DLL3

DLL3
معرفات
أسماء بديلة	DLL3, SCDO1, pu, pudgy, delta like canonical Notch ligand 3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602768 MGI: MGI:1096877 HomoloGene: 7291 GeneCards: 10683
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• Notch binding; • ربط أيون الكالسيوم;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • غشاء خلوي;
عمليات حيوية	• Notch signaling pathway; • تكون الجسيدات; • نمو متعدد الخلايا; • negative regulation of neurogenesis; • تمايز خلوي; • compartment pattern specification; • paraxial mesoderm development; • تكون الأنسجة; • skeletal system development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9NYJ7; M0R177
	O88516
	‏NM_203486 NM_016941، ‏NM_203486
	NM_007866
	‏NP_982353 NP_058637، ‏NP_982353
	NP_031892
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DLL3‏ (Delta like canonical Notch ligand 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DLL3 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Turnpenny PD، Bulman MP، Frayling TM، Abu-Nasra TK، Garrett C، Hattersley AT، Ellard S (يوليو 1999). "A gene for autosomal recessive spondylocostal dysostosis maps to 19q13.1-q13.3". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 1: 175–82. DOI:10.1086/302464. PMC:1378088. PMID:10364530.

قراءة متعمقة

Turnpenny PD، Bulman MP، Frayling TM، وآخرون (1999). "A gene for autosomal recessive spondylocostal dysostosis maps to 19q13.1-q13.3". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 1: 175–82. DOI:10.1086/302464. PMC:1378088. PMID:10364530.
Bulman MP، Kusumi K، Frayling TM، وآخرون (2000). "Mutations in the human delta homologue, DLL3, cause axial skeletal defects in spondylocostal dysostosis". Nat. Genet. ج. 24 ع. 4: 438–41. DOI:10.1038/74307. PMID:10742114.
Dunwoodie SL، Clements M، Sparrow DB، وآخرون (2002). "Axial skeletal defects caused by mutation in the spondylocostal dysplasia/pudgy gene Dll3 are associated with disruption of the segmentation clock within the presomitic mesoderm". Development. ج. 129 ع. 7: 1795–806. PMID:11923214.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Turnpenny PD، Whittock N، Duncan J، وآخرون (2003). "Novel mutations in DLL3, a somitogenesis gene encoding a ligand for the Notch signalling pathway, cause a consistent pattern of abnormal vertebral segmentation in spondylocostal dysostosis". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 5: 333–9. DOI:10.1136/jmg.40.5.333. PMC:1735475. PMID:12746394.
Bonafé L، Giunta C، Gassner M، وآخرون (2004). "A cluster of autosomal recessive spondylocostal dysostosis caused by three newly identified DLL3 mutations segregating in a small village". Clin. Genet. ج. 64 ع. 1: 28–35. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00085.x. PMID:12791036.
Whittock NV، Ellard S، Duncan J، وآخرون (2005). "Pseudodominant inheritance of spondylocostal dysostosis type 1 caused by two familial delta-like 3 mutations". Clin. Genet. ج. 66 ع. 1: 67–72. DOI:10.1111/j.0009-9163.2004.00272.x. PMID:15200511.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Maisenbacher MK، Han JS، O'brien ML، وآخرون (2005). "Molecular analysis of congenital scoliosis: a candidate gene approach". Hum. Genet. ج. 116 ع. 5: 416–9. DOI:10.1007/s00439-005-1253-8. PMID:15717203.
Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 19 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid10364530-1] Turnpenny PD، Bulman MP، Frayling TM، Abu-Nasra TK، Garrett C، Hattersley AT، Ellard S (يوليو 1999). "A gene for autosomal recessive spondylocostal dysostosis maps to 19q13.1-q13.3". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 1: 175–82. DOI:10.1086/302464. PMC:1378088. PMID:10364530.

[1]