CRYBB2
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
CRYBB2 (Crystallin beta B2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRYBB2 في الإنسان.[1][2][3]
| CRYBB2 | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||
| |||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||
| أسماء بديلة | CRYBB2, CCA2, CRYB2, CRYB2A, CTRCT3, D22S665, crystallin beta B2 | ||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 123620 MGI: MGI:88519 HomoloGene: 420 GeneCards: 1415 | ||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||
  |
|||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||
| أنتريه | 1415 | 12961 | |||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000244752 | ENSMUSG00000042240 | |||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
| ||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 113.21 – 113.22 Mb | |||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ Litt M، Carrero-Valenzuela R، LaMorticella DM، Schultz DW، Mitchell TN، Kramer P، Maumenee IH (يوليو 1997). "Autosomal dominant cerulean cataract is associated with a chain termination mutation in the human beta-crystallin gene CRYBB2". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 5: 665–8. DOI:10.1093/hmg/6.5.665. PMID:9158139.
- ^ Chambers C، Russell P (ديسمبر 1993). "Sequence of the human lens beta B2-crystallin-encoding cDNA". Gene. ج. 133 ع. 2: 295–9. DOI:10.1016/0378-1119(93)90655-M. PMID:8224918.
- ^ "Entrez Gene: CRYBB2 crystallin, beta B2". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
قراءة متعمقة
عدل- Datiles MB، Schumer DJ، Zigler JS، وآخرون (1992). "Two-dimensional gel electrophoretic analysis of human lens proteins". Curr. Eye Res. ج. 11 ع. 7: 669–77. DOI:10.3109/02713689209000740. PMID:1521468.
- Hulsebos TJ، Bijlsma EK، Geurts van Kessel AH، وآخرون (1991). "Direct assignment of the human beta B2 and beta B3 crystallin genes to 22q11.2----q12: markers for neurofibromatosis 2". Cytogenet. Cell Genet. ج. 56 ع. 3–4: 171–5. DOI:10.1159/000133080. PMID:2055112.
- Aarts HJ، Den Dunnen JT، Lubsen NH، Schoenmakers JG (1988). "Linkage between the beta B2 and beta B3 crystallin genes in man and rat: a remnant of an ancient beta-crystallin gene cluster". Gene. ج. 59 ع. 1: 127–35. DOI:10.1016/0378-1119(87)90273-3. PMID:3436525.
- Miesbauer LR، Zhou X، Yang Z، وآخرون (1994). "Post-translational modifications of water-soluble human lens crystallins from young adults". J. Biol. Chem. ج. 269 ع. 17: 12494–502. PMID:8175657.
- Miesbauer LR، Smith JB، Smith DL (1993). "Amino acid sequence of human lens beta B2-crystallin". Protein Sci. ج. 2 ع. 2: 290–1. DOI:10.1002/pro.5560020217. PMC:2142348. PMID:8443605.
- Kramer P، Yount J، Mitchell T، وآخرون (1996). "A second gene for cerulean cataracts maps to the beta crystallin region on chromosome 22". Genomics. ج. 35 ع. 3: 539–42. DOI:10.1006/geno.1996.0395. PMID:8812489.
- Lampi KJ، Ma Z، Shih M، وآخرون (1997). "Sequence analysis of betaA3, betaB3, and betaA4 crystallins completes the identification of the major proteins in young human lens". J. Biol. Chem. ج. 272 ع. 4: 2268–75. DOI:10.1074/jbc.272.4.2268. PMID:8999933.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Gill D، Klose R، Munier FL، وآخرون (2000). "Genetic heterogeneity of the Coppock-like cataract: a mutation in CRYBB2 on chromosome 22q11.2". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 41 ع. 1: 159–65. PMID:10634616.
- Hanson SR، Hasan A، Smith DL، Smith JB (2000). "The major in vivo modifications of the human water-insoluble lens crystallins are disulfide bonds, deamidation, methionine oxidation and backbone cleavage". Exp. Eye Res. ج. 71 ع. 2: 195–207. DOI:10.1006/exer.2000.0868. PMID:10930324.
- Vanita, Sarhadi V؛ Reis A؛ وآخرون (2001). "A unique form of autosomal dominant cataract explained by gene conversion between beta-crystallin B2 and its pseudogene". J. Med. Genet. ج. 38 ع. 6: 392–6. DOI:10.1136/jmg.38.6.392. PMC:1734905. PMID:11424921.
- Fu L، Liang JJ (2002). "Detection of protein-protein interactions among lens crystallins in a mammalian two-hybrid system assay". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 6: 4255–60. DOI:10.1074/jbc.M110027200. PMID:11700327.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - MacCoss MJ، McDonald WH، Saraf A، وآخرون (2002). "Shotgun identification of protein modifications from protein complexes and lens tissue". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 12: 7900–5. DOI:10.1073/pnas.122231399. PMC:122992. PMID:12060738.
- Fu L، Liang JJ (2003). "Unfolding of human lens recombinant betaB2- and gammaC-crystallins". J. Struct. Biol. ج. 139 ع. 3: 191–8. DOI:10.1016/S1047-8477(02)00545-2. PMID:12457849.
- Srivastava OP، Srivastava K (2003). "BetaB2-crystallin undergoes extensive truncation during aging in human lenses". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 301 ع. 1: 44–9. DOI:10.1016/S0006-291X(02)02975-3. PMID:12535638.
- MacDonald JT، Purkiss AG، Smith MA، وآخرون (2005). "Unfolding crystallins: The destabilizing role of a β-hairpin cysteine in BetaB2-crystallin by simulation and experiment". Protein Science. ج. 14 ع. 5: 1282–1292. DOI:10.1110/ps.041227805. PMC:2253261. PMID:15840832.
