موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A

معلومات عامة
جزء من	Cobalamin-binding domain superfamily (en) ; Cobalamin (vitamin B12)-dependent enzyme, catalytic (en) ; Methylmalonyl-CoA mutase, C-terminal domain, protein family (en) ; Methylmalonyl-CoA mutase, alpha/beta chain, catalytic domain, protein family (en) ; Cobalamin (vitamin B12)-binding domain, protein family (en) ; Methylmalonyl-CoA mutase, alpha chain, catalytic domain, protein family (en)
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل
يشفر بـ	MMUT (en)
الوظيفة الجزيئية	modified amino acid binding (en) ; isomerase activity (en) ; نشاط تحفيزي; ربط أيون فلزي; intramolecular transferase activity (en) ; methylmalonyl-CoA mutase activity (en) ; GTPase activity (en) ; ربط بروتيني; cobalamin binding (en) ; identical protein binding (en) ; protein homodimerization activity (en) ; methylmalonyl-CoA mutase activity (en)
مكون الخلية	مصفوفة الميتوكندريون; ميتوكندريون
العملية الحيوية	cobalamin metabolic process (en) ; homocysteine metabolic process (en) ; أيض; post-embryonic development (en) ; positive regulation of GTPase activity (en) ; short-chain fatty acid catabolic process (en)
لديه جزء أو أجزاء	Cobalamin (vitamin B12)-binding domain (en) ; Methylmalonyl-CoA mutase, C-terminal (en) ; Methylmalonyl-CoA mutase, alpha chain, catalytic (en) ; Methylmalonyl-CoA mutase, alpha/beta chain, catalytic (en)

موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A ^{[ملاحظة 1]} هو بروتين يشفر في جسم الإنسان بواسطة الجين MUT؛ وهو أيضاً إنزيم معتمد على وجود فيتامين بي 12 في الوسط، ويقوم بتحفيز تصاوغ ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A إلى سكسينيل-مرافق الإنزيم A.

يؤدي حدوث طفرات في الجين MUT إلى الإصابة بأنماط مختلفة من ارتفاع حمض ميثيل المالونيك في الدم.^[19]

طالع أيضاً

الهوامش

^ Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)

المراجع

^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.
^ ^ا ^ب مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: P22033. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
^ ^ا ^ب روري كولينز (Apr 2009). "Novel associations of CPS1, MUT, NOX4, and DPEP1 with plasma homocysteine in a healthy population: a genome-wide evaluation of 13 974 participants in the Women's Genome Health Study" (بالإنجليزية). pp. 142–50. Retrieved 2019-04-08.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
^ Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.
^ Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.
^ Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ ^ا ^ب ^ج "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ "Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction" (بالإنجليزية). Feb 1989. pp. 198–205. Retrieved 2019-04-08.
^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
^ Keyfi F، Sankian M، Moghaddassian M، Rolfs A، Varasteh AR (يناير 2016). "Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency". Gene. ج. 576 ع. 1 Pt 2: 208–13. DOI:10.1016/j.gene.2015.10.002. PMID:26449400.

هذه بذرة مقالة عن جين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[19] Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)

[ca57c841b918c3097e7f86ddc22abdad9e637d43-1] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.

[1f4339ffa76eaf09d137fbead66f4e2220e35a63-2] ا ^ب مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: P22033. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.

[77d75b9dc19eec561dec637cdfec5f473ef9d964-3] ا ^ب روري كولينز (Apr 2009). "Novel associations of CPS1, MUT, NOX4, and DPEP1 with plasma homocysteine in a healthy population: a genome-wide evaluation of 13 974 participants in the Women's Genome Health Study" (بالإنجليزية). pp. 142–50. Retrieved 2019-04-08.

[1dd76e9410d26d252c85b4521550a5a7668e965c-4] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[df65a74c39468b75a6de3a2b0d88fa616a864047-5] ا ^ب ^ج ^د ^ه "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[0671ba71ad558055ac5eef70e59709c8bb015d06-6] "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.

[2bc3d3a5bb368217c4951bc6082a484628750c9d-7] Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.

[1dd8a0caedbb8e165f30adba66d2d8246f3ceb43-8] "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.

[3aa4d29617934f4436983da01459fd6d2008eb87-9] ا ^ب ^ج ^د ^ه Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.

[ac73be8f09edf5e3914f2a5a5c849fd5069d3650-10] Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[44a09124d47a466d112b2d1d12e9288947202001-11] Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.

[c4856db685b9bf8682f861e82dc23f512a38a6e3-12] Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[8b03620288ffc244d2f4741c279167abb3a5f7a5-13] "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[109573d59ffc6ad6ee77b03f2f0ec0e396c8c1f6-14] ا ^ب ^ج "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[7a6d02ee46683b08a47efe3700d6eec12ba15391-15] "Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction" (بالإنجليزية). Feb 1989. pp. 198–205. Retrieved 2019-04-08.

[8dca39691f02ebdf7f8e9552c2203e137a80aad1-16] "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.

[360bc09d5a658928629316b3e5d23cd47d2843ec-17] "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[0e0352fd0ff89762e57b849b754a418a5d4435b3-18] Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.

[:0-20] Keyfi F، Sankian M، Moghaddassian M، Rolfs A، Varasteh AR (يناير 2016). "Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency". Gene. ج. 576 ع. 1 Pt 2: 208–13. DOI:10.1016/j.gene.2015.10.002. PMID:26449400.

[ملاحظة 1]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

جزء من	Cobalamin-binding domain superfamily ^(en) ^[1] Cobalamin (vitamin B12)-dependent enzyme, catalytic ^(en) ^[1] Methylmalonyl-CoA mutase, C-terminal domain, protein family ^(en) Methylmalonyl-CoA mutase, alpha/beta chain, catalytic domain, protein family ^(en) Cobalamin (vitamin B12)-binding domain, protein family ^(en) Methylmalonyl-CoA mutase, alpha chain, catalytic domain, protein family ^(en)
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل^[2]
يشفر بـ	MMUT ^(en) ^[2]
الوظيفة الجزيئية	modified amino acid binding ^(en) ^[3] isomerase activity ^(en) ^[4]^[5] نشاط تحفيزي^[5] ربط أيون فلزي^[4]^[5] intramolecular transferase activity ^(en) ^[5] methylmalonyl-CoA mutase activity ^(en) ^[6]^[7]^[8] GTPase activity ^(en) ^[9] ربط بروتيني^[10]^[11] cobalamin binding ^(en) ^[4]^[5]^[9] identical protein binding ^(en) ^[9] protein homodimerization activity ^(en) ^[9] methylmalonyl-CoA mutase activity ^(en) ^[12]^[13]^[4]
مكون الخلية	مصفوفة الميتوكندريون^[14]^[4] ميتوكندريون^[15]^[4]
العملية الحيوية	cobalamin metabolic process ^(en) ^[14] homocysteine metabolic process ^(en) ^[3] أيض^[16] post-embryonic development ^(en) ^[17] positive regulation of GTPase activity ^(en) ^[18]^[9] short-chain fatty acid catabolic process ^(en) ^[14]
لديه جزء أو أجزاء	Cobalamin (vitamin B12)-binding domain ^(en) ^[1] Methylmalonyl-CoA mutase, C-terminal ^(en) ^[1] Methylmalonyl-CoA mutase, alpha chain, catalytic ^(en) ^[1] Methylmalonyl-CoA mutase, alpha/beta chain, catalytic ^(en) ^[1]