PABPN1

PABPN1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	3B4D, 3B4M, 3UCG
معرفات
أسماء بديلة	PABPN1, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, poly(A) binding protein nuclear 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602279 MGI: MGI:1859158 HomoloGene: 3412 GeneCards: 8106
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ربط حمض نووي; • RNA binding; • RNA polymerase binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • بلازم نووي; • nuclear inclusion body; • نواة; • nuclear speck; • ribonucleoprotein complex;
عمليات حيوية	• mRNA splicing, via spliceosome; • termination of RNA polymerase II transcription; • ‏GO:0033168، ‏GO:0036404، ‏GO:1902360 معالجة (كيمياء حيوية); • انقباض عضلي; • mRNA processing; • poly(A)+ mRNA export from nucleus; • modification by virus of host mRNA processing; • mRNA 3'-end processing; • MAPK cascade; • cellular response to lipopolysaccharide; • positive regulation of polynucleotide adenylyltransferase activity;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q86U42
	Q8CCS6
	‏NM_001360551، ‏NM_001360552 NM_004643، ‏NM_001360551، ‏NM_001360552
	NM_019402
	‏NP_001347480، ‏NP_001347481 NP_004634، ‏NP_001347480، ‏NP_001347481
	NP_062275
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PABPN1‏ (Poly(A) binding protein nuclear 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PABPN1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Brais B، Xie YG، Sanson M، Morgan K، Weissenbach J، Korczyn AD، Blumen SC، Fardeau M، Tomé FM، Bouchard JP (أغسطس 1995). "The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 3: 429–34. DOI:10.1093/hmg/4.3.429. PMID:7795598.
^ "Entrez Gene: PABPN1 poly(A) binding protein, nuclear 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

قراءة متعمقة

Brais B، Bouchard JP، Xie YG، Rochefort DL، Chrétien N، Tomé FM، Lafrenière RG، Rommens JM، Uyama E، Nohira O، Blumen S، Korczyn AD، Heutink P، Mathieu J، Duranceau A، Codère F، Fardeau M، Rouleau GA، Korcyn AD (1998). "Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy". Nat. Genet. ج. 18 ع. 2: 164–7. DOI:10.1038/ng0298-164. PMID:9462747.
Chen Z، Li Y، Krug RM (1999). "Influenza A virus NS1 protein targets poly(A)-binding protein II of the cellular 3'-end processing machinery". EMBO J. ج. 18 ع. 8: 2273–83. DOI:10.1093/emboj/18.8.2273. PMC:1171310. PMID:10205180.
Smith JJ، Rücknagel KP، Schierhorn A، Tang J، Nemeth A، Linder M، Herschman HR، Wahle E (1999). "Unusual sites of arginine methylation in Poly(A)-binding protein II and in vitro methylation by protein arginine methyltransferases PRMT1 and PRMT3". J. Biol. Chem. ج. 274 ع. 19: 13229–34. DOI:10.1074/jbc.274.19.13229. PMID:10224081.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Hoshino S، Imai M، Kobayashi T، Uchida N، Katada T (1999). "The eukaryotic polypeptide chain releasing factor (eRF3/GSPT) carrying the translation termination signal to the 3'-Poly(A) tail of mRNA. Direct association of erf3/GSPT with polyadenylate-binding protein". J. Biol. Chem. ج. 274 ع. 24: 16677–80. DOI:10.1074/jbc.274.24.16677. PMID:10358005.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Féral C، Mattéi MG، Pawlak A، Guellaën G (1999). "Chromosomal localization of three human poly(A)-binding protein genes and four related pseudogenes". Hum. Genet. ج. 105 ع. 4: 347–53. DOI:10.1007/s004390051113. PMC:1865476. PMID:10543404.
Calado A، Kutay U، Kühn U، Wahle E، Carmo-Fonseca M (2000). "Deciphering the cellular pathway for transport of poly(A)-binding protein II". RNA. ج. 6 ع. 2: 245–56. DOI:10.1017/S1355838200991908. PMC:1369910. PMID:10688363.
Calado A، Tomé FM، Brais B، Rouleau GA، Kühn U، Wahle E، Carmo-Fonseca M (2001). "Nuclear inclusions in oculopharyngeal muscular dystrophy consist of poly(A) binding protein 2 aggregates which sequester poly(A) RNA". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 15: 2321–8. DOI:10.1093/oxfordjournals.hmg.a018924. PMID:11001936.
Kim YJ، Noguchi S، Hayashi YK، Tsukahara T، Shimizu T، Arahata K (2001). "The product of an oculopharyngeal muscular dystrophy gene, poly(A)-binding protein 2, interacts with SKIP and stimulates muscle-specific gene expression". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 11: 1129–39. DOI:10.1093/hmg/10.11.1129. PMID:11371506.
Fan X، Dion P، Laganiere J، Brais B، Rouleau GA (2002). "Oligomerization of polyalanine expanded PABPN1 facilitates nuclear protein aggregation that is associated with cell death". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 21: 2341–51. DOI:10.1093/hmg/10.21.2341. PMID:11689481.
van der Sluijs BM، van Engelen BG، Hoefsloot LH (2003). "Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) due to a small duplication in the PABPN1 gene". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 5: 553. DOI:10.1002/humu.9138. PMID:12673802.
Fan X، Messaed C، Dion P، Laganiere J، Brais B، Karpati G، Rouleau GA (2003). "HnRNP A1 and A/B interaction with PABPN1 in oculopharyngeal muscular dystrophy". The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. ج. 30 ع. 3: 244–51. DOI:10.1017/s0317167100002675. PMID:12945950.
Sugaya K، Matsubara S، Miyamoto K، Kawata A، Hayashi H (2004). "An aggregate-prone conformational epitope in trinucleotide repeat diseases". NeuroReport. ج. 14 ع. 18: 2331–5. DOI:10.1097/01.wnr.0000089568.45990.3d. PMID:14663186.
Villacé P، Marión RM، Ortín J (2004). "The composition of Staufen-containing RNA granules from human cells indicates their role in the regulated transport and translation of messenger RNAs". Nucleic Acids Res. ج. 32 ع. 8: 2411–20. DOI:10.1093/nar/gkh552. PMC:419443. PMID:15121898.
Dettwiler S، Aringhieri C، Cardinale S، Keller W، Barabino SM (2005). "Distinct sequence motifs within the 68-kDa subunit of cleavage factor Im mediate RNA binding, protein-protein interactions, and subcellular localization". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 34: 35788–97. DOI:10.1074/jbc.M403927200. PMID:15169763.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Rodríguez M، Camejo C، Bertoni B، Braida C، Rodríguez MM، Brais B، Medici M، Roche L (2005). "(GCG)11 founder mutation in the PABPN1 gene of OPMD Uruguayan families". Neuromuscul. Disord. ج. 15 ع. 2: 185–90. DOI:10.1016/j.nmd.2004.10.012. PMID:15694141.
Goh KJ، Wong KT، Nishino I، Minami N، Nonaka I (2005). "Oculopharyngeal muscular dystrophy with PABPN1 mutation in a Chinese Malaysian woman". Neuromuscul. Disord. ج. 15 ع. 3: 262–4. DOI:10.1016/j.nmd.2004.10.016. PMID:15725589.
Dion P، Shanmugam V، Gaspar C، Messaed C، Meijer I، Toulouse A، Laganiere J، Roussel J، Rochefort D، Laganiere S، Allen C، Karpati G، Bouchard JP، Brais B، Rouleau GA (2005). "Transgenic expression of an expanded (GCG)13 repeat PABPN1 leads to weakness and coordination defects in mice". Neurobiol. Dis. ج. 18 ع. 3: 528–36. DOI:10.1016/j.nbd.2004.09.021. PMID:15755680.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid7795598-1] Brais B، Xie YG، Sanson M، Morgan K، Weissenbach J، Korczyn AD، Blumen SC، Fardeau M، Tomé FM، Bouchard JP (أغسطس 1995). "The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 3: 429–34. DOI:10.1093/hmg/4.3.429. PMID:7795598.

[entrez-2] "Entrez Gene: PABPN1 poly(A) binding protein, nuclear 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

[1]

[2]