ع. 2: 167–79. DOI:10.1017/S1355838299981785. PMC:1369749. PMID:10024169.
- Makarov EM، Makarova OV، Achsel T، Lührmann R (مايو 2000). "The human homologue of the yeast splicing factor prp6p contains multiple TPR elements and is stably associated with the U5 snRNP via protein-protein interactions". Journal of Molecular Biology. ج. 298 ع. 4: 567–75. DOI:10.1006/jmbi.2000.3685. PMID:10788320.
- Le Hir H، Moore MJ، Maquat LE (مايو 2000). "Pre-mRNA splicing alters mRNP composition: evidence for stable association of proteins at exon-exon junctions". Genes & Development. ج. 14 ع. 9: 1098–108. PMC:316578. PMID:10809668.
- McHale JC، McKie AB، Tarttelin EE، Inglehearn CF (2000). "Expression map of human chromosome region 17p13.3, spanning the RP13 dominant retinitis pigmentosa locus, the Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) region, and a putative tumour suppressor locus". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 88 ع. 3–4: 225–9. DOI:10.1159/000015556. PMID:10828595.