شرى البرد العائلي
شرى البرد العائلي (بالإنجليزية: Familial cold urticaria) أو متلازمة البرد العائلي الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: familial cold autoinflammatory syndrome ومختصره FCAS) هي حالة موروثة بشكل شائد تمتاز بوجود طفحية والتهاب الملتحمة وحمى أو نفضان وآلام مفصلية[2] يثار من خلال التعرض للبرد، وأحيانا درجات حرارة أقل من 22 درجة سيليزية (72 فهرنهايت).[3] [4]
| شرى البرد العائلي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجلد |
| من أنواع | متلازمة دورية مرتبطة بكرايوبايرين، وشرى البرد، ونقص المناعة الأولي[1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
يعد شرى البرد العائلي أحد أنواع شرى البرد.
أسبابه
عدليعزى المرض إلى CIAS1[5] وهو مرض أخف من أمراض أخرى ضمن مجموعة تضم متلازمة ماكل - ويلز والمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء. كما أنه مرض نادر يحدث بنسبة حالة واحدة لكل مليون شخص ويصيب عادة الأمريكيين والأوروبيين.[6]
شرى البرد العائلي هو أحد أمراض المتلازمة الدورية المرتبطة بكرايوبايرين (CAPS) التي تحدث بسبب طفرة في جين CIAS1/NALP3 (أو NLRP3)في الموقع 1q44.[7][8][9] وصف هوفمان ومجموعته المرض في مجلة ذا لانسيت المجلد 364.[10][11]
التأثيرات المهنية والاجتماعية
عدلتأثير شرى البرد العائلي على جودة حياة المرضى بعيد المدى. وقد وجد استطلاع أجرى في الولايات المتحدة في عام 2008 أن «للتعامل مع المرض الكامن ومحاولة لتجنب أعراض مرض يتسبب بالألم ووهيج، ذكر المرضى بأن المرض يحد من نشاطات العمل والمدرسة والأسرة والأنشطة الاجتماعية. ووصف ثمانية وسبعون في المئة من المشاركين في الاستطلاع تأثير المرض على عملهم، بما في ذلك الغياب وضعف التقدم في العمل، وفي كثير من الأحيان، ترك وظائفهم نتيجة لمرضهم.»[12]
العلاج
عدليستعمل آناكينرا في علاج شرى البرد العائلي، وقد ظهر بأنه نافع، لكن هذا يعني حقنة يومية من دواء كبت مناعة في منطقة ما مثل أسفل البطن.[13][14] The كما يستعمل كاناكينوماب، وهو ضد وحيد النسيلة.[15]
طالع أيضا
عدلالمصادر
عدل- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Tunca, Ozdogan، Mehmet, Huri. "Molecular and Genetic Characteristics of Hereditary Autoinflammatory" (PDF). Molecular and Genetic Characteristics of Hereditary Autoinflammatory. Betham Science. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2012-03-18. اطلع عليه بتاريخ 2011-04-12.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ص. 267–8. ISBN:1-4160-2999-0.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Hoffman HM، Mueller JL، Broide DH، Wanderer AA، Kolodner RD (نوفمبر 2001). "Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome". Nat. Genet. ج. 29 ع. 3: 301–5. DOI:10.1038/ng756. PMC:4322000. PMID:11687797.
- ^ Home Reference، Genetics. "Familial cold autoinflammatory syndrome". Familial cold autoinflammatory syndrome. U.S. National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2019-04-23. اطلع عليه بتاريخ 2011-04-12.
- ^ CAPS، Community (1 يناير 2008). "Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome (FCAS): Fact Sheet". Regeneron Pharmaceuticals. مؤرشف من الأصل في 2016-03-04. اطلع عليه بتاريخ 2010-02-01.
- ^ HGNC، HUGO. "Gene Name Database". Gene Name Database. Wellcome Foundation. مؤرشف من الأصل في 2012-10-25.
- ^ Protein Data Bank (PDB)، RSCB. "1q44". Crystal Structure of an Arabidopsis Thaliana Putative Steroid Sulphotransferase. RCSB. مؤرشف من الأصل في 2019-12-09. اطلع عليه بتاريخ 2011-04-12.
- ^ Hoffman H.M.، Vol 364؛ وآخرون. "Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold autoinflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist". Lancet Vol 364. The Lancet. مؤرشف من الأصل في 2014-03-02.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ Hoffman، Harold. "Associate Professor of Pediatrics and Medicine, UC San Diego". The prevention of cold-associated acute inflammation in cold auto-inflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist. The Lancet vol 364. مؤرشف من الأصل في 2012-04-26.
- ^ Stych، B؛ Dobrovolny، D (2008). "Familial cold auto-inflammatory syndrome (FCAS): characterization of symptomatology and impact on patients' lives". Curr Med Res Opin (Tarrytown, NY, USA : 2008). ج. 24 ع. 6: 1577–82. DOI:10.1185/03007990802081543. PMID:18423104.
- ^ Ross JB؛ Finlayson، LA؛ Klotz، PJ؛ Langley، RG؛ Gaudet، R؛ Thompson، K؛ Churchman، SM؛ McDermott، MF؛ Hawkins، PN؛ وآخرون (1 فبراير 2010). "Use of anakinra (Kineret) in the treatment of familial cold autoinflammatory syndrome with a 16-month follow-up". Journal of cutaneous medicine and surgery. ج. 12 ع. 1: 8–16. PMID:18258152.
- ^ Samy K Metyas، Hal M Hoffman (1 فبراير 2008). "Anakinra prevents symptoms of familial cold autoinflammatory syndrome and Raynaud's disease". Journal of Rheumatology. مؤرشف من الأصل في 2019-04-23. اطلع عليه بتاريخ 2010-02-01.
- ^ Walsh، GM (2009). "Canakinumab for the treatment of cryopyrin-associated periodic syndromes". Drugs of today (Barcelona, Spain : 1998). ج. 45 ع. 10: 731–5. DOI:10.1358/dot.2009.45.10.1436882. PMID:20069137.
إخلاء مسؤولية طبية