هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي L1

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي L1 Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) ( ر.ت.إ 3.1.2.15 ) هو إنزيم فصل يوبكتين (deubiquitinating enzyme).

هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي L1
 
تفاصيل
نوع من جين يشفر بروتين  [لغات أخرى][1]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

علم الأمراض

عدل

إن الطفرة النقطية (I93M) في موروثة ترميز هذا البروتين مسؤولة عن مرض باركنسون في إحدى حالات كنرد (kindred).

بالإضافة إلى ذلك، اكتشف أن تعدد الأشكال (S18Y) في هذا الجين يرتبط بانخفاض خطر الإصابة بمرض باركنسون.

يرتبط هذا الجين أيضًا بـ مرض آلزهايمر, وهو لازم لـ التشابك العصبي ووظيفة الاستعراف.[2]

هيكل العقدة

عدل

إن إنزيم UCH-L1 في الإنسان وبروتين UCHL3 الذي يرتبط به ارتباطًا وثيقًا يتميز بهيكل قدة من أكثر الهياكل تعقيدًا والتي اكتشفت حتى الآن لأحد البروتينات، حيث يوجد خمس نقاط تقاطع عقدة. ويتوقع أن هيكل العقدة قد يزيد مقاومة البروتين للانحلال في البروتوزوم.[3][4]

التفاعلات

عدل

لقد وجد أن إنزيم هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي (Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1) يتأثر بموروث COP9 constitutive photomorphogenic homolog subunit 5.[5]

انظر أيضًا

عدل
  • إستراز يوبكتين الكربوكسي الطرفي (Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3) -- الموروث UCHL3

المراجع

عدل
  1. ^ Ensembl Release 87 (ط. 87th)، ديسمبر 2016، QID:Q27975061
  2. ^ Gong B؛ Cao Z؛ Zheng P؛ وآخرون (أغسطس 2006). "Ubiquitin hydrolase Uch-L1 rescues beta-amyloid-induced decreases in synaptic function and contextual memory". Cell. ج. 126 ع. 4: 775–788. DOI:10.1016/j.cell.2006.06.046. PMID:16923396. مؤرشف من الأصل في 2019-12-16. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |author-separator= تم تجاهله (مساعدة)
  3. ^ Peterson، Ivars (14 أكتوبر 2006). "Knots in proteins". Science News. مؤرشف من الأصل في 2008-04-21. اطلع عليه بتاريخ 2008-09-11.
  4. ^ Virnau، Peter (15 سبتمبر 2006). "Intricate knots in proteins: Function and evolution". PLoS Computational Biology. ج. 2 ع. 9: e122. DOI:10.1371/journal.pcbi.0020122. PMC:1570178. PMID:16978047. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط author-name-list parameters تكرر أكثر من مرة (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  5. ^ Caballero، Otávia L (May.-2002). "Interaction and colocalization of PGP9.5 with JAB1 and p27(Kip1)". Oncogene. England. ج. 21 ع. 19: 3003–3010. DOI:10.1038/sj.onc.1205390. ISSN:0950-9232. PMID:12082530. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة) والوسيط author-name-list parameters تكرر أكثر من مرة (مساعدة)

كتابات أخرى

عدل

وصلات خارجية

عدل