نقص عوامل التخثر المعتمدة على فيتامين ك
مرض نقص عوامل التخثر المعتمدة على فيتامين ك (بالانجليزي: Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors) واختصاره (VKCFD) هو مرض مولود مع نزعة للنزيف كنتيجة لشحة قوية لعوامل تخثر مختلفة (العامل الثاني والسابع والتاسع والعاشر) وكذلك البروتينات سي واس وزد المنتجة من الكبد والمعتمدة في انتاجها على الفيتامين ك.[6] التصنيف الدولي للمراض ادرج المرض تحت الرمز التالي المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض حيث يدل الرقم 10 على الامراض النادرة.
تاريخ المرض
عدلالمرض يصيب اقل من شخص من كل 1.000.000 شخص ويعتبر بذلك من الامراض النادرة جدا حيث لم يتم تشخيص حتى اقل من 30 عائلة مصابة بالمرض.[7]
توصيف المرض
عدلاعراض النزيف تختلف حسب الحالة فقد تكون قوية أو خفيفة مع بدايتها في المراحل العمرية المبكرة. في الغالب ما يكون النزيف خطير جدا ويمكن ان ينتج تلقائيا أو عند التدخلات الجراحية. المنطقة الأكثر تعرضا هي الجلد.
سبب المرض
عدلالمرض يعتبر مرض جيني وراثي متنحي. السبب هو طفرات في الجين (GGCX; 2p12) المشفر لإنزيم المكربن لجاما-جلوتامول (Gamma-Glutamylcarboxylase) أو الجين (VKORC1; 16p11.2) المشفر لاحد الانزيمات الداخلة في تفعيل الفيتامين ك. [7]
التشخيص
عدلقبل تشخيص المرض يجب استبعاد كل اشكال المرض المكتسبة:
- التبين من وجود مشكلة معوية في امتصاص الفيتامين ك عند المرضى المصابين بامراض معوية التهابية أو تليف كبدي.
- التبين من تعاطي الوارفارين أو مضادات الفيتامين ك الأخرى
عند التبين من عدم وجود هذة المسببات يمكن التكهن بوجود المرض، حينما لا يكون النزيف الحاد متعلق مع أحد عوامل التخثر على حده.
يتم التشخيص باستخدام التحليل المولي للجزيئات.[8]
التشخيص التفريقي
عدليجب ان يركز التشخيص التفريقي كذلك على اسباب أخرى لاعتلال تخثر الدم:
- النقص المعزول لعوامل التخثر 2 , 7 , 9 (النزعة للنزيف نوع ب)
- النقص المركب للعوامل 7 , 10
- اعتلال التخثر المكتسب الناتج عن الاجسام المضادة الذاتية (النزعة للنزيف المكتسبة، ونقص العامل 7 المكتسب)
العلاج
عدليتم العلاج باعطى فيتامين ك عن طريق الفم أو عن طريق الوريد، وعند العمليات الجراحية أو النزيف الشديد يجب اعطى محلول بلازما ومركز من البروثرمبين.[9]
التكهن بحالة المريض
عدليمكن القول بان المرضى الخاضعين للعلاج يمكنهم مواصلة حياتهم بدون أي تغيرات جوهرية قد تضيق على حياتهم اليومية.
المراجع
عدل- ^ مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0010187. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.
- ^ مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: P38435. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- ^ "A missense mutation in gamma-glutamyl carboxylase gene causes combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors". Blood (بالإنجليزية) (12): 4554–9. 15 Dec 1998. DOI:10.1182/BLOOD.V92.12.4554.
- ^ "ClinGen". اطلع عليه بتاريخ 2022-02-25.
- ^ Edward Tuddenham (5 Feb 2004). "Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2". نيتشر (بالإنجليزية) (6974): 537–41. DOI:10.1038/NATURE02214.
- ^ VORBEHALTEN, INSERM US14-- ALLE RECHTE. "Orphanet: Suche / Krankheit". www.orpha.net (بالألمانية). Archived from the original on 2018-12-31. Retrieved 2018-12-30.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ ا ب RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Search a disease". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-12-31. Retrieved 2018-12-30.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ Napolitano، Mariasanta؛ Mariani، Guglielmo؛ Lapecorella، Mario (14 يوليو 2010). "Hereditary combined deficiency of the vitamin K-dependent clotting factors". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 5 ع. 1: 21. DOI:10.1186/1750-1172-5-21. ISSN:1750-1172. PMC:2913942. PMID:20630065. مؤرشف من الأصل في 2019-12-15.
{{استشهاد بدورية محكمة}}:|archive-date=/|archive-url=timestamp mismatch (مساعدة)صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Verfasser، Baican, Adrian. Prediction of survival for patients with pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus: a retrospective cohort study. OCLC:1005509721. مؤرشف من الأصل في 2019-12-15.
{{استشهاد بكتاب}}:|الأخير=باسم عام (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
إخلاء مسؤولية طبية
