موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A

بروتين في الإنسان العاقل

موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A [ملاحظة 1] هو بروتين يشفر في جسم الإنسان بواسطة الجين MUT؛ وهو أيضاً إنزيم معتمد على وجود فيتامين بي 12 في الوسط، ويقوم بتحفيز تصاوغ ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A إلى سكسينيل-مرافق الإنزيم A.

موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A
معلومات عامة
جزء من
وُجد في الأصنوفة
يشفر بـ
MMUT (en) ترجم[2] عدل القيمة على Wikidata
الوظيفة الجزيئية
مكون الخلية
العملية الحيوية
لديه جزء أو أجزاء
مجسم ثلاثي الابعاد لبروتين موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A

يؤدي حدوث طفرات في الجين MUT إلى الإصابة بأنماط مختلفة من ارتفاع حمض ميثيل المالونيك في الدم.[19]

طالع أيضاً

عدل

الهوامش

عدل
  1. ^ Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)

المراجع

عدل
  1. ^ ا ب ج د ه و "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.
  2. ^ ا ب مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: P22033. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
  3. ^ ا ب روري كولينز (Apr 2009). "Novel associations of CPS1, MUT, NOX4, and DPEP1 with plasma homocysteine in a healthy population: a genome-wide evaluation of 13 974 participants in the Women's Genome Health Study" (بالإنجليزية). pp. 142–50. Retrieved 2019-04-08.
  4. ^ ا ب ج د ه و "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  5. ^ ا ب ج د ه "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  6. ^ "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
  7. ^ Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
  8. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
  9. ^ ا ب ج د ه Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.
  10. ^ Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  11. ^ Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.
  12. ^ Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  13. ^ "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  14. ^ ا ب ج "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  15. ^ "Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction" (بالإنجليزية). Feb 1989. pp. 198–205. Retrieved 2019-04-08.
  16. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
  17. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  18. ^ Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  19. ^ Keyfi F، Sankian M، Moghaddassian M، Rolfs A، Varasteh AR (يناير 2016). "Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency". Gene. ج. 576 ع. 1 Pt 2: 208–13. DOI:10.1016/j.gene.2015.10.002. PMID:26449400.