مستقبل لامين-بي

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

مستقبل لامين-بي هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين LBR.[1][2][3]

LBR
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة LBR, DHCR14B, LMN2R, PHA, TDRD18, lamin B receptor, PHASK, C14SR
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600024 MGI: MGI:2138281 HomoloGene: 2455 GeneCards: 3930
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 3930 98386
Ensembl ENSG00000143815 ENSMUSG00000004880
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_194442، ‏XM_005273125، ‏XM_011544185، ‏XM_047420376، ‏XM_047420377، ‏XM_047420386 NM_002296، ‏NM_194442، ‏XM_005273125، ‏XM_011544185، ‏XM_047420376، ‏XM_047420377، ‏XM_047420386

‏XM_006497070، ‏XM_006497071، ‏XM_017313041 NM_133815، ‏XM_006497070، ‏XM_006497071، ‏XM_017313041

RefSeq (بروتين)

‏NP_919424، ‏XP_005273182، ‏XP_011542487 NP_002287، ‏NP_919424، ‏XP_005273182، ‏XP_011542487

‏XP_006497133، ‏XP_006497134، ‏XP_017168530 NP_598576، ‏XP_006497133، ‏XP_006497134، ‏XP_017168530

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 181.64 – 181.67 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

ينتمي البروتين المشفر بواسطة هذا الجين إلى عائلة ERG4/ERG24. يتموضع في الغشاء الداخلي للغلاف النووي، ويربط الطبقة الشبكية والهيتروكروماتين بالغشاء. قد يساهم في التفاعل بين الكروماتين ولامين بي. وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بخلل هيكلي وراثي متنحٍ يُعرف باسم "HEM/خلل التنسج الأخضر". لوحظ وجود وصلات جينية بديلة في هذا الموضع، وتم تحديد نسختين مشفرتين لنفس البروتين.[3]

الأهمية السريرية

عدل

تم الربط بين الجين وخلل التنسج الأخضر[4] وكذلك شذوذ بلغر-هويت.[5]

التفاعلات

عدل

أظهرت الدراسات أن مستقبل لامين-بي يتفاعل مع CBX3[6] وCBX5.[6] بالإضافة إلى ذلك، يتفاعل LBR مع RNA الطويل غير المشفر XIST في خلايا الفأر، ومن المحتمل أن يساعد في انتشار XIST على كروموسوم إكس في خلايا الجنين الأنثوية المميزة.[7]

المراجع

عدل
  1. ^ Schuler E، Lin F، Worman HJ (أبريل 1994). "Characterization of the human gene encoding LBR, an integral protein of the nuclear envelope inner membrane". The Journal of Biological Chemistry. ج. 269 ع. 15: 11312–7. DOI:10.1016/S0021-9258(19)78127-7. PMID:8157663.
  2. ^ Holmer L، Pezhman A، Worman HJ (ديسمبر 1998). "The human lamin B receptor/sterol reductase multigene family". Genomics. ج. 54 ع. 3: 469–76. DOI:10.1006/geno.1998.5615. PMID:9878250.
  3. ^ ا ب "Entrez Gene: LBR lamin B receptor". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
  4. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 215140
  5. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 169400
  6. ^ ا ب Ye Q، Worman HJ (يونيو 1996). "Interaction between an integral protein of the nuclear envelope inner membrane and human chromodomain proteins homologous to Drosophila HP1". The Journal of Biological Chemistry. ج. 271 ع. 25: 14653–6. DOI:10.1074/jbc.271.25.14653. PMID:8663349.
  7. ^ Chen CK، Blanco M، Jackson C، Aznauryan E، Ollikainen N، Surka C، Chow A، Cerase A، McDonel P، Guttman M (أكتوبر 2016). "Xist recruits the X chromosome to the nuclear lamina to enable chromosome-wide silencing". Science. ج. 354 ع. 6311: 468–472. Bibcode:2016Sci...354..468C. DOI:10.1126/science.aae0047. PMID:27492478.

قراءة إضافية

عدل

وصلات خارجية

عدل