LMBR1
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
LMBR1 (Limb development membrane protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LMBR1 في الإنسان.[1][2][3]
LMBR1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
معرفات | |||||||
أسماء بديلة | LMBR1, ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, limb development membrane protein 1 | ||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605522 MGI: MGI:1861746 HomoloGene: 49706 GeneCards: 64327 | ||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | 64327 | 56873 | |||||
Ensembl | ENSG00000105983 | ENSMUSG00000010721 | |||||
يونيبروت | |||||||
RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 29.43 – 29.58 Mb | |||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
ويكي بيانات | |||||||
|
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ Heus HC، Hing A، van Baren MJ، Joosse M، Breedveld GJ، Wang JC، Burgess A، Donnis-Keller H، Berglund C، Zguricas J، Scherer SW، Rommens JM، Oostra BA، Heutink P (أغسطس 1999). "A physical and transcriptional map of the preaxial polydactyly locus on chromosome 7q36". Genomics. ج. 57 ع. 3: 342–51. DOI:10.1006/geno.1999.5796. PMID:10329000.
- ^ Ianakiev P، van Baren MJ، Daly MJ، Toledo SP، Cavalcanti MG، Neto JC، Silveira EL، Freire-Maia A، Heutink P، Kilpatrick MW، Tsipouras P (يناير 2001). "Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene". Am J Hum Genet. ج. 68 ع. 1: 38–45. DOI:10.1086/316955. PMC:1234933. PMID:11090342.
- ^ "Entrez Gene: LMBR1 limb region 1 homolog (mouse)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
عدل- Hing AV، Helms C، Slaugh R، وآخرون (1996). "Linkage of preaxial polydactyly type 2 to 7q36". Am. J. Med. Genet. ج. 58 ع. 2: 128–35. DOI:10.1002/ajmg.1320580208. PMID:8533803.
- "Toward a complete human genome sequence". Genome Res. ج. 8 ع. 11: 1097–108. 1999. DOI:10.1101/gr.8.11.1097. PMID:9847074.
- Clark RM، Marker PC، Kingsley DM (2001). "A novel candidate gene for mouse and human preaxial polydactyly with altered expression in limbs of Hemimelic extra-toes mutant mice". Genomics. ج. 67 ع. 1: 19–27. DOI:10.1006/geno.2000.6225. PMID:10945466.
- Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
- Dundar M، Gordon TM، Ozyazgan I، وآخرون (2001). "A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36". J. Med. Genet. ج. 38 ع. 5: 304–9. DOI:10.1136/jmg.38.5.304. PMC:1734869. PMID:11333865.
- Clark RM، Marker PC، Roessler E، وآخرون (2002). "Reciprocal mouse and human limb phenotypes caused by gain- and loss-of-function mutations affecting Lmbr1". Genetics. ج. 159 ع. 2: 715–26. PMC:1461845. PMID:11606546.
- Lettice LA، Horikoshi T، Heaney SJ، وآخرون (2002). "Disruption of a long-range cis-acting regulator for Shh causes preaxial polydactyly". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 11: 7548–53. DOI:10.1073/pnas.112212199. PMC:124279. PMID:12032320.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Horikoshi T، Endo N، Shibata M، وآخرون (2003). "Disruption of the C7orf2/Lmbr1 genic region is associated with preaxial polydactyly in humans and mice". J. Bone Miner. Metab. ج. 21 ع. 1: 1–4. DOI:10.1007/s007740300000. PMID:12491086.
- Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human chromosome 7: DNA sequence and biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
- Lettice LA، Heaney SJ، Purdie LA، وآخرون (2003). "A long-range Shh enhancer regulates expression in the developing limb and fin and is associated with preaxial polydactyly". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1725–35. DOI:10.1093/hmg/ddg180. PMID:12837695.
- Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Sagai T، Masuya H، Tamura M، وآخرون (2004). "Phylogenetic conservation of a limb-specific, cis-acting regulator of Sonic hedgehog ( Shh)". Mamm. Genome. ج. 15 ع. 1: 23–34. DOI:10.1007/s00335-033-2317-5. PMID:14727139.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.