LRRC50
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
LRRC50 (Dynein axonemal assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRRC50 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ Duquesnoy P، Escudier E، Vincensini L، Freshour J، Bridoux AM، Coste A، Deschildre A، de Blic J، Legendre M، Montantin G، Tenreiro H، Vojtek AM، Loussert C، Clément A، Escalier D، Bastin P، Mitchell DR، Amselem S (ديسمبر 2009). "Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia". Am. J. Hum. Genet. ج. 85 ع. 6: 890–6. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.11.008. PMC:2790569. PMID:19944405.
- ^ "Entrez Gene: leucine rich repeat containing 50". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
عدل- van Rooijen E، Giles RH، Voest EE، وآخرون (2008). "LRRC50, a conserved ciliary protein implicated in polycystic kidney disease". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 19 ع. 6: 1128–38. DOI:10.1681/ASN.2007080917. PMC:2396934. PMID:18385425.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Loges NT، Olbrich H، Becker-Heck A، وآخرون (2009). "Deletions and point mutations of LRRC50 cause primary ciliary dyskinesia due to dynein arm defects". Am. J. Hum. Genet. ج. 85 ع. 6: 883–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.10.018. PMC:2795801. PMID:19944400.