BCS1L
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BCS1L في الإنسان.[1][2][3][4]
الوظيفة
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
عدل- ^ "Entrez Gene: BCS1L BCS1-like (yeast)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
- ^ Hinson JT، Fantin VR، Schonberger J، Breivik N، Siem G، McDonough B، Sharma P، Keogh I، Godinho R، Santos F، Esparza A، Nicolau Y، Selvaag E، Cohen BH، Hoppel CL، Tranebjaerg L، Eavey RD، Seidman JG، Seidman CE (فبراير 2007). "Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome". N Engl J Med. ج. 356 ع. 8: 809–19. DOI:10.1056/NEJMoa055262. PMID:17314340.
- ^ Petruzzella V، Tiranti V، Fernandez P، Ianna P، Carrozzo R، Zeviani M (فبراير 1999). "Identification and characterization of human cDNAs specific to BCS1, PET112, SCO1, COX15, and COX11, five genes involved in the formation and function of the mitochondrial respiratory chain". Genomics. ج. 54 ع. 3: 494–504. DOI:10.1006/geno.1998.5580. PMID:9878253.
- ^ Stan، T.؛ Brix، J.؛ Schneider-Mergener، J.؛ Pfanner، N.؛ Neupert، W.؛ Rapaport، D. (2003). "Mitochondrial protein import: Recognition of internal import signals of BCS1 by the TOM complex". Molecular and Cellular Biology. ج. 23 ع. 7: 2239–2250. DOI:10.1128/mcb.23.7.2239-2250.2003. PMC:150725. PMID:12640110.
قراءة متعمقة
عدل- Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
- Fölsch H، Guiard B، Neupert W، Stuart RA (1996). "Internal targeting signal of the BCS1 protein: a novel mechanism of import into mitochondria". EMBO J. ج. 15 ع. 3: 479–87. PMC:449966. PMID:8599931.
- Andersson B؛ Wentland MA؛ Ricafrente JY؛ وآخرون (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. ج. 236 ع. 1: 107–13. DOI:10.1006/abio.1996.0138. PMID:8619474.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Yu W؛ Andersson B؛ Worley KC؛ وآخرون (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. ج. 7 ع. 4: 353–8. DOI:10.1101/gr.7.4.353. PMC:139146. PMID:9110174.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Suzuki Y؛ Yoshitomo-Nakagawa K؛ Maruyama K؛ وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Lubianca Neto JF؛ Lu L؛ Eavey RD؛ وآخرون (1998). "The Bjornstad syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-36". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 5: 1107–12. DOI:10.1086/301837. PMC:1377094. PMID:9545407.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Visapää I؛ Fellman V؛ Varilo T؛ وآخرون (1998). "Assignment of the locus for a new lethal neonatal metabolic syndrome to 2q33-37". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 5: 1396–403. DOI:10.1086/302123. PMC:1377549. PMID:9792866.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - de Lonlay P؛ Valnot I؛ Barrientos A؛ وآخرون (2001). "A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure". Nat. Genet. ج. 29 ع. 1: 57–60. DOI:10.1038/ng706. PMID:11528392.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Visapää I؛ Fellman V؛ Vesa J؛ وآخرون (2002). "GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 4: 863–76. DOI:10.1086/342773. PMC:378542. PMID:12215968.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Kimura K؛ Wakamatsu A؛ Suzuki Y؛ وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة) - Fernandez-Vizarra E؛ Bugiani M؛ Goffrini P؛ وآخرون (2007). "Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 10: 1241–52. DOI:10.1093/hmg/ddm072. PMID:17403714.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الوسيط غير المعروف|name-list-format=
تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=
(مساعدة)