JPH2

JPH2‏ (Junctophilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين JPH2 في الإنسان.

JPH2
معرفات
أسماء بديلة	JPH2, CMH17, JP-2, JP2, junctophilin 2, CMD2E
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605267 MGI: MGI:1891496 HomoloGene: 10714 GeneCards: 57158
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • phosphatidic acid binding • phosphatidylinositol-4-phosphate binding • phosphatidylinositol-5-phosphate binding • phosphatidylserine binding • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-3-phosphate binding • calcium-release channel activity • ربط دي إن إي مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • شبكة هيولية عضلية • sarcoplasmic reticulum membrane • junctional membrane complex • غشاء • شبكة إندوبلازمية • غشاء خلوي • junctional sarcoplasmic reticulum membrane • Z discdkac • endoplasmic reticulum membrane • نواة عمليات حيوية • regulation of cardiac muscle tissue development • calcium ion transport into cytosol • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • positive regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • استتباب شاردة الكالسيوم • regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • release of sequestered calcium ion into cytosol • نمو متعدد الخلايا المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	57158	59091
Ensembl	ENSG00000149596	ENSMUSG00000017817
يونيبروت	Q9BR39	Q9ET78
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_020433، ‏NM_175913 XM_006723833، ‏NM_020433، ‏NM_175913	‏NM_021566، ‏NM_197984، ‏XM_006499972 NM_001205076، ‏NM_021566، ‏NM_197984، ‏XM_006499972
RefSeq (بروتين)	‏NP_787109، ‏XP_006723896 NP_065166، ‏NP_787109، ‏XP_006723896	‏NP_067541، ‏XP_006500035 NP_001192005، ‏NP_067541، ‏XP_006500035
الموقع (UCSC	n/a	Chr 2: 163.18 – 163.24 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Nishi M، Mizushima A، Nakagawara K، Takeshima H (2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 273 ع. 3: 920–7. DOI:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID:10891348.
• Takeshima H، Komazaki S، Nishi M، وآخرون (2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol. Cell. ج. 6 ع. 1: 11–22. DOI:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID:10949023.
• Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Minamisawa S، Oshikawa J، Takeshima H، وآخرون (2005). "Junctophilin type 2 is associated with caveolin-3 and is down-regulated in the hypertrophic and dilated cardiomyopathies". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 325 ع. 3: 852–6. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.10.107. PMID:15541368.
• Kim J، Bhinge AA، Morgan XC، Iyer VR (2005). "Mapping DNA-protein interactions in large genomes by sequence tag analysis of genomic enrichment". Nat. Methods. ج. 2 ع. 1: 47–53. DOI:10.1038/nmeth726. PMID:15782160.
• Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
• Matsushita Y، Furukawa T، Kasanuki H، وآخرون (2007). "Mutation of junctophilin type 2 associated with hypertrophic cardiomyopathy". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 6: 543–8. DOI:10.1007/s10038-007-0149-y. PMID:17476457.
• Landstrom AP، Weisleder N، Batalden KB، وآخرون (2007). "Mutations in JPH2-encoded junctophilin-2 associated with hypertrophic cardiomyopathy in humans". J. Mol. Cell. Cardiol. ج. 42 ع. 6: 1026–35. DOI:10.1016/j.yjmcc.2007.04.006. PMC:4318564. PMID:17509612.