PMS1
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
PMS1 (PMS1 homolog 1, mismatch repair system component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PMS1 في الإنسان.[1][2]
PMS1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
معرفات | |||||||||||||||||
أسماء بديلة | PMS1, HNPCC3, PMSL1, h, MLH2, homolog 1, mismatch repair system component | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600258 MGI: MGI:1202302 HomoloGene: 449 GeneCards: 5378 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 5378 | 227099 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000064933 | ENSMUSG00000026098 | |||||||||||||||
يونيبروت |
| ||||||||||||||||
RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) |
| ||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 1: 53.23 – 53.34 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ Nicolaides NC، Papadopoulos N، Liu B، Wei YF، Carter KC، Ruben SM، Rosen CA، Haseltine WA، Fleischmann RD، Fraser CM (سبتمبر 1994). "Mutations of two PMS homologues in hereditary nonpolyposis colon cancer". Nature. ج. 371 ع. 6492: 75–80. DOI:10.1038/371075a0. PMID:8072530.
- ^ "Entrez Gene: PMS1 PMS1 postmeiotic segregation increased 1 (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
عدل- Kolodner R (1996). "Biochemistry and genetics of eukaryotic mismatch repair". Genes Dev. ج. 10 ع. 12: 1433–42. DOI:10.1101/gad.10.12.1433. PMID:8666228.
- Horii A، Han HJ، Sasaki S، Shimada M، Nakamura Y (1994). "Cloning, characterization and chromosomal assignment of the human genes homologous to yeast PMS1, a member of mismatch repair genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 204 ع. 3: 1257–64. DOI:10.1006/bbrc.1994.2598. PMID:7980603.
- Papadopoulos N، Nicolaides NC، Wei YF، Ruben SM، Carter KC، Rosen CA، Haseltine WA، Fleischmann RD، Fraser CM، Adams MD (1994). "Mutation of a mutL homolog in hereditary colon cancer". Science. ج. 263 ع. 5153: 1625–9. DOI:10.1126/science.8128251. PMID:8128251.
- Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- Yanagisawa Y، Ito E، Iwahashi Y، Akiyama Y، Yuasa Y، Maruyama K (1998). "Isolation and characterization of the 5' region of the human mismatch repair gene hPMS1". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 243 ع. 3: 738–43. DOI:10.1006/bbrc.1998.8165. PMID:9500994.
- Korabiowska M، Brinck U، Ruschenburg I، Dengler H، Droese M، Berger H (1999). "Expression of DNA mismatch repair genes in naevi". In Vivo. ج. 13 ع. 3: 251–4. PMID:10459502.
- Wang Q، Lasset C، Desseigne F، Saurin JC، Maugard C، Navarro C، Ruano E، Descos L، Trillet-Lenoir V، Bosset JF، Puisieux A (1999). "Prevalence of germline mutations of hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2, and hMSH6 genes in 75 French kindreds with nonpolyposis colorectal cancer". Hum. Genet. ج. 105 ع. 1–2: 79–85. DOI:10.1007/s004390051067. PMID:10480359.
- Matton N، Simonetti J، Williams K (2000). "Identification of mismatch repair protein complexes in HeLa nuclear extracts and their interaction with heteroduplex DNA". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 23: 17808–13. DOI:10.1074/jbc.M909794199. PMID:10748159.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Alvarez Soria MA، Justesen J، Hansen LL (2000). "Assignment of the human postmeiotic segregation increased (S. cerevisiae) 1 (PMS1) to chromosome 2q31.1 by radiation hybrid mapping". Cytogenet. Cell Genet. ج. 88 ع. 3–4: 200–1. DOI:10.1159/000015546. PMID:10828585.
- Kondo E، Horii A، Fukushige S (2001). "The interacting domains of three MutL heterodimers in man: hMLH1 interacts with 36 homologous amino acid residues within hMLH3, hPMS1 and hPMS2". Nucleic Acids Res. ج. 29 ع. 8: 1695–702. DOI:10.1093/nar/29.8.1695. PMC:31313. PMID:11292842.
- Plotz G، Raedle J، Brieger A، Trojan J، Zeuzem S (2002). "hMutSα forms an ATP-dependent complex with hMutLα and hMutLβ on DNA". Nucleic Acids Res. ج. 30 ع. 3: 711–8. DOI:10.1093/nar/30.3.711. PMC:100294. PMID:11809883.
- Kotoula V، Hytiroglou P، Kaloutsi V، Barbanis S، Kouidou S، Papadimitriou CS (2003). "Mismatch repair gene expression in malignant lymphoproliferative disorders of B-cell origin". Leuk. Lymphoma. ج. 43 ع. 2: 393–9. DOI:10.1080/10428190290006215. PMID:11999575.
- Plotz G، Raedle J، Brieger A، Trojan J، Zeuzem S (2003). "N-terminus of hMLH1 confers interaction of hMutLα and hMutLβ with hMutSα". Nucleic Acids Res. ج. 31 ع. 12: 3217–26. DOI:10.1093/nar/gkg420. PMC:162253. PMID:12799449.
- Luo Y، Lin FT، Lin WC (2004). "ATM-Mediated Stabilization of hMutL DNA Mismatch Repair Proteins Augments p53 Activation during DNA Damage". Mol. Cell. Biol. ج. 24 ع. 14: 6430–44. DOI:10.1128/MCB.24.14.6430-6444.2004. PMC:434232. PMID:15226443.
- Okada T، Noji S، Goto Y، Iwata T، Fujita T، Okada T، Matsuzaki Y، Kuwana M، Hirakata M، Horii A، Matsuno S، Sunamura M، Kawakami Y (2005). "Immune responses to DNA mismatch repair enzymes hMSH2 and hPMS1 in patients with pancreatic cancer, dermatomyositis and polymyositis". Int. J. Cancer. ج. 116 ع. 6: 925–33. DOI:10.1002/ijc.21118. PMID:15856462.
- Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
- Cannavo E، Gerrits B، Marra G، Schlapbach R، Jiricny J (2007). "Characterization of the interactome of the human MutL homologues MLH1, PMS1, and PMS2". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 5: 2976–86. DOI:10.1074/jbc.M609989200. PMID:17148452.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)