مرض كروتزفيلد جاكوب
مرض كروتزفيلد جاكوب هو أحد أمراض البريون المعروفة سريرياً. يحدث المرض بشكل إفرادي بسبب طفرة في الجين المشفر للبريون البروتين PRNP ويحدث بنسبة حوالي 20% من الحالات و ينتقل من إنسان إلى آخر في حالات معينة: 1-زرع القرنية. 2-عند استخدام هرمون النمو البشري (سابقاً، أما الآن فالهرمون يصنع بتأشيب الحمض النووي منزوع الأكسجين). 3-قد ينتقل عبر الإلكترودات التي قد تزرع على سطح الدماغ في الشخص المصاب، لأهداف تشخيصية أو علاجية.
| مرض كروتزفيلد جاكوب | |
|---|---|
| Creutzfeldt–Jakob disease | |
 خزعة من اللوزة في مرض كروتزفيلد جاكوب متفاوت. بالصبغ المناعي لبروتين البريون.
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
| من أنواع | اعتلال دماغي إسفنجي قابل للانتقال، ومرض |
| الأسباب | |
| الأسباب | بريون[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | خرف[1]، وارتجاج عضلي[1] |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | |
| التاريخ | |
| سُمي باسم | هانز جيرهارد كريوتزفلدت ، وألفونس ماريا جاكوب |
تعديل مصدري - تعديل  | |
هناك أمراض مشابهة لكوتزفيلد جاكوب تندرج تحت اسم اعتلالات الدماغ الاسفنجية وهي: 1-داء كورو الذي ينتقل عند قبائل في غينيا الجديدة تأكل لحوم البشر 2- شكل عائلي يسمى القلق العائلي القاتل 3- الشكل المنتقل من الحيوانات المصابة إلى الإنسان والذي أُطلق عليه في التسعينات داء جنون البقر 4- شكل ورائي نادر جدا هو داء غيرسمان شتراوس
- شوهد العامل الممرض في عدد كبير من الأعضاء كالدماغ والنخاع، والكلية والكبد والطحال، والرئة والعقداللمفية والعين، إضافة إلى كشفه في السائل الدماغي الشوكي، إلا أنه غير موجود في السائل المنوي أو اللعاب (بمعنى أنه لاينتقل بالطرق الجنسية) ولايوجد علاج لهذه الحالة.
الوبائيات
عدل- تبلغ ذروة حدوثه (أو بالأحرى تظاهر المرض) بين سن (60-64)، ويتساوى في هذا الذكور مع الإناث.
- نسبة الحدوث (حالة لكل مليون شخص) سنوياً، ونسبة (5-10%) منها عائلية(له علاقة بالوراثة).
- العامل الممرض مقاوم لكل طرق التعقيم العادية.
المظاهر السريرية
عدلالمظاهر العصبية
عدل1- اضطرابات الاستعراف، (تطور نحو العته)، وهي مظهر مهم من مظاهر المرض ومن دونها لا يتم التشخيص، وأهمها:
- اضطرابات الذاكرة: (100% من الحالات)، وتشكل المظهر الأول للمرض، وخاصة الذاكرة القريبة.
- اضطرابات السلوك (50-60%): تتجلى بالعدوانية أو الهدوء، إضافة إلى الوهم والأهلاس.
4- مظاهر أخرى (73%).
المظاهر الحركية
عدلوأهمها:
- الرمع العضلي 78%، ويشكل المظهر الثاني بعد اضطراب الذاكرة.
- الرنح المخيخي 71%.
- العلامات الهرمية 60%.
- العلامات خارج الهرمية 56%، (بطء حركة، رجفان، رقص، تناذر شبيه بالباركنسونية)
- علامات إصابة عصبون محرك سفلي 12%.
الاضطرابات البصرية
عدلوهي مختلفة وتشاهد في 42% من الحالات، مثل: التهاب العصب البصري
الاضطرابات النفسية
عدلالاكتئاب (الهمود) والقلق والأوهام والأهلاس، وتغيرات السلوك من النمط غير المستقر.
قد يتطور المرض إلى حالة (الخرس اللاحركي)، وقد يظهر السبات خلال 7 أشهر، ثم الوفاة خلال سنة من بدء التظاهر.
- قد تحدث مظاهر عصبية أخرى: كالصرع والشلول القحفية، وهي أقل شيوعاً من سابقاتها.
التشخيص
عدل- أهم عنصرين في التشخيص: اضطرابات الذاكرة(العته بشكل رئيسي)، والرمع العضلي.
- مخطط كهربائية الدماغ: إجراء تشخيصي مهم وشبه مشخص يظهر معقدات دورية على شكل أمواج شوكية ثلاثية الطور في 60% من الحالات (نوعية).
- بزل السائل الدماغي الشوكي: يظهر تغيرات غير نوعية، حيث يكون طبيعياً مع ارتفاع بسيط في البروتين. كما يجب التحري عن البروتين 14-3-3 في السائل الدماغي الشوكي في جميع الحالات المشتبهة للإصابة بكروتزفيلد جاكوب لأنه حساس ونوعي في هذا المرض.[4]
- التشخيص المؤكد والنهائي: خزعة الدماغ لكشف العامل الممرض.
- قد تكشف الطفرات الحاصلة في البروتين السوي في الحمض النووي منزوع الأكسجين ((ح.ن.م)) الخاص بالخلايا اللمفاوية.
المآل
عدلسيء (تحدث الوفاة غالباً خلال سنة من الإصابة).
طالع أيضاً
عدلالمراجع
عدل- ^ ا ب Josef Bednařík; Zdeněk Ambler; Evžen Růžička. Klinická neurologie: část speciální (بالتشيكية). ISBN:978-80-7387-389-9. QID:Q90835855.
- ^ Jeongmin Lee; Jae Wook Hyeon; Su Yeon Kim; Kyu-Jam Hwang; Young Ran Ju; Chongsuk Ryou (30 Jun 2014). "Review: Laboratory diagnosis and surveillance of Creutzfeldt-Jakob disease". Journal of Medical Virology (بالإنجليزية). 87 (1): 175–186. DOI:10.1002/JMV.24004. ISSN:0146-6615. PMID:24978677. QID:Q38224627.
- ^ Lesley Uttley; Christopher Carroll; Ruth Wong; David A Hilton; Matt Stevenson (1 Jan 2020). "Creutzfeldt-Jakob disease: a systematic review of global incidence, prevalence, infectivity, and incubation". Lancet Infectious Diseases (بالإنجليزية). 20 (1): e2–e10. DOI:10.1016/S1473-3099(19)30615-2. ISSN:1473-3099. PMID:31876504. QID:Q92248516.
- ^ Detection of 14-3-3 protein in the cerebrospinal fluid supports the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. - PubMed - NCBI نسخة محفوظة 16 نوفمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية
