PCDH15

PCDH15‏ (Protocadherin related 15) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDH15 في الإنسان.

PCDH15
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 4APX, 4AQ8, 4AQA, 4AQE, 4AXW
معرفات
أسماء بديلة	PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, protocadherin-related 15, protocadherin related 15
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605514 MGI: MGI:1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: 65217
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ربط أيون الكالسيوم مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • الفراغ خارج الخلية • غشاء خلوي • photoreceptor outer segment • مشبك عصبي • غشاء • stereocilium • خارج خلوي • integral component of plasma membrane عمليات حيوية • inner ear development • photoreceptor cell maintenance • sensory perception of light stimulus • سمع • حس التوازن • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • التصاق الخلايا • cell-cell signaling • نماء عصبي المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	65217	11994
Ensembl	ENSG00000150275	ENSMUSG00000052613
يونيبروت	Q96QU1 A2A3D9	Q99PJ1
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001142763، ‏NM_001142764، ‏NM_001142765، ‏NM_001142766، ‏NM_001142767، ‏NM_001142768، ‏NM_001142769، ‏NM_001142770، ‏NM_001142771، ‏NM_001142772، ‏NM_001142773، ‏NM_001354404، ‏NM_001354411، ‏NM_001354420، ‏NM_001354429، ‏NM_001354430، ‏NM_001384140، ‏XM_047425663، ‏XM_047425664 NM_033056، ‏NM_001142763، ‏NM_001142764، ‏NM_001142765، ‏NM_001142766، ‏NM_001142767، ‏NM_001142768، ‏NM_001142769، ‏NM_001142770، ‏NM_001142771، ‏NM_001142772، ‏NM_001142773، ‏NM_001354404، ‏NM_001354411، ‏NM_001354420، ‏NM_001354429، ‏NM_001354430، ‏NM_001384140، ‏XM_047425663، ‏XM_047425664	‏NM_001142736، ‏NM_001142737، ‏NM_001142738، ‏NM_001142739، ‏NM_001142740، ‏NM_001142741، ‏NM_001142742، ‏NM_001142743، ‏NM_001142746، ‏NM_001142747، ‏NM_001142748، ‏NM_001142760، ‏NM_023115، ‏XM_006513155، ‏XM_006513156، ‏XM_017313784، ‏XM_017313785، ‏XR_001779426، ‏XR_001779427، ‏XR_001779428، ‏XR_001779429، ‏XR_001779430، ‏XR_001779431، ‏XR_001779432، ‏XR_001779433، ‏XR_001779434، ‏XR_001779435، ‏XR_001779436، ‏XR_001779438، ‏XR_001779440، ‏XR_001779441، ‏XR_003948583، ‏XR_003948584، ‏XR_003948585 NM_001142735، ‏NM_001142736، ‏NM_001142737، ‏NM_001142738، ‏NM_001142739، ‏NM_001142740، ‏NM_001142741، ‏NM_001142742، ‏NM_001142743، ‏NM_001142746، ‏NM_001142747، ‏NM_001142748، ‏NM_001142760، ‏NM_023115، ‏XM_006513155، ‏XM_006513156، ‏XM_017313784، ‏XM_017313785، ‏XR_001779426، ‏XR_001779427، ‏XR_001779428، ‏XR_001779429، ‏XR_001779430، ‏XR_001779431، ‏XR_001779432، ‏XR_001779433، ‏XR_001779434، ‏XR_001779435، ‏XR_001779436، ‏XR_001779438، ‏XR_001779440، ‏XR_001779441، ‏XR_003948583، ‏XR_003948584، ‏XR_003948585
RefSeq (بروتين)	‏NP_001136236، ‏NP_001136237، ‏NP_001136238، ‏NP_001136239، ‏NP_001136240، ‏NP_001136241، ‏NP_001136242، ‏NP_001136243، ‏NP_001136244، ‏NP_001136245، ‏NP_149045، ‏XP_016872062، ‏NP_001341333، ‏NP_001341340، ‏NP_001341349، ‏NP_001341358، ‏NP_001341359، ‏NP_001371069 NP_001136235، ‏NP_001136236، ‏NP_001136237، ‏NP_001136238، ‏NP_001136239، ‏NP_001136240، ‏NP_001136241، ‏NP_001136242، ‏NP_001136243، ‏NP_001136244، ‏NP_001136245، ‏NP_149045، ‏XP_016872062، ‏NP_001341333، ‏NP_001341340، ‏NP_001341349، ‏NP_001341358، ‏NP_001341359، ‏NP_001371069	‏NP_001136208، ‏NP_001136209، ‏NP_001136210، ‏NP_001136211، ‏NP_001136212، ‏NP_001136213، ‏NP_001136214، ‏NP_001136215، ‏NP_001136218، ‏NP_001136219، ‏NP_001136220، ‏NP_001136232، ‏NP_075604، ‏XP_006513218، ‏XP_006513219، ‏XP_017169273، ‏XP_017169274، ‏XP_036011456، ‏XP_036011457، ‏XP_036011458، ‏XP_036011459 NP_001136207، ‏NP_001136208، ‏NP_001136209، ‏NP_001136210، ‏NP_001136211، ‏NP_001136212، ‏NP_001136213، ‏NP_001136214، ‏NP_001136215، ‏NP_001136218، ‏NP_001136219، ‏NP_001136220، ‏NP_001136232، ‏NP_075604، ‏XP_006513218، ‏XP_006513219، ‏XP_017169273، ‏XP_017169274، ‏XP_036011456، ‏XP_036011457، ‏XP_036011458، ‏XP_036011459
الموقع (UCSC	n/a	Chr 10: 73.1 – 74.65 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Alagramam KN، Murcia CL، Kwon HY، وآخرون (2001). "The mouse Ames waltzer hearing-loss mutant is caused by mutation of Pcdh15, a novel protocadherin gene". Nat. Genet. ج. 27 ع. 1: 99–102. DOI:10.1038/83837. PMID:11138007.
• Alagramam KN، Yuan H، Kuehn MH، وآخرون (2001). "Mutations in the novel protocadherin PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 16: 1709–18. DOI:10.1093/hmg/10.16.1709. PMID:11487575.
• Ben-Yosef T، Ness SL، Madeo AC، وآخرون (2003). "A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome". N. Engl. J. Med. ج. 348 ع. 17: 1664–70. DOI:10.1056/NEJMoa021502. PMID:12711741.
• Zheng QY، Yan D، Ouyang XM، وآخرون (2005). "Digenic inheritance of deafness caused by mutations in genes encoding cadherin 23 and protocadherin 15 in mice and humans". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 1: 103–11. DOI:10.1093/hmg/ddi010. PMC:2858222. PMID:15537665.
• Ouyang XM، Yan D، Du LL، وآخرون (2005). "Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population". Hum. Genet. ج. 116 ع. 4: 292–9. DOI:10.1007/s00439-004-1227-2. PMID:15660226.
• Roux AF، Faugère V، Le Guédard S، وآخرون (2007). "Survey of the frequency of USH1 gene mutations in a cohort of Usher patients shows the importance of cadherin 23 and protocadherin 15 genes and establishes a detection rate of above 90%". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 9: 763–8. DOI:10.1136/jmg.2006.041954. PMC:2564578. PMID:16679490.
• Zheng QY، Yu H، Washington JL، وآخرون (2007). "A new spontaneous mutation in the mouse protocadherin 15 gene". Hear. Res. ج. 219 ع. 1–2: 110–20. DOI:10.1016/j.heares.2006.06.010. PMC:2855306. PMID:16887306.
• Le Guédard S، Faugère V، Malcolm S، وآخرون (2007). "Large genomic rearrangements within the PCDH15 gene are a significant cause of USH1F syndrome". Mol. Vis. ج. 13: 102–7. PMC:2533038. PMID:17277737.