CRYGC
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
CRYGC (Crystallin gamma C) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRYGC في الإنسان.[1][2]
CRYGC | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
معرفات | |||||||||||||||||
أسماء بديلة | CRYGC, CCL, CRYG3, CTRCT2, crystallin gamma C | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 123680 MGI: MGI:88523 HomoloGene: 36281 GeneCards: 1420 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 1420 | 12966 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000285011;db=core ENSG00000163254، ENSG00000285011 | ENSMUSG00000025952 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 1: 65.11 – 65.11 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ den Dunnen JT، Moormann RJ، Cremers FP، Schoenmakers JG (1985). "Two human gamma-crystallin genes are linked and riddled with Alu-repeats". Gene. ج. 38 ع. 1–3: 197–204. DOI:10.1016/0378-1119(85)90218-5. PMID:4065573.
- ^ "Entrez Gene: CRYGC crystallin, gamma C". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
قراءة متعمقة
عدل- Graw J (1998). "The crystallins: genes, proteins and diseases". Biol. Chem. ج. 378 ع. 11: 1331–48. DOI:10.1515/bchm.1997.378.11.1299. PMID:9426193.
- Slingsby C، Clout NJ (2000). "Structure of the crystallins". Eye (London, England). 13. ( Pt 3b): 395–402. DOI:10.1038/eye.1999.113. PMID:10627816.
- Hearne CM، Todd JA (1991). "Trinucleotide repeat polymorphism at the CRYG1 locus". Nucleic Acids Res. ج. 19 ع. 19: 5450. DOI:10.1093/nar/19.19.5450-a. PMC:328932. PMID:1923840.
- Brakenhoff RH، Aarts HJ، Reek FH، وآخرون (1991). "Human gamma-crystallin genes. A gene family on its way to extinction". J. Mol. Biol. ج. 216 ع. 3: 519–32. DOI:10.1016/0022-2836(90)90380-5. PMID:2258929.
- den Dunnen JT، van Neck JW، Cremers FP، وآخرون (1989). "Nucleotide sequence of the rat gamma-crystallin gene region and comparison with an orthologous human region". Gene. ج. 78 ع. 2: 201–13. DOI:10.1016/0378-1119(89)90223-0. PMID:2777080.
- Shiloh Y، Donlon T، Bruns G، وآخرون (1986). "Assignment of the human gamma-crystallin gene cluster (CRYG) to the long arm of chromosome 2, region q33-36". Hum. Genet. ج. 73 ع. 1: 17–9. DOI:10.1007/BF00292656. PMID:3011643.
- Lubsen NH، Renwick JH، Tsui LC، وآخرون (1987). "A locus for a human hereditary cataract is closely linked to the gamma-crystallin gene family". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 84 ع. 2: 489–92. Bibcode:1987PNAS...84..489L. DOI:10.1073/pnas.84.2.489. PMC:304234. PMID:3025877.
- Meakin SO، Du RP، Tsui LC، Breitman ML (1987). "Gamma-crystallins of the human eye lens: expression analysis of five members of the gene family". Mol. Cell. Biol. ج. 7 ع. 8: 2671–9. PMC:367883. PMID:3670288.
- Meakin SO، Breitman ML، Tsui LC (1985). "Structural and evolutionary relationships among five members of the human gamma-crystallin gene family". Mol. Cell. Biol. ج. 5 ع. 6: 1408–14. PMC:366871. PMID:4033658.
- den Dunnen JT، Moormann RJ، Cremers FP، Schoenmakers JG (1986). "Two human gamma-crystallin genes are linked and riddled with Alu-repeats". Gene. ج. 38 ع. 1–3: 197–204. DOI:10.1016/0378-1119(85)90218-5. PMID:4065573.
- Andley UP، Mathur S، Griest TA، Petrash JM (1997). "Cloning, expression, and chaperone-like activity of human alphaA-crystallin". J. Biol. Chem. ج. 271 ع. 50: 31973–80. DOI:10.1074/jbc.271.50.31973. PMID:8943244.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Lampi KJ، Ma Z، Shih M، وآخرون (1997). "Sequence analysis of betaA3, betaB3, and betaA4 crystallins completes the identification of the major proteins in young human lens". J. Biol. Chem. ج. 272 ع. 4: 2268–75. DOI:10.1074/jbc.272.4.2268. PMID:8999933.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Héon E، Priston M، Schorderet DF، وآخرون (1999). "The gamma-crystallins and human cataracts: a puzzle made clearer". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 5: 1261–7. DOI:10.1086/302619. PMC:1288278. PMID:10521291.
- Ren Z، Li A، Shastry BS، وآخرون (2000). "A 5-base insertion in the gammaC-crystallin gene is associated with autosomal dominant variable zonular pulverulent cataract". Hum. Genet. ج. 106 ع. 5: 531–7. DOI:10.1007/s004390050021. PMID:10914683.
- Fu L، Liang JJ (2002). "Detection of protein-protein interactions among lens crystallins in a mammalian two-hybrid system assay". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 6: 4255–60. DOI:10.1074/jbc.M110027200. PMID:11700327.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Fu L، Liang JJ (2002). "Conformational change and destabilization of cataract gammaC-crystallin T5P mutant". FEBS Lett. ج. 513 ع. 2–3: 213–6. DOI:10.1016/S0014-5793(02)02313-X. PMID:11904153.
- Santhiya ST، Shyam Manohar M، Rawlley D، وآخرون (2002). "Novel mutations in the gamma-crystallin genes cause autosomal dominant congenital cataracts". J. Med. Genet. ج. 39 ع. 5: 352–8. DOI:10.1136/jmg.39.5.352. PMC:1735119. PMID:12011157.
- MacCoss MJ، McDonald WH، Saraf A، وآخرون (2002). "Shotgun identification of protein modifications from protein complexes and lens tissue". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 12: 7900–5. Bibcode:2002PNAS...99.7900M. DOI:10.1073/pnas.122231399. PMC:122992. PMID:12060738.