مستقبل لامين-بي
جين من أنواع جينات الإنسان العاقل
مستقبل لامين-بي هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين LBR.[1][2][3]
الوظيفة
عدلينتمي البروتين المشفر بواسطة هذا الجين إلى عائلة ERG4/ERG24. يتموضع في الغشاء الداخلي للغلاف النووي، ويربط الطبقة الشبكية والهيتروكروماتين بالغشاء. قد يساهم في التفاعل بين الكروماتين ولامين بي. وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بخلل هيكلي وراثي متنحٍ يُعرف باسم "HEM/خلل التنسج الأخضر". لوحظ وجود وصلات جينية بديلة في هذا الموضع، وتم تحديد نسختين مشفرتين لنفس البروتين.[3]
الأهمية السريرية
عدلتم الربط بين الجين وخلل التنسج الأخضر[4] وكذلك شذوذ بلغر-هويت.[5]
التفاعلات
عدلأظهرت الدراسات أن مستقبل لامين-بي يتفاعل مع CBX3[6] وCBX5.[6] بالإضافة إلى ذلك، يتفاعل LBR مع RNA الطويل غير المشفر XIST في خلايا الفأر، ومن المحتمل أن يساعد في انتشار XIST على كروموسوم إكس في خلايا الجنين الأنثوية المميزة.[7]
المراجع
عدل- ^ Schuler E، Lin F، Worman HJ (أبريل 1994). "Characterization of the human gene encoding LBR, an integral protein of the nuclear envelope inner membrane". The Journal of Biological Chemistry. ج. 269 ع. 15: 11312–7. DOI:10.1016/S0021-9258(19)78127-7. PMID:8157663.
- ^ Holmer L، Pezhman A، Worman HJ (ديسمبر 1998). "The human lamin B receptor/sterol reductase multigene family". Genomics. ج. 54 ع. 3: 469–76. DOI:10.1006/geno.1998.5615. PMID:9878250.
- ^ ا ب "Entrez Gene: LBR lamin B receptor". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 215140
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 169400
- ^ ا ب Ye Q، Worman HJ (يونيو 1996). "Interaction between an integral protein of the nuclear envelope inner membrane and human chromodomain proteins homologous to Drosophila HP1". The Journal of Biological Chemistry. ج. 271 ع. 25: 14653–6. DOI:10.1074/jbc.271.25.14653. PMID:8663349.
- ^ Chen CK، Blanco M، Jackson C، Aznauryan E، Ollikainen N، Surka C، Chow A، Cerase A، McDonel P، Guttman M (أكتوبر 2016). "Xist recruits the X chromosome to the nuclear lamina to enable chromosome-wide silencing". Science. ج. 354 ع. 6311: 468–472. Bibcode:2016Sci...354..468C. DOI:10.1126/science.aae0047. PMID:27492478.
قراءة إضافية
عدل- وورمان إتش جي، يوان جي، بلوبي جي، جيورجاتوس إس دي (نوفمبر 1988). "مستقبل اللامين B في الغشاء النووي". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية. ج. 85 ع. 22: 8531–4. Bibcode:1988PNAS...85.8531W. DOI:10.1073/pnas.85.22.8531. PMC:282492. PMID:2847165.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: Vancouver style error: بادئات in name 1 (مساعدة) - سولام بي، وورمان إتش جي (مارس 1993). "المجال الطرفي الأميني لمستقبل اللامين B هو إشارة استهداف الغشاء النووي". مجلة بيولوجيا الخلية. ج. 120 ع. 5: 1093–100. DOI:10.1083/jcb.120.5.1093. PMC:2119726. PMID:7679672.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: Vancouver style error: بادئات in name 1 (مساعدة) - ماروياما ك، سوجانو إس (يناير 1994). "القبة الأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال هيكل القمة الخاص بـ mRNA حقيقية النواة بأوليغوريبونوكليوتيدات". جين. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: Vancouver style error: بادئات in name 1 (مساعدة) - يي كيو، وورمان إتش جي (أبريل 1994). "تحليل البنية الأولية وربط DNA واللامين B لبروتين LBR البشري، وهو بروتين مدمج في الغشاء الداخلي للغلاف النووي". مجلة الكيمياء الحيوية. ج. 269 ع. 15: 11306–11. DOI:10.1016/S0021-9258(19)78126-5. PMID:8157662.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: Vancouver style error: بادئات in name 1 (مساعدة) - يي كيو، وورمان إتش جي (يونيو 1996). "التفاعل بين بروتين مدمج في الغشاء الداخلي للغلاف النووي وبروتينات الكرومودوم البشرية المماثلة لـ HP1 في ذبابة الفاكهة". مجلة الكيمياء الحيوية. ج. 271 ع. 25: 14653–6. DOI:10.1074/jbc.271.25.14653. PMID:8663349.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: Vancouver style error: بادئات in name 1 (مساعدة) - ويدنر كيه إل، مكنايل جاي إيه، لين إف، وورمان إتش جي، لورانس جي بي (مارس 1996). "التخصيص الكروموسومي لجينات بروتينات الغلاف النووي LMNA وLMNB1 وLBR باستخدام التهجين الفلوري في الموقع". جينوميكس. ج. 32 ع. 3: 474–8. DOI:10.1006/geno.1996.0146. PMID:8838815.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: Vancouver style error: بادئات in name 1 (مساعدة)
وصلات خارجية
عدل- lamin+B+receptor في المكتبة الوطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).