MMAA

MMAA‏ (Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MMAA في الإنسان.

MMAA
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2WWW
معرفات
أسماء بديلة	MMAA, cblA, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type, metabolism of cobalamin associated A
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607481 MGI: MGI:1923805 HomoloGene: 14586 GeneCards: 166785
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • nucleotide binding • نشاط هيدرولاز • ‏GO:0006184 GTPase activity • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • GTP binding • identical protein binding • protein homodimerization activity مكونات خلوية • مصفوفة الميتوكندريون • ميتوكندريون • داخل خلوي عمليات حيوية • cobalamin metabolic process • cobalamin biosynthetic process • short-chain fatty acid catabolic process • phosphorelay signal transduction system • ‏GO:0072468 توصيل الإشارة المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	166785	109136
Ensembl	ENSG00000151611	ENSMUSG00000037022
يونيبروت	Q8IVH4 Q495G5	Q8C7H1
RefSeq (رنا مرسال.)	‏XM_011531684، ‏NM_001375644 NM_172250، ‏XM_011531684، ‏NM_001375644	‏XM_006530563، ‏XM_006530564، ‏XM_011248261، ‏XM_011248262، ‏XM_011248263، ‏XM_011248264، ‏XM_011248265، ‏XM_011248266، ‏XM_011248267، ‏XM_011248268، ‏XM_011248269، ‏XM_011248270، ‏XM_017312506، ‏XM_017312507، ‏XM_017312508، ‏XM_017312509، ‏XM_017312510، ‏XM_017312511، ‏XM_017312513، ‏NM_001363470، ‏NM_001363471، ‏NM_001363472، ‏XM_030243232، ‏XM_030243233، ‏XM_030243234، ‏XM_030243235، ‏XM_030243236، ‏XM_030243237، ‏XM_036153712، ‏XM_036153713، ‏XM_036153714، ‏XM_036153715، ‏XM_036153716، ‏XM_036153717 NM_133823، ‏XM_006530563، ‏XM_006530564، ‏XM_011248261، ‏XM_011248262، ‏XM_011248263، ‏XM_011248264، ‏XM_011248265، ‏XM_011248266، ‏XM_011248267، ‏XM_011248268، ‏XM_011248269، ‏XM_011248270، ‏XM_017312506، ‏XM_017312507، ‏XM_017312508، ‏XM_017312509، ‏XM_017312510، ‏XM_017312511، ‏XM_017312513، ‏NM_001363470، ‏NM_001363471، ‏NM_001363472، ‏XM_030243232، ‏XM_030243233، ‏XM_030243234، ‏XM_030243235، ‏XM_030243236، ‏XM_030243237، ‏XM_036153712، ‏XM_036153713، ‏XM_036153714، ‏XM_036153715، ‏XM_036153716، ‏XM_036153717
RefSeq (بروتين)	‏XP_011529986، ‏XP_011529987، ‏XP_011529988 NP_758454، ‏XP_011529986، ‏XP_011529987، ‏XP_011529988	‏XP_006530626، ‏XP_006530627، ‏XP_011246563، ‏XP_011246564، ‏XP_011246565، ‏XP_011246566، ‏XP_011246567، ‏XP_011246568، ‏XP_011246569، ‏XP_011246570، ‏XP_011246571، ‏XP_011246572، ‏XP_017167995، ‏XP_017167996، ‏XP_017167997، ‏XP_017167998، ‏XP_017167999، ‏XP_017168000، ‏XP_017168002، ‏NP_001350399، ‏NP_001350400، ‏NP_001350401، ‏XP_030099092، ‏XP_030099093، ‏XP_030099094، ‏XP_030099095، ‏XP_030099096، ‏XP_030099097، ‏XP_036009605، ‏XP_036009606، ‏XP_036009607، ‏XP_036009608، ‏XP_036009609، ‏XP_036009610 NP_598584، ‏XP_006530626، ‏XP_006530627، ‏XP_011246563، ‏XP_011246564، ‏XP_011246565، ‏XP_011246566، ‏XP_011246567، ‏XP_011246568، ‏XP_011246569، ‏XP_011246570، ‏XP_011246571، ‏XP_011246572، ‏XP_017167995، ‏XP_017167996، ‏XP_017167997، ‏XP_017167998، ‏XP_017167999، ‏XP_017168000، ‏XP_017168002، ‏NP_001350399، ‏NP_001350400، ‏NP_001350401، ‏XP_030099092، ‏XP_030099093، ‏XP_030099094، ‏XP_030099095، ‏XP_030099096، ‏XP_030099097، ‏XP_036009605، ‏XP_036009606، ‏XP_036009607، ‏XP_036009608، ‏XP_036009609، ‏XP_036009610
الموقع (UCSC	n/a	Chr 8: 79.99 – 80.02 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Padovani D، Labunska T، Banerjee R (2006). "Energetics of interaction between the G-protein chaperone, MeaB, and B12-dependent methylmalonyl-CoA mutase". J. Biol. Chem. ج. 281 ع. 26: 17838–44. DOI:10.1074/jbc.M600047200. PMID:16641088.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Yang X، Sakamoto O، Matsubara Y، وآخرون (2004). "Mutation analysis of the MMAA and MMAB genes in Japanese patients with vitamin B(12)-responsive methylmalonic acidemia: identification of a prevalent MMAA mutation". Mol. Genet. Metab. ج. 82 ع. 4: 329–33. DOI:10.1016/j.ymgme.2004.05.002. PMID:15308131.
• Merinero B، Pérez B، Pérez-Cerdá C، وآخرون (2008). "Methylmalonic acidaemia: examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group". J. Inherit. Metab. Dis. ج. 31 ع. 1: 55–66. DOI:10.1007/s10545-007-0667-y. PMID:17957493.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Hörster F، Baumgartner MR، Viardot C، وآخرون (2007). "Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mut-, cblA, cblB)". Pediatr. Res. ج. 62 ع. 2: 225–30. DOI:10.1203/PDR.0b013e3180a0325f. PMID:17597648.
• Honjo RS، Casella EB، Vieira MA، وآخرون (2009). "Spondylocostal dysostosis associated with methylmalonic aciduria". Genet Test Mol Biomarkers. ج. 13 ع. 2: 181–3. DOI:10.1089/gtmb.2008.0069. PMID:19371216.