CRYBA4
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
CRYBA4 (Crystallin beta A4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRYBA4 في الإنسان.[1][2][3]
CRYBA4 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
معرفات | |||||||||||||||||
أسماء بديلة | CRYBA4, CTRCT23, MCOPCT4, CYRBA4, crystallin beta A4 | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 123631 MGI: MGI:102716 HomoloGene: 1422 GeneCards: 1413 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 1413 | 12959 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000196431 | ENSMUSG00000066975 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (رنا مرسال.) |
| ||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) |
| ||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 112.39 – 112.4 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ Lampi KJ، Ma Z، Shih M، Shearer TR، Smith JB، Smith DL، David LL (فبراير 1997). "Sequence analysis of betaA3, betaB3, and betaA4 crystallins completes the identification of the major proteins in young human lens". J Biol Chem. ج. 272 ع. 4: 2268–75. DOI:10.1074/jbc.272.4.2268. PMID:8999933.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ "Entrez Gene: CRYBA4 crystallin, beta A4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Schuschke G، Mielke U، Bodamer S، Rosenkranz M (أكتوبر 1976). "[Feral domestic pigeons as a hygienic problem in big cities--the situation in Magdeburg]". Z Gesamte Hyg. ج. 22 ع. 1: 30–4. PMID:960806.
قراءة متعمقة
عدل- Billingsley G، Santhiya ST، Paterson AD، وآخرون (2006). "CRYBA4, a novel human cataract gene, is also involved in microphthalmia". Am. J. Hum. Genet. ج. 79 ع. 4: 702–9. DOI:10.1086/507712. PMC:1592554. PMID:16960806.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Collins JE، Wright CL، Edwards CA، وآخرون (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. ج. 5 ع. 10: R84. DOI:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC:545604. PMID:15461802.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Mackay DS، Boskovska OB، Knopf HL، وآخرون (2003). "A nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant cataract linked to human chromosome 22q". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 5: 1216–21. DOI:10.1086/344212. PMC:385100. PMID:12360425.
- MacCoss MJ، McDonald WH، Saraf A، وآخرون (2002). "Shotgun identification of protein modifications from protein complexes and lens tissue". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 12: 7900–5. DOI:10.1073/pnas.122231399. PMC:122992. PMID:12060738.
- Dunham I، Shimizu N، Roe BA، وآخرون (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. ج. 402 ع. 6761: 489–95. DOI:10.1038/990031. PMID:10591208.
- Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- David LL، Shearer TR، Shih M (1993). "Sequence analysis of lens beta-crystallins suggests involvement of calpain in cataract formation". J. Biol. Chem. ج. 268 ع. 3: 1937–40. PMID:8420967.
- Bijlsma EK، Delattre O، Juyn JA، وآخرون (1994). "Regional fine mapping of the beta crystallin genes on chromosome 22 excludes these genes as physically linked markers for neurofibromatosis type 2". Genes Chromosomes Cancer. ج. 8 ع. 2: 112–8. DOI:10.1002/gcc.2870080208. PMID:7504514.
- van Rens GL، Geurts van Kessel AH، Bloemendal H (1992). "Localization of the beta A4-crystallin gene (CRYBA4) on human chromosome 22 in the region q11.2→q13.1". Cytogenet. Cell Genet. ج. 61 ع. 3: 180–3. DOI:10.1159/000133403. PMID:1424806.