مستخدم:Asmaa mobarak atia/ملعب
لمع
عدل| Asmaa mobarak atia/ملعب | |
|---|---|
 هذه الحالة تؤثر علي تطور الخلايا الميلانينية
| |
| تسميات أخرى | PBT[1] |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجلد |
تعديل مصدري - تعديل  | |
اللَّمَع (بالإنجليزية: Piebaldism)هو اضطراب وراثي سائد نادر في تطور الخلايا الصباغية.[2] :867تشمل الخصائص الشائعة مقدمة شعر الرأس الأبيض بشكل خِلقيّ، و التصبغات الطبيعية المتناثرة ونقص التصبغ، وبقعة مثلثة الشكل بدون تصبغ على الجبهة.ومع ذلك، هناك تباين كبير في درجة ونمط العرض، و ذلك بالعائلات المصابة حتي. في بعض الحالات، تحدث الإصابة باللَّمَع مع مشاكل النمو الشديدة، كما هو الحال في متلازمة واردينبيرغ ومرض هيرشسبرونج.
تم توثيق حدوثه في جميع الأجناس. اللَّمَع يحدث في كل أنواع الثدييات تقريبًا . إنه شائع جدًا في الفئران والأرانب والكلاب والأغنام والغزلان والماشية والخيول - حيث أدى التكاثر الانتقائي إلى زيادة حدوث الطفرة - ولكنه يحدث بين الشمبانزي والرئيسيات الأخرى بشكل نادر كما في البشر. لا علاقة لـ اللَّمَع مطلقًا بحالات مثل البهاق أو شلل الأطفال.
على الرغم من أن مرض اللَّمَع قد يبدو بصريًا على أنه مهق جزئي ، إلا أنه حالة مختلفة تمامًا. لا تظهر مشاكل الرؤية المرتبطة بالمهق عادة لأن تصبغ العين طبيعي. يختلف اللَّمَع عن المهق في أن الخلايا المصابة تحافظ على القدرة على إنتاج الصباغ ولكن يتم إيقاف هذه الوظيفة المحددة. في المهق ، تفتقر الخلايا إلى القدرة على إنتاج الصباغ تمامًا. لوحظ أن التهاب البلعوم عند الإنسان مرتبط بنطاق واسع جدًا ودرجات متفاوتة من اضطرابات الغدد الصماء، ويوجد أحيانًا مع تباين لون القزحية، أو الصمم الخلقي، أو تطور الجهاز الهضمي غير المكتمل ، وربما يكون كل ذلك مع السبب الشائع للقطع المبكر. من هرمون نمو الجنين البشري أثناء الحمل. اللَّمَع هو نوع من اعتلال الأعصاب، والذي يتضمن عيوبًا في سلالات خلايا العرف العصبي المختلفة تشمل الخلايا الصباغية، ولكنها تشمل أيضًا العديد من الأنسجة الأخرى المشتقة من القمة العصبية. يُفترض أن تكون العوامل المسببة للأورام، بما في ذلك خطأ النسخ، مُرتبطة بدرجة الاختلاف الظاهري بين الأفراد المصابين.
الوراثة
عدلهذه حالة وراثية سائدة[3]، ذات معدلات وراثية عالية وسلاسل طويلة من الانتقال عبر الأجيال. كل الذين يرثون الجين لديهم في وقت ما من حياتهم دليل على نقص تصبغ اللَّمَع لشعر أو الجلد، على الأرجح كلاهما.
قد يرتبط اللَّمَع بالجيناتKIT[4] أو SNAI2.[5]
التاريخ
عدلالتقط المصورون الأوائل العديد من صور الأفارقة المصابون باللَّمَع يتم استخدامهم كشكل من أشكال التسلية، ويعتقد أن جورج كاتلين رسم عدة صور للأمريكيين الأصليين من قبيلة ماندان اللذين أصابهم اللَّمَع.[6]
تاريخيًا، عانى الأشخاص المصابون باللَّمَع من سوء المعاملة من النوع الذي لا يزال يعاني منه المهق في الوقت الحاضر، وخاصة في أفريقيا.
وقد تراوح هذا من عرض الأفارقة المصابون باللَّمَع عراة في عروض "الغريب" وأيضًا البطاقات البريدية من أوائل القرن العشرين إلى إجبارهم (كما في حالة المصابين بالمُهاق) على العمل لساعات طويلة معرضة للشمس (مما ينتج عنه معدلات عالية من سرطان الجلد المميت) و أيضًا استخدام البشر المصابين باللَّمَع، بما في ذلك الأطفال، في تجارب طبية خطرة. تعمل المنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ، بالإضافة إلى منظمات مثل "تحت نفس الشمس" (Under the Same Sun)على تعزيز الوعي بجميع أشكال الاختلافات الجلدية وآثارها الطبية، وتسليط الضوء على قضايا حقوق الإنسان، وخاصة محنة المهق المعرضة للاضطهاد الشديد في أجزاء من أفريقيا.[7]
التسمية
عدل"Pie" تعني "متعدد الألوان"، و "bald" تعني "له علاقة بالجلد".[بحاجة لمصدر]
انظر أيضًا
عدلالمراجع
عدل
- ^ "Piebaldism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-16.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. (ردمك 0-7216-2921-0).
- ^ مدلاين بلس Autosomal dominant
- ^ Giebel، L. B.؛ Spritz، R. A. (1991). "Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism". Proceedings of the National Academy of Sciences. ج. 88 ع. 19: 8696–9. Bibcode:1991PNAS...88.8696G. DOI:10.1073/pnas.88.19.8696. JSTOR:2358007. PMC:52576. PMID:1717985.
- ^ Sánchez-Martín M، Pérez-Losada J، Rodríguez-García A، وآخرون (أكتوبر 2003). "Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism". Am. J. Med. Genet. A. ج. 122A ع. 2: 125–32. DOI:10.1002/ajmg.a.20345. PMID:12955764.
- ^ Victor A. McKusick, Mendelian Inheritance in Man: A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, Volume 1 (Johns Hopkins University Press, 1428-1429)
- ^ Spritz، RA (1997). "Piebaldism, Waardenburg syndrome, and related disorders of melanocyte development". Seminars in Cutaneous Medicine and Surgery. ج. 16 ع. 1: 15–23. DOI:10.1016/s1085-5629(97)80031-4. PMID:9125761.