ويكيبيديا

FBLN5

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

FBLN5‏ (Fibulin 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FBLN5 في الإنسان.[1][2]

FBLN5
معرفات
أسماء بديلة FBLN5, ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, fibulin 5, CMT1H
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604580 MGI: MGI:1346091 HomoloGene: 38170 GeneCards: 10516
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 10516 23876
Ensembl ENSG00000140092 ENSMUSG00000021186
يونيبروت

Q9UBX5
G3XA98

Q9WVH9

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_011536356، ‏NM_001384158، ‏NM_001384159، ‏NM_001384160، ‏NM_001384161، ‏NM_001384162 NM_006329، ‏XM_011536356، ‏NM_001384158، ‏NM_001384159، ‏NM_001384160، ‏NM_001384161، ‏NM_001384162

‏XM_006515865، ‏XM_006515866، ‏NM_001361987 NM_011812، ‏XM_006515865، ‏XM_006515866، ‏NM_001361987

RefSeq (بروتين)

‏XP_005267324، ‏XP_011534658، ‏XP_011534659، ‏XP_011534660، ‏XP_016876418، ‏NP_001371087، ‏NP_001371088، ‏NP_001371089، ‏NP_001371090، ‏NP_001371091 NP_006320، ‏XP_005267324، ‏XP_011534658، ‏XP_011534659، ‏XP_011534660، ‏XP_016876418، ‏NP_001371087، ‏NP_001371088، ‏NP_001371089، ‏NP_001371090، ‏NP_001371091

‏XP_006515928، ‏XP_006515929، ‏NP_001348916 NP_035942، ‏XP_006515928، ‏XP_006515929، ‏NP_001348916

الموقع (UCSC n/a Chr 12: 101.71 – 101.79 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: FBLN5 fibulin 5". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Kowal RC، Jolsin JM، Olson EN، Schultz RA (مايو 2000). "Assignment of fibulin-5 (FBLN5) to human chromosome 14q31 by in situ hybridization and radiation hybrid mapping". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 87 ع. 1–2: 2–3. DOI:10.1159/000015382. PMID:10640802.

قراءة متعمقة

عدل
  • Nakamura T، Ruiz-Lozano P، Lindner V، Yabe D، Taniwaki M، Furukawa Y، Kobuke K، Tashiro K، Lu Z، Andon NL، Schaub R، Matsumori A، Sasayama S، Chien KR، Honjo T (أغسطس 1999). "DANCE, a novel secreted RGD protein expressed in developing, atherosclerotic, and balloon-injured arteries". The Journal of Biological Chemistry. ج. 274 ع. 32: 22476–83. DOI:10.1074/jbc.274.32.22476. PMID:10428823.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Kobayashi M، Hanai R (سبتمبر 2001). "M phase-specific association of human topoisomerase IIIbeta with chromosomes". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 287 ع. 1: 282–7. DOI:10.1006/bbrc.2001.5580. PMID:11549288.
  • Yanagisawa H، Davis EC، Starcher BC، Ouchi T، Yanagisawa M، Richardson JA، Olson EN (يناير 2002). "Fibulin-5 is an elastin-binding protein essential for elastic fibre development in vivo". Nature. ج. 415 ع. 6868: 168–71. DOI:10.1038/415168a. PMID:11805834.
  • Nakamura T، Lozano PR، Ikeda Y، Iwanaga Y، Hinek A، Minamisawa S، Cheng CF، Kobuke K، Dalton N، Takada Y، Tashiro K، Ross Jr J، Honjo T، Chien KR (يناير 2002). "Fibulin-5/DANCE is essential for elastogenesis in vivo". Nature. ج. 415 ع. 6868: 171–5. DOI:10.1038/415171a. PMID:11805835.
  • Kapetanopoulos A، Fresser F، Millonig G، Shaul Y، Baier G، Utermann G (يونيو 2002). "Direct interaction of the extracellular matrix protein DANCE with apolipoprotein(a) mediated by the kringle IV-type 2 domain". Molecular Genetics and Genomics : MGG. ج. 267 ع. 4: 440–6. DOI:10.1007/s00438-002-0673-6. PMID:12111551.
  • Loeys B، Van Maldergem L، Mortier G، Coucke P، Gerniers S، Naeyaert JM، De Paepe A (2002). "Homozygosity for a missense mutation in fibulin-5 (FBLN5) results in a severe form of cutis laxa". Human Molecular Genetics. ج. 11 ع. 18: 2113–8. DOI:10.1093/hmg/11.18.2113. PMID:12189163.
  • Markova D، Zou Y، Ringpfeil F، Sasaki T، Kostka G، Timpl R، Uitto J، Chu ML (أبريل 2003). "Genetic heterogeneity of cutis laxa: a heterozygous tandem duplication within the fibulin-5 (FBLN5) gene". American Journal of Human Genetics. ج. 72 ع. 4: 998–1004. DOI:10.1086/373940. PMC:1180361. PMID:12618961.
  • Clark HF، Gurney AL، Abaya E، Baker K، Baldwin D، Brush J، Chen J، Chow B، Chui C، Crowley C، Currell B، Deuel B، Dowd P، Eaton D، Foster J، Grimaldi C، Gu Q، Hass PE، Heldens S، Huang A، Kim HS، Klimowski L، Jin Y، Johnson S، Lee J، Lewis L، Liao D، Mark M، Robbie E، Sanchez C، Schoenfeld J، Seshagiri S، Simmons L، Singh J، Smith V، Stinson J، Vagts A، Vandlen R، Watanabe C، Wieand D، Woods K، Xie MH، Yansura D، Yi S، Yu G، Yuan J، Zhang M، Zhang Z، Goddard A، Wood WI، Godowski P، Gray A (أكتوبر 2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Research. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
  • Liu X، Zhao Y، Gao J، Pawlyk B، Starcher B، Spencer JA، Yanagisawa H، Zuo J، Li T (فبراير 2004). "Elastic fiber homeostasis requires lysyl oxidase-like 1 protein". Nature Genetics. ج. 36 ع. 2: 178–82. DOI:10.1038/ng1297. PMID:14745449.
  • Stone EM، Braun TA، Russell SR، Kuehn MH، Lotery AJ، Moore PA، Eastman CG، Casavant TL، Sheffield VC (يوليو 2004). "Missense variations in the fibulin 5 gene and age-related macular degeneration". The New England Journal of Medicine. ج. 351 ع. 4: 346–53. DOI:10.1056/NEJMoa040833. PMID:15269314.
  • Nguyen AD، Itoh S، Jeney V، Yanagisawa H، Fujimoto M، Ushio-Fukai M، Fukai T (4 نوفمبر 2004). "Fibulin-5 is a novel binding protein for extracellular superoxide dismutase". Circulation Research. ج. 95 ع. 11: 1067–74. DOI:10.1161/01.RES.0000149568.85071.FB. PMID:15528465.
  • Wang X، LeMaire SA، Chen L، Carter SA، Shen YH، Gan Y، Bartsch H، Wilks JA، Utama B، Ou H، Thompson RW، Coselli JS، Wang XL (أغسطس 2005). "Decreased expression of fibulin-5 correlates with reduced elastin in thoracic aortic dissection". Surgery. ج. 138 ع. 2: 352–9. DOI:10.1016/j.surg.2005.06.006. PMID:16153447.
  • Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، Hayashi K، Suzuki Y، Yamamoto J، Wakamatsu A، Kimura K، Sakamoto K، Hatano N، Kawai Y، Ishii S، Saito K، Kojima S، Sugiyama T، Ono T، Okano K، Yoshikawa Y، Aotsuka S، Sasaki N، Hattori A، Okumura K، Nagai K، Sugano S، Isogai T (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Research. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
  • Hu Q، Reymond JL، Pinel N، Zabot MT، Urban Z (فبراير 2006). "Inflammatory destruction of elastic fibers in acquired cutis laxa is associated with missense alleles in the elastin and fibulin-5 genes". The Journal of Investigative Dermatology. ج. 126 ع. 2: 283–90. DOI:10.1038/sj.jid.5700047. PMID:16374472.
  • Elahi E، Kalhor R، Banihosseini SS، Torabi N، Pour-Jafari H، Houshmand M، Amini SS، Ramezani A، Loeys B (يوليو 2006). "Homozygous missense mutation in fibulin-5 in an Iranian autosomal recessive cutis laxa pedigree and associated haplotype". The Journal of Investigative Dermatology. ج. 126 ع. 7: 1506–9. DOI:10.1038/sj.jid.5700247. PMID:16691202.
  • Lim J، Hao T، Shaw C، Patel AJ، Szabó G، Rual JF، Fisk CJ، Li N، Smolyar A، Hill DE، Barabási AL، Vidal M، Zoghbi HY (مايو 2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. ج. 125 ع. 4: 801–14. DOI:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID:16713569.
  • Kuang PP، Joyce-Brady M، Zhang XH، Jean JC، Goldstein RH (1 ديسمبر 2006). "Fibulin-5 gene expression in human lung fibroblasts is regulated by TGF-beta and phosphatidylinositol 3-kinase activity". American Journal of Physiology. Cell Physiology. ج. 291 ع. 6: C1412–21. DOI:10.1152/ajpcell.00087.2006. PMID:16837650.
 

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=FBLN5&oldid=60744996»