ويكيبيديا

كولاجين ألفا 2

بروتين بشري

كولاجين ألفا 2 (بالإنجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر [48][49]

كولاجين ألفا 2
معلومات عامة
جزء من
وُجد في الأصنوفة
يشفر بـ
الوظيفة الجزيئية
ربط أيون فلزي[2]
identical protein binding (en) ترجم[3]
SMAD binding (en) ترجم[4]
protein-macromolecule adaptor activity (en) ترجم[5]
platelet-derived growth factor binding (en) ترجم[6]
extracellular matrix structural constituent (en) ترجم[7][8]
ربط بروتيني[9][10][11]
protease binding (en) ترجم[12]
extracellular matrix structural constituent (en) ترجم[13][14][15]
extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength (en) ترجم[16][17][18]
extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength (en) ترجم[19][20][21]
extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength (en) ترجم[22][23][24] عدل القيمة على Wikidata
مكون الخلية
حويصلة خارج خلوية[25]
endoplasmic reticulum lumen (en) ترجم[26]
نسيج بيني خارج الخلية[27][28][29]
كولاجين[2][4]
كولاجين النوع الأول[30][31][27]
خارج خلوي[27][32]
شبكة إندوبلازمية[33]
الفراغ خارج الخلية[34][35][36]
الفراغ خارج الخلية[26][2][37]
كولاجين النوع الأول[38][39][4]
خارج خلوي[4][40][15]
نسيج بيني خارج الخلية[15] عدل القيمة على Wikidata
العملية الحيوية
تجلط الدم[26]
transforming growth factor beta receptor signaling pathway (en) ترجم[41]
extracellular matrix organization (en) ترجم[34]
collagen fibril organization (en) ترجم[42][5]
skin morphogenesis (en) ترجم[42]
odontogenesis (en) ترجم[43]
skeletal system development (en) ترجم[39][5][44]
collagen catabolic process (en) ترجم[34]
regulation of blood pressure (en) ترجم[45]
blood vessel development (en) ترجم[42]
regulation of immune response (en) ترجم[26]
leukocyte migration (en) ترجم[26] عدل القيمة على Wikidata
يتفاعل مادياً مع
لديه جزء أو أجزاء

تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بياناتحول القالب

ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص، ومتلازمة إهلرز دانلوس، مرض هشاشة العظام، ومتلازمة مارفان. لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين.

انظر أيضا

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ ا ب مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: P08123. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
  2. ^ ا ب ج "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  3. ^ Anne De Paepe (Apr 2007). "Three arginine to cysteine substitutions in the pro-alpha (I)-collagen chain cause Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial rupture in early adulthood" (بالإنجليزية). pp. 387–95. Retrieved 2019-04-08.
  4. ^ ا ب ج د "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  5. ^ ا ب ج Sheila Unger (6 Jun 2008). "Defective C-propeptides of the proalpha2(I) chain of type I procollagen impede molecular assembly and result in osteogenesis imperfecta" (بالإنجليزية). pp. 16061–7. Retrieved 2019-04-08.
  6. ^ "Type I, II, III, IV, V, and VI collagens serve as extracellular ligands for the isoforms of platelet-derived growth factor (AA, BB, and AB)" (بالإنجليزية). 25 Oct 1996. pp. 26884–91. Retrieved 2019-04-08.
  7. ^ "Genetic analysis of structural elastic fiber and collagen genes in familial adolescent idiopathic scoliosis" (بالإنجليزية). Nov 1996. pp. 994–9. Retrieved 2017-10-17.
  8. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.
  9. ^ Sheila Unger (6 Jun 2008). "Defective C-propeptides of the proalpha2(I) chain of type I procollagen impede molecular assembly and result in osteogenesis imperfecta" (بالإنجليزية). pp. 16061–7. Retrieved 2019-04-08.
  10. ^ Amélie Dricot (20 Nov 2014). "A proteome-scale map of the human interactome network" (بالإنجليزية). pp. 1212–26. Retrieved 2019-04-08.
  11. ^ Shelly A Trigg (1 Feb 2016). "Widespread Expansion of Protein Interaction Capabilities by Alternative Splicing" (بالإنجليزية). pp. 805–817. Retrieved 2019-04-08.
  12. ^ Andrea Heinz (22 Nov 2009). "MMP-12 catalytic domain recognizes and cleaves at multiple sites in human skin collagen type I and type III" (بالإنجليزية). pp. 731–739. Retrieved 2019-04-08.
  13. ^ "Genetic analysis of structural elastic fiber and collagen genes in familial adolescent idiopathic scoliosis" (بالإنجليزية). Nov 1996. pp. 994–9. Retrieved 2019-04-08.
  14. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  15. ^ ا ب ج Michael S Livstone (27 أغسطس 2011). "Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium". ص. 449–462. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  16. ^ Michaela R. Reagan (27 مارس 2017). "Proteomic characterization of human multiple myeloma bone marrow extracellular matrix". ص. 2426–2434. اطلع عليه بتاريخ 2018-01-01.
  17. ^ Alexandra Naba (7 Mar 2017). "Comprehensive proteomic characterization of stem cell-derived extracellular matrices" (بالإنجليزية). pp. 147–159. Retrieved 2018-01-01.
  18. ^ Manuel Mayr (24 Aug 2016). "Glycoproteomics Reveals Decorin Peptides With Anti-Myostatin Activity in Human Atrial Fibrillation" (بالإنجليزية). pp. 817–832. Retrieved 2018-01-01.
  19. ^ Michaela R. Reagan (27 مارس 2017). "Proteomic characterization of human multiple myeloma bone marrow extracellular matrix". ص. 2426–2434. اطلع عليه بتاريخ 2018-01-01.
  20. ^ Athanasios Didangelos (Sep 2010). "Proteomics characterization of extracellular space components in the human aorta" (بالإنجليزية). pp. 2048–62. Retrieved 2018-01-01.
  21. ^ Alexandra Naba (19 يوليو 2017). "Characterization of the Extracellular Matrix of Normal and Diseased Tissues Using Proteomics". ص. 3083–3091. اطلع عليه بتاريخ 2018-01-01.
  22. ^ Alexandra Naba (19 يوليو 2017). "Characterization of the Extracellular Matrix of Normal and Diseased Tissues Using Proteomics". ص. 3083–3091. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  23. ^ Athanasios Didangelos (Sep 2010). "Proteomics characterization of extracellular space components in the human aorta" (بالإنجليزية). pp. 2048–62. Retrieved 2019-04-08.
  24. ^ Alexandra Naba (18 Jul 2014). "Extracellular matrix signatures of human primary metastatic colon cancers and their metastases to liver" (بالإنجليزية). p. 518. Retrieved 2019-04-08.
  25. ^ James M. Luther (8 Mar 2011). "Protein profile of exosomes from trabecular meshwork cells" (بالإنجليزية). pp. 796–804. Retrieved 2017-10-17.
  26. ^ ا ب ج د ه "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  27. ^ ا ب ج "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.
  28. ^ Simon Borg-Bartolo (28 Jun 2013). "Comparative proteomic analysis of supportive and unsupportive extracellular matrix substrates for human embryonic stem cell maintenance" (بالإنجليزية). pp. 18716–31. Retrieved 2017-10-17.
  29. ^ Manuel Mayr (24 Aug 2016). "Glycoproteomics Reveals Decorin Peptides With Anti-Myostatin Activity in Human Atrial Fibrillation" (بالإنجليزية). pp. 817–832. Retrieved 2017-10-17.
  30. ^ "Cloning a cDNA for the pro-alpha 2 chain of human type I collagen" (بالإنجليزية). Jun 1981. pp. 3516–20. Retrieved 2017-10-17.
  31. ^ Peter H. Byers (Jan 2008). "Gene targeting of mutant COL1A2 alleles in mesenchymal stem cells from individuals with osteogenesis imperfecta" (بالإنجليزية). pp. 187–93. Retrieved 2017-10-17.
  32. ^ Sheila Unger (6 Jun 2008). "Defective C-propeptides of the proalpha2(I) chain of type I procollagen impede molecular assembly and result in osteogenesis imperfecta" (بالإنجليزية). pp. 16061–7. Retrieved 2017-10-17.
  33. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  34. ^ ا ب ج "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.
  35. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.
  36. ^ Xiaoke Yin (11 أبريل 2016). "Extracellular matrix remodelling in response to venous hypertension: proteomics of human varicose veins". ص. 419–430. اطلع عليه بتاريخ 2017-10-17.
  37. ^ Xiaoke Yin (11 أبريل 2016). "Extracellular matrix remodelling in response to venous hypertension: proteomics of human varicose veins". ص. 419–430. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  38. ^ "Cloning a cDNA for the pro-alpha 2 chain of human type I collagen" (بالإنجليزية). Jun 1981. pp. 3516–20. Retrieved 2019-04-08.
  39. ^ ا ب Peter H. Byers (Jan 2008). "Gene targeting of mutant COL1A2 alleles in mesenchymal stem cells from individuals with osteogenesis imperfecta" (بالإنجليزية). pp. 187–93. Retrieved 2019-04-08.
  40. ^ Sheila Unger (6 Jun 2008). "Defective C-propeptides of the proalpha2(I) chain of type I procollagen impede molecular assembly and result in osteogenesis imperfecta" (بالإنجليزية). pp. 16061–7. Retrieved 2019-04-08.
  41. ^ "Inhibition of RhoA/Rho-kinase pathway suppresses the expression of type I collagen induced by TGF-beta2 in human retinal pigment epithelial cells" (بالإنجليزية). Mar 2007. pp. 464–72. Retrieved 2019-04-08.
  42. ^ ا ب ج Anne De Paepe (Apr 2007). "Three arginine to cysteine substitutions in the pro-alpha (I)-collagen chain cause Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial rupture in early adulthood" (بالإنجليزية). pp. 387–95. Retrieved 2019-04-08.
  43. ^ Seppo Vainio (Jan 1992). "Expression of Type I Collagen Pro-α2 Chain mRNA in Adult Human Permanent Teeth as Revealed by in situ Hybridization" (بالإنجليزية). pp. 36–42. Retrieved 2019-04-08.
  44. ^ "Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene" (بالإنجليزية). Oct 1996. pp. 203–5. Retrieved 2019-04-08.
  45. ^ "Association of gene polymorphisms with blood pressure and the prevalence of hypertension in community-dwelling Japanese individuals" (بالإنجليزية). Apr 2007. pp. 675–83. Retrieved 2019-04-08.
  46. ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-14.
  47. ^ ا ب "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.
  48. ^ Retief E, Parker MI, Retief AE (1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. ج. 69 ع. 4: 304–8. DOI:10.1007/BF00291646. PMID:3857213. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |شهر= تم تجاهله يقترح استخدام |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  49. ^ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. ج. 263 ع. 16: 7734–40. PMID:2897363. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |شهر= تم تجاهله يقترح استخدام |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

وصلات خارجية

عدل

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A2

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1278

 

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=كولاجين_ألفا_2&oldid=66329593»