CDH23

CDH23
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2KBR, 2KBS, 2LSR
معرفات
أسماء بديلة	CDH23, CDHR23, USH1D, cadherin-related 23, cadherin related 23, PITA5
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605516 MGI: MGI:1890219 HomoloGene: 11142 GeneCards: 64072
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط أيون فلزي; • ربط أيون الكالسيوم; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• غشاء خلوي; • غشاء; • stereocilium; • مكون تكاملي للغشاء;
عمليات حيوية	• حس التوازن; • نقل شاردة الكالسيوم; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • photoreceptor cell maintenance; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • locomotory behavior; • حاسة البصر; • sensory perception of light stimulus; • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; • response to stimulus; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • التصاق الخلايا; • سمع;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9H251; Q6P152
	Q99PF4
	‏NM_001171931، ‏NM_001171932، ‏NM_001171933، ‏NM_001171934، ‏NM_001171935، ‏NM_001171936، ‏NM_022124، ‏NM_052836 NM_001171930، ‏NM_001171931، ‏NM_001171932، ‏NM_001171933، ‏NM_001171934، ‏NM_001171935، ‏NM_001171936، ‏NM_022124، ‏NM_052836
	‏NM_023370، ‏NR_045556، ‏XM_006513602، ‏XM_017313927، ‏XM_017313928، ‏XM_017313929، ‏XM_017313930، ‏XM_017313931، ‏XM_030245069 NM_001252635، ‏NM_023370، ‏NR_045556، ‏XM_006513602، ‏XM_017313927، ‏XM_017313928، ‏XM_017313929، ‏XM_017313930، ‏XM_017313931، ‏XM_030245069
	‏NP_001165402، ‏NP_001165403، ‏NP_001165404، ‏NP_001165405، ‏NP_001165406، ‏NP_001165407، ‏NP_071407، ‏NP_443068 NP_001165401، ‏NP_001165402، ‏NP_001165403، ‏NP_001165404، ‏NP_001165405، ‏NP_001165406، ‏NP_001165407، ‏NP_071407، ‏NP_443068; ‏NP_071407.4 NP_001165401.1، ‏NP_071407.4
	‏NP_075859، ‏XP_006513665، ‏XP_017169416، ‏XP_017169417، ‏XP_017169418، ‏XP_017169419، ‏XP_017169420، ‏XP_030100929 NP_001239564، ‏NP_075859، ‏XP_006513665، ‏XP_017169416، ‏XP_017169417، ‏XP_017169418، ‏XP_017169419، ‏XP_017169420، ‏XP_030100929
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CDH23‏ (Cadherin related 23) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDH23 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Bolz H، von Brederlow B، Ramírez A، Bryda EC، Kutsche K، Nothwang HG، Seeliger M، del C-Salcedó Cabrera M، Vila MC، Molina OP، Gal A، Kubisch C (2001). "Mutation of CDH23, encoding a new member of the cadherin gene family, causes Usher syndrome type 1D". Nature Genetics. ج. 27 ع. 1: 108–12. DOI:10.1038/83667. PMID:11138009.
^ EntrezGene 64072
^ Bork JM، Peters LM، Riazuddin S، Bernstein SL، Ahmed ZM، Ness SL، Polomeno R، Ramesh A، Schloss M، Srisailpathy CR، Wayne S، Bellman S، Desmukh D، Ahmed Z، Khan SN، Kaloustian VM، Li XC، Lalwani A، Riazuddin S، Bitner-Glindzicz M، Nance WE، Liu XZ، Wistow G، Smith RJ، Griffith AJ، Wilcox ER، Friedman TB، Morell RJ (2001). "Usher Syndrome 1D and Nonsyndromic Autosomal Recessive Deafness DFNB12 Are Caused by Allelic Mutations of the Novel Cadherin-Like Gene CDH23". The American Journal of Human Genetics. ج. 68 ع. 1: 26–37. DOI:10.1086/316954. PMC:1234923. PMID:11090341.

قراءة متعمقة

McHugh RK، Friedman RA (2006). "Genetics of hearing loss: Allelism and modifier genes produce a phenotypic continuum". The Anatomical Record Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology. ج. 288A: 370–81. DOI:10.1002/ar.a.20297. PMID:16550584.
Marres HA، Cremers CW (1989). "Autosomal recessive nonsyndromal profound childhood deafness in a large pedigree. Audiometric features of the affected persons and the obligate carriers". Archives of otolaryngology--head & neck surgery. ج. 115 ع. 5: 591–5. DOI:10.1001/archotol.1989.01860290049013. PMID:2706105.
Chaib H، Place C، Salem N، Dodé C، Chardenoux S، Weissenbach J، el Zir E، Loiselet J، Petit C (1996). "Mapping of DFNB12, a gene for a non-syndromal autosomal recessive deafness, to chromosome 10q21-22". Human Molecular Genetics. ج. 5 ع. 7: 1061–4. DOI:10.1093/hmg/5.7.1061. PMID:8817348.
Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Wayne S، Der Kaloustian VM، Schloss M، Polomeno R، Scott DA، Hejtmancik JF، Sheffield VC، Smith RJ (1996). "Localization of the Usher syndrome type ID gene (Ush1D) to chromosome 10". Human Molecular Genetics. ج. 5 ع. 10: 1689–92. DOI:10.1093/hmg/5.10.1689. PMID:8894709.
Di Palma F، Holme RH، Bryda EC، Belyantseva IA، Pellegrino R، Kachar B، Steel KP، Noben-Trauth K (2001). "Mutations in Cdh23, encoding a new type of cadherin, cause stereocilia disorganization in waltzer, the mouse model for Usher syndrome type 1D". Nature Genetics. ج. 27 ع. 1: 103–7. DOI:10.1038/83660. PMID:11138008.
Nagase T، Nakayama M، Nakajima D، Kikuno R، Ohara O (2001). "Prediction of the Coding Sequences of Unidentified Human Genes. XX. The Complete Sequences of 100 New cDNA Clones from Brain Which Code for Large Proteins in vitro". DNA Research. ج. 8 ع. 2: 85–95. DOI:10.1093/dnares/8.2.85. PMID:11347906.
Wilson SM، Householder DB، Coppola V، Tessarollo L، Fritzsch B، Lee EC، Goss D، Carlson GA، Copeland NG، Jenkins NA (2001). "Mutations in Cdh23 Cause Nonsyndromic Hearing Loss in waltzer Mice". Genomics. ج. 74 ع. 2: 228–33. DOI:10.1006/geno.2001.6554. PMID:11386759.
Nakajima D، Nakayama M، Kikuno R، Hirosawa M، Nagase T، Ohara O (2001). "Identification of three novel non-classical cadherin genes through comprehensive analysis of large cDNAs". Molecular Brain Research. ج. 94 ع. 1–2: 85–95. DOI:10.1016/S0169-328X(01)00218-2. PMID:11597768.
von Brederlow B، Bolz H، Janecke A، La O Cabrera A، Rudolph G، Lorenz B، Schwinger E، Gal A (2002). "Identification and in vitro expression of novelCDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D". Human Mutation. ج. 19 ع. 3: 268–73. DOI:10.1002/humu.10049. PMID:11857743.
Astuto LM، Bork JM، Weston MD، Askew JW، Fields RR، Orten DJ، Ohliger SJ، Riazuddin S، Morell RJ، Khan S، Riazuddin S، Kremer H، van Hauwe P، Moller CG، Cremers CW، Ayuso C، Heckenlively JR، Rohrschneider K، Spandau U، Greenberg J، Ramesar R، Reardon W، Bitoun P، Millan J، Legge R، Friedman TB، Kimberling WJ (2002). "CDH23 Mutation and Phenotype Heterogeneity: A Profile of 107 Diverse Families with Usher Syndrome and Nonsyndromic Deafness". The American Journal of Human Genetics. ج. 71: 262–75. DOI:10.1086/341558. PMC:379159. PMID:12075507.
Siemens J، Kazmierczak P، Reynolds A، Sticker M، Littlewood-Evans A، Müller U (2002). "The Usher syndrome proteins cadherin 23 and harmonin form a complex by means of PDZ-domain interactions". Proceedings of the National Academy of Sciences. ج. 99: 14946–51. DOI:10.1073/pnas.232579599. PMC:137525. PMID:12407180.
de Brouwer AP، Pennings RJ، Roeters M، Van Hauwe P، Astuto LM، Hoefsloot LH، Huygen PL، van den Helm B، Deutman AF، Bork JM، Kimberling WJ، Cremers FP، Cremers CW، Kremer H (فبراير 2003). "Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family". Hum. Genet. ج. 112 ع. 2: 156–63. DOI:10.1007/s00439-002-0833-0. PMID:12522556.
Weil D، El-Amraoui A، Masmoudi S، Mustapha M، Kikkawa Y، Lainé S، Delmaghani S، Adato A، Nadifi S، Zina ZB، Hamel C، Gal A، Ayadi H، Yonekawa H، Petit C (2003). "Usher syndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, harmonin". Human Molecular Genetics. ج. 12 ع. 5: 463–71. DOI:10.1093/hmg/ddg051. PMID:12588794.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Bolz H، von Brederlow B، Ramírez A، Bryda EC، Kutsche K، Nothwang HG، Seeliger M، del C-Salcedó Cabrera M، Vila MC، Molina OP، Gal A، Kubisch C (2001). "Mutation of CDH23, encoding a new member of the cadherin gene family, causes Usher syndrome type 1D". Nature Genetics. ج. 27 ع. 1: 108–12. DOI:10.1038/83667. PMID:11138009.

[entrez-2] EntrezGene 64072

[pmid11090341-3] Bork JM، Peters LM، Riazuddin S، Bernstein SL، Ahmed ZM، Ness SL، Polomeno R، Ramesh A، Schloss M، Srisailpathy CR، Wayne S، Bellman S، Desmukh D، Ahmed Z، Khan SN، Kaloustian VM، Li XC، Lalwani A، Riazuddin S، Bitner-Glindzicz M، Nance WE، Liu XZ، Wistow G، Smith RJ، Griffith AJ، Wilcox ER، Friedman TB، Morell RJ (2001). "Usher Syndrome 1D and Nonsyndromic Autosomal Recessive Deafness DFNB12 Are Caused by Allelic Mutations of the Novel Cadherin-Like Gene CDH23". The American Journal of Human Genetics. ج. 68 ع. 1: 26–37. DOI:10.1086/316954. PMC:1234923. PMID:11090341.

[1]

[2]

[3]