GJB4

GJB4‏ (Gap junction protein beta 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB4 في الإنسان.

GJB4
معرفات
أسماء بديلة	GJB4, CX30.3, EKV, gap junction protein beta 4, EKVP2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605425 MGI: MGI:95722 HomoloGene: 7339 GeneCards: 127534
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • gap junction channel activity مكونات خلوية • كونيكسون • مكون تكاملي للغشاء • تقاطعات الفجوة بين الخلايا • غشاء خلوي • غشاء • نواة • نوية • موصل خلوي • integral component of plasma membrane عمليات حيوية • cell communication • sensory perception of smell • olfactory behavior • cell-cell signaling • نقل عبر الغشاء • gap junction-mediated intercellular transport المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	127534	14621
Ensembl	ENSG00000189433	ENSMUSG00000046623
يونيبروت	Q9NTQ9	Q02738
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_153212 XM_011540679، ‏NM_153212	‏XM_017319975، ‏XM_017319976، ‏XM_030253211 NM_008127، ‏XM_017319975، ‏XM_017319976، ‏XM_030253211
RefSeq (بروتين)	‏XP_011538981 NP_694944، ‏XP_011538981	‏XP_017175464، ‏XP_017175465، ‏XP_030109071 NP_032153، ‏XP_017175464، ‏XP_017175465، ‏XP_030109071
الموقع (UCSC	n/a	Chr 4: 127.24 – 127.25 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
• Gregory SG، Barlow KF، McLay KE، وآخرون (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. ج. 441 ع. 7091: 315–21. DOI:10.1038/nature04727. PMID:16710414.
• Common JE، O'Toole EA، Leigh IM، وآخرون (2006). "Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis". J. Invest. Dermatol. ج. 125 ع. 5: 920–7. DOI:10.1111/j.0022-202X.2005.23919.x. PMID:16297190.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Plantard L، Huber M، Macari F، وآخرون (2004). "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 24: 3287–94. DOI:10.1093/hmg/ddg364. PMID:14583444.
• Richard G، Brown N، Rouan F، وآخرون (2003). "Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations". J. Invest. Dermatol. ج. 120 ع. 4: 601–9. DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x. PMID:12648223.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• López-Bigas N، Melchionda S، Gasparini P، وآخرون (2002). "A common frameshift mutation and other variants in GJB4 (connexin 30.3): Analysis of hearing impairment families". Hum. Mutat. ج. 19 ع. 4: 458. DOI:10.1002/humu.9023. PMID:11933201.
• Manthey D، Banach K، Desplantez T، وآخرون (2001). "Intracellular domains of mouse connexin26 and -30 affect diffusional and electrical properties of gap junction channels". J. Membr. Biol. ج. 181 ع. 2: 137–48. DOI:10.1007/s00232-001-0017-1. PMID:11420600.
• Macari F، Landau M، Cousin P، وآخرون (2000). "Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis". Am. J. Hum. Genet. ج. 67 ع. 5: 1296–301. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62957-7. PMC:1288569. PMID:11017804.
• Hennemann H، Dahl E، White JB، وآخرون (1992). "Two gap junction genes, connexin 31.1 and 30.3, are closely linked on mouse chromosome 4 and preferentially expressed in skin". J. Biol. Chem. ج. 267 ع. 24: 17225–33. PMID:1512260.
• Hacham-Zadeh S، Even-Paz Z (1978). "Erythrokeratodermia variabilis in a Jewish Kurdish family". Clin. Genet. ج. 13 ع. 5: 404–8. DOI:10.1111/j.1399-0004.1978.tb04138.x. PMID:148984.