CLN6

CLN6
معرفات
أسماء بديلة	CLN6, CLN4A, HsT18960, nclf, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant, transmembrane ER protein, transmembrane ER protein, A
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606725 MGI: MGI:2159324 HomoloGene: 9898 GeneCards: 54982
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • protein homodimerization activity;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • endoplasmic reticulum lumen; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء;
عمليات حيوية	• glycosaminoglycan metabolic process; • cellular macromolecule catabolic process; • lysosomal lumen acidification; • ganglioside metabolic process; • cholesterol metabolic process; • ‏GO:0044257 هدم البروتين; • locomotion involved in locomotory behavior; • lysosome organization; • حاسة البصر; • positive regulation of proteolysis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9NWW5
	n/a
	‏XM_047432780 NM_017882، ‏XM_047432780
	NM_001033175
	NP_060352
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CLN6‏ (CLN6, transmembrane ER protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN6 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Sharp JD، Wheeler RB، Lake BD، Savukoski M، Jarvela IE، Peltonen L، Gardiner RM، Williams RE (يوليو 1997). "Loci for classical and a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis map to chromosomes 11p15 and 15q21-23". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 4: 591–5. DOI:10.1093/hmg/6.4.591. PMID:9097964.
^ Wheeler RB، Sharp JD، Schultz RA، Joslin JM، Williams RE، Mole SE (يناير 2002). "The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein". Am J Hum Genet. ج. 70 ع. 2: 537–42. DOI:10.1086/338708. PMC:384927. PMID:11727201.
^ "Entrez Gene: CLN6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Dawson G، Cho S (2000). "Batten's disease: clues to neuronal protein catabolism in lysosomes". J. Neurosci. Res. ج. 60 ع. 2: 133–40. DOI:10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3. PMID:10740217.
Holopainen JM، Saarikoski J، Kinnunen PK، Järvelä I (2001). "Elevated lysosomal pH in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs)". Eur. J. Biochem. ج. 268 ع. 22: 5851–6. DOI:10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x. PMID:11722572.
Gao H، Boustany RM، Espinola JA، وآخرون (2002). "Mutations in a novel CLN6-encoded transmembrane protein cause variant neuronal ceroid lipofuscinosis in man and mouse". Am. J. Hum. Genet. ج. 70 ع. 2: 324–35. DOI:10.1086/338190. PMC:384912. PMID:11791207.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Teixeira CA، Espinola J، Huo L، وآخرون (2003). "Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 5: 502–8. DOI:10.1002/humu.10207. PMID:12673792.
Sharp JD، Wheeler RB، Parker KA، وآخرون (2003). "Spectrum of CLN6 mutations in variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Hum. Mutat. ج. 22 ع. 1: 35–42. DOI:10.1002/humu.10227. PMID:12815591.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Heine C، Koch B، Storch S، وآخرون (2004). "Defective endoplasmic reticulum-resident membrane protein CLN6 affects lysosomal degradation of endocytosed arylsulfatase A.". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 21: 22347–52. DOI:10.1074/jbc.M400643200. PMID:15010453.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Mole SE، Michaux G، Codlin S، وآخرون (2004). "CLN6, which is associated with a lysosomal storage disease, is an endoplasmic reticulum protein". Exp. Cell Res. ج. 298 ع. 2: 399–406. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.04.042. PMID:15265688.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Siintola E، Topcu M، Kohlschütter A، وآخرون (2005). "Two novel CLN6 mutations in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis patients of Turkish origin". Clin. Genet. ج. 68 ع. 2: 167–73. DOI:10.1111/j.1399-0004.2005.00471.x. PMID:15996215.
Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
Teixeira CA، Lin S، Mangas M، وآخرون (2006). "Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: Insights into pathobiology". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1762 ع. 7: 637–46. DOI:10.1016/j.bbadis.2006.06.002. PMID:16857350.
Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
Heine C، Quitsch A، Storch S، وآخرون (2007). "Topology and endoplasmic reticulum retention signals of the lysosomal storage disease-related membrane protein CLN6". Mol. Membr. Biol. ج. 24 ع. 1: 74–87. DOI:10.1080/09687860600967317. PMID:17453415.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 15 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid9097964-1] Sharp JD، Wheeler RB، Lake BD، Savukoski M، Jarvela IE، Peltonen L، Gardiner RM، Williams RE (يوليو 1997). "Loci for classical and a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis map to chromosomes 11p15 and 15q21-23". Hum Mol Genet. ج. 6 ع. 4: 591–5. DOI:10.1093/hmg/6.4.591. PMID:9097964.

[pmid11727201-2] Wheeler RB، Sharp JD، Schultz RA، Joslin JM، Williams RE، Mole SE (يناير 2002). "The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein". Am J Hum Genet. ج. 70 ع. 2: 537–42. DOI:10.1086/338708. PMC:384927. PMID:11727201.

[entrez-3] "Entrez Gene: CLN6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]