SORL1

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

المستقبل ذو الصلة بالسورتلين،L (قسم DLR) المحتوي على تكرارات A (بالإنجليزية: Sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing)‏ هو بروتين يُشفَّر لدى البشر بواسطة الجين SORL1.[1] وهو مستقبل عصبي لصميم البروتين الشحمي E، ويُعبَّر عن هذا الجين بشكل رئيسي في الجهاز العصبي المركزي.[2]

SORL1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة SORL1, sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing, C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, sortilin related receptor 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602005 MGI: MGI:1202296 HomoloGene: 2336 GeneCards: 6653
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6653 20660
Ensembl ENSG00000137642 ENSMUSG00000049313
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

NM_003105

‏NM_001357261 NM_011436، ‏NM_001357261

RefSeq (بروتين)

NP_003096

‏NP_001344190 NP_035566، ‏NP_001344190

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 41.88 – 42.04 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الأهمية السريرية

عدل

من علامات التنبؤ بالإصابة بمرض آلزهايمر حدوث طفرات في جين صميم البروتين الشحمي E ‏(APOE).[3] يُعتقد أن العوز في مستقبلات APOE عامل مساهم في مرض آلزهايمر، ولوحظ انخفاضٌ معتبر في التعبير عن SORL1 ‏(LR11) في النسيج الدماغي للمصابين بمرض بآلزهايمر.[4] رُبِط مستقبل صميم البروتين الشحمي E كذلك بتنظيم بروتين سلف النشواني ومعالجته الخاطئة التي لها دور في حدوث مرض آلزهايمر.[5] تدعم دراسة حديثة بواسطة مجموعة من الباحثين الدوليين[6] فرضية أن SORL1 يلعب دورا في تطوير كبار السن لمرض آلزهايمر، النتائج كانت معتبرة عبر فئات عرقية وإثنية.[7]

مراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: Sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing". مؤرشف من الأصل في 2019-09-08.
  2. ^ "SORL1 sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats-containing [ Homo sapiens ]". Entrez Gene. United States National Center for Biotechnology Information. 10 يناير 2007. مؤرشف من الأصل في 2004-11-17. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15.
  3. ^ Wade، Nicholas (15 يناير 2007). "Study Detects a Gene Linked to Alzheimer's". The New York Times. مؤرشف من الأصل في 2015-01-12. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15.
  4. ^ Scherzer CR، Offe K، Gearing M، Rees HD، Fang G، Heilman CJ، Schaller C، Bujo H، Levey AI، Lah JJ (أغسطس 2004). "Loss of apolipoprotein E receptor LR11 in Alzheimer disease". Archives of Neurology. ج. 61 ع. 8: 1200–5. DOI:10.1001/archneur.61.8.1200. PMID:15313836.
  5. ^ Andersen OM، Reiche J، Schmidt V، Gotthardt M، Spoelgen R، Behlke J، von Arnim CA، Breiderhoff T، Jansen P، Wu X، Bales KR، Cappai R، Masters CL، Gliemann J، Mufson EJ، Hyman BT، Paul SM، Nykjaer A، Willnow TE (سبتمبر 2005). "Neuronal sorting protein-related receptor sorLA/LR11 regulates processing of the amyloid precursor protein". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 102 ع. 38: 13461–6. DOI:10.1073/pnas.0503689102. PMC:1224625. PMID:16174740.
  6. ^ Rogaeva E، Meng Y، Lee JH، Gu Y، Kawarai T، Zou F، Katayama T، Baldwin CT، Cheng R، Hasegawa H، Chen F، Shibata N، Lunetta KL، Pardossi-Piquard R، Bohm C، Wakutani Y، Cupples LA، Cuenco KT، Green RC، Pinessi L، Rainero I، Sorbi S، Bruni A، Duara R، Friedland RP، Inzelberg R، Hampe W، Bujo H، Song YQ، Andersen OM، Willnow TE، Graff-Radford N، Petersen RC، Dickson D، Der SD، Fraser PE، Schmitt-Ulms G، Younkin S، Mayeux R، Farrer LA، St George-Hyslop P (فبراير 2007). "The neuronal sortilin-related receptor SORL1 is genetically associated with Alzheimer disease". Nature Genetics. ج. 39 ع. 2: 168–77. DOI:10.1038/ng1943. PMC:2657343. PMID:17220890. Advance online publication; Volume/Issue/Page available later
  7. ^ Hall، Joseph (15 يناير 2007). "Canadian-led team links gene to Alzheimer's". Toronto Star. مؤرشف من الأصل في 2020-01-27. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15. {{استشهاد بخبر}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)