MYH8
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
MYH8 (Myosin heavy chain 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYH8 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ Karsch-Mizrachi I، Feghali R، Shows TB، Leinwand LA (أغسطس 1990). "Generation of a full-length human perinatal myosin heavy-chain-encoding cDNA". Gene. ج. 89 ع. 2: 289–94. DOI:10.1016/0378-1119(90)90020-R. PMID:2373371.
- ^ "Entrez Gene: MYH8 myosin, heavy chain 8, skeletal muscle, perinatal". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
عدل- Bober E، Buchberger-Seidl A، Braun T، وآخرون (1990). "Identification of three developmentally controlled isoforms of human myosin heavy chains". Eur. J. Biochem. ج. 189 ع. 1: 55–65. DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x. PMID:1691980.
- Bober E، Lyons GE، Braun T، وآخرون (1991). "The muscle regulatory gene, Myf-6, has a biphasic pattern of expression during early mouse development". J. Cell Biol. ج. 113 ع. 6: 1255–65. DOI:10.1083/jcb.113.6.1255. PMC:2289041. PMID:2045411.
- Feghali R، Leinwand LA (1989). "Molecular genetic characterization of a developmentally regulated human perinatal myosin heavy chain". J. Cell Biol. ج. 108 ع. 5: 1791–7. DOI:10.1083/jcb.108.5.1791. PMC:2115547. PMID:2715179.
- Jullian EH، Kelly AM، Pompidou AJ، وآخرون (1995). "Characterization of a human perinatal myosin heavy-chain transcript". Eur. J. Biochem. ج. 230 ع. 3: 1001–6. DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.tb20648.x. PMID:7601129.
- Soussi-Yanicostas N، Whalen RG، Petit C (1993). "Five skeletal myosin heavy chain genes are organized as a multigene complex in the human genome". Hum. Mol. Genet. ج. 2 ع. 5: 563–9. DOI:10.1093/hmg/2.5.563. PMID:8518795.
- Veugelers M، Bressan M، McDermott DA، وآخرون (2004). "Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant". N. Engl. J. Med. ج. 351 ع. 5: 460–9. DOI:10.1056/NEJMoa040584. PMID:15282353.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Toydemir RM، Chen H، Proud VK، وآخرون (2007). "Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8". Am. J. Med. Genet. A. ج. 140 ع. 22: 2387–93. DOI:10.1002/ajmg.a.31495. PMID:17041932.