شذوذ بيلجر-هويت
مرض يصيب الإنسان
شذوذ بيلجر-هويت (Pelger–Huët anomaly) هو اعتلال الصفيحة النووية الدموي المرتبط بمستقبل اللامين B [2]حيث تحتوي عدة أنواع من خلايا الدم البيضاء (المتعادلات والحمضيات) على نوى ذات شكل غير عادي (تكون ذات فصوص ثنائية أو دمبل بدلاً من الشكل ثلاثي الفصوص الطبيعي وهيكل غير عادي (خشن ومتكتل). وهو اضطراب وراثي ذو نمط وراثة جسمية سائدة. تكون الزيجوت المتغايرة طبيعية سريريًا، على الرغم من أن المتعادلات الخاصة بها قد يتم الخلط بينها وبين خلايا غير ناضجة مما قد يسبب سوء المعاملة في البيئة السريرية. تميل الزيجوت المتماثلة إلى أن تحتوي على متعادلات ذات نوى مستديرة تعاني من بعض المشاكل الوظيفية.
| شذوذ بيلجر-هويت | |
|---|---|
 لطخات دم لأنثى بالغة مصابة بخلل التنسّج النقوي بسبب العلاج الراديوي والكيماوي لمرض هودجكين. تظهر في الصورة عدلات قليلة الحبيبات مع شُذوذُ بيلغِر هُويَه النَّوَوِيّ الكاذب. خلايا الدم الحمراء تُظهر وُجُودُ الكُرَيّات البَكيلَةِ بشكل ملاحظ، جزء منها مرتبط بحالة ما بعد استئصال الطحال. (صانع بقعة الغيمزا)
| |
| تسميات أخرى | PHA[1] |
| النطق | US: /ˈpɛlɡər ˈhuːɛt/ تنطق بالهولندية: [ˈpɛlɣər ˈɦuːɛt] |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | أمراض كريات الدم البيض ، ومرض وراثي سائد ، ومرض دموي |
تعديل مصدري - تعديل  | |
المراجع
عدل
- ^ "OMIM Entry - # 169400 - PELGER-HUET ANOMALY; PHA". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2023-10-29. اطلع عليه بتاريخ 2019-10-31.
- ^ Hoffmann، Katrin؛ Dreger، Christine K.؛ Olins، Ada L.؛ Olins، Donald E.؛ Shultz، Leonard D.؛ Lucke، Barbara؛ Karl، Hartmut؛ Kaps، Reinhard؛ Müller، Dietmar (15 يوليو 2002). "Mutations in the gene encoding the lamin B receptor produce an altered nuclear morphology in granulocytes (Pelger–Huët anomaly)". Nature Genetics. ج. 31 ع. 4: 410–414. DOI:10.1038/ng925. ISSN:1061-4036. مؤرشف من الأصل في 2024-03-24.