مرض غونتر
مرض غونتر هو شكل خلقي من البرفيريا الجلدية (المكونة للحمر). نشأت كلمة برفيريا من الكلمة اليونانية porphura. تعني كلمة Porphura في الواقع «الصبغة الأرجوانية»، وهي تشير إلى اللون الذي يتغير به سائل الجسم عندما يكون الشخص مصابًا بمرض غونتر. مرض غونتر هو اضطراب أيضي وراثي جسمي متنحي نادر يصيب الهيم، وينتج عن نقص إنزيم كوسينثاز يوروبرفيرينوجين. يُعد مرضًا نادرًا للغاية، إذ يقدر معدل انتشاره بـ 1/1000000 أو أقل. تبين أن مرض غونتر يؤدي إلى فقر الدم في بعض الحالات قبل ولادة الجنين.[3] في الحالات الأكثر اعتدالًا، لا يظهر على المرضى أي أعراض حتى بلوغهم سن الرشد. في مرض غونتر، تتراكم البورفيرنيات في الأسنان والعظام وتزداد كميتها في البلازما ونقي العظم والبراز وخلايا الدم الحمراء والبول.[4][5]
| مرض غونتر | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الدم، وطب الجلد |
| من أنواع | برفيريا[1][2]، ومرض جلدي[2] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الأعراض
عدلرغم أن التعبيرية تختلف باختلاف الطفرة المسؤولة عن انخفاض وظيفة الإنزيم، تحدث حساسية جلدية شديدة في معظم حالات البرفيريا. تكون نحو 30-40% من الحالات ناتجة عن طفرة C73R، التي تسبب نقصان ثباتية الإنزيم وينتج عن ذلك نقصان فعاليته إلى أقل من 1%. يؤدي التعرض للأشعة فوق البنفسجية طويلة الموجة إلى زيادة سماكة الجلد المصاب وتكوين حويصلات عرضة للتمزق والالتهاب؛ قد تؤدي هذه العدوى الثانوية، إلى جانب ارتشاف العظام، إلى تشوه الوجه والأطراف المعرضين للشمس. يمنع ضعف الإنزيم الإنتاج الطبيعي للهيم، ويعد فقر الدم الانحلالي أحد الأعراض الشائعة الأخرى، رغم أن احتمال انحلال الدم ينقص في هذا المرض. تتراكم البورفيرنيات أيضًا في العظام والأسنان، ما يؤدي إلى احمرار الأسنان. عندما تحدث نوبات غير متوقعة، عادةً ما يتبعها آلام في البطن، بالإضافة إلى الإقياء والإمساك. قد يسبب التعرض لأشعة الشمس الشعور بعدم الراحة ما يؤدي إلى ظهور تقرحات وإجهاد حراري وتورم واحمرار في الجلد.[6][7]
المضاعفات
عدلتُعتبر الحساسية الضوئية وفقر الدم المعتمد على نقل الدم من المضاعفات الشائعة. لوحظت أمراض الكبد في بعض الحالات. تُعتبر أمراض الدم في الطفولة المبكرة عامل إنذار ضعيف.[8]
العلاج
عدلهناك طرق متعددة لعلاج أمراض غونتر، لكن إحدى أهم الإجراءات التي يمكن أن يتبعها المصاب بهذا المرض هي الحد من التعرض لأشعة الشمس أو تجنب التعرض تمامًا. تملك بعض واقيات الشمس تأثيرات غير مرغوبة مثل واقيات الشمس الموضعية، لكن تبين أن واقيات الشمس الأخرى التي تحتوي على أكسيد الزنك وثنائي أكسيد التيتانيوم توفر الحماية بسبب تلك العوامل العاكسة للضوء. لمنع التعرض للأشعة فوق البنفسجية والأطوال الموجية للضوء المرئي والحصول على الحماية التي يحتاجها مرضى غونتر، هناك حاجة إلى حواجز فيزيائية. يُنصح أيضًا بارتداء ملابس واقية لحجب أشعة الشمس عن البشرة. يمكن لصق أغلفة بلاستيكية على نوافذ السيارة والمنازل لتصفية بعض الأطوال الموجية التي يمكن أن تسبب ضررًا لجلد المصاب بهذا المرض. يمكن استخدام المصابيح المتوهجة بدلًا من المصابيح الفلورية العادية. تطلق هذه المصابيح ضوءًا أضعف، ما يمنع مرور الأطوال الموجية «المثيرة للبورفيرين» التي تنبعث من المصابيح الفلورية.[9][10]
استُخدمت علاجات أخرى أقل فائدة للمساعدة في علاج مرض غونتر. وتشمل هذه العلاجات البيتا كاروتين الفموي والعلاجات الأخرى مثل الفحم المنشط والكوليسترامين، والتي تستخدم لإعاقة ومنع امتصاص البورفيرين في الجسم. السبب الذي يجعل هذه العلاجات الفموية غير منطقية هو أنها تتطلب جرعة كبيرة جدًا من الأدوية لذلك تعد غير مفيدة.
المراجع
عدل- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Robert-Richard E، Moreau-Gaudry F، Lalanne M، وآخرون (يناير 2008). "Effective gene therapy of mice with congenital erythropoietic porphyria is facilitated by a survival advantage of corrected erythroid cells". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 1: 113–24. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.007. PMC:2253957. PMID:18179890.
- ^ Burzio، Chiara. "Gunther's Disease". مؤرشف من الأصل في 2020-12-24. اطلع عليه بتاريخ 2012-11-28.
- ^ Gorchein، Abel؛ Rong Guo؛ Chang Kee Lim؛ Ana Raimundo؛ Humphrey W.H. Pullon؛ Alastair J Bellinham (18 يناير 1999). "Porphyrins in urine, plasma, erythrocytes, bile and faeces in a case of congenital erythropoietic porphyria (Gunther's disease) treated with blood transfusion and iron chelation: lack of benefit from oral charcoal". Biomedical Chromatography. ج. 12 ع. 6: 350–356. DOI:10.1002/(SICI)1099-0801(199811/12)12:6<350::AID-BMC761>3.0.CO;2-B. PMID:9861496.
- ^ Saval، Herrera؛ Moruno Tirado (24 ديسمبر 2001). "Congenital erythropoietic porphyria affecting two brothers". British Journal of Dermatology. ج. 141 ع. 3: 547–550. DOI:10.1046/j.1365-2133.1999.03057.x. PMID:10583066.
- ^ De، AK؛ Das، K؛ Sil، A؛ Joardar، S (سبتمبر 2013). "A Case of Congenital Erythropoietic Porphyria without Hemolysis". Indian Journal of Dermatology. ج. 58 ع. 5: 407. DOI:10.4103/0019-5154.117336. PMC:3778801. PMID:24082206.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Katugampola، RP؛ Anstey، AV؛ Finlay، AY؛ Whatley، S؛ Woolf، J؛ Mason، N؛ Deybach، JC؛ Puy، H؛ Ged، C؛ de Verneuil، H؛ Hanneken، S؛ Minder، E؛ Schneider-Yin، X؛ Badminton، MN (أكتوبر 2012). "A management algorithm for congenital erythropoietic porphyria derived from a study of 29 cases". The British Journal of Dermatology. ج. 167 ع. 4: 888–900. DOI:10.1111/j.1365-2133.2012.11154.x. PMID:22804244.
- ^ "Congenital erythropoietic porphyria". New Zealand Dermatological Society. مؤرشف من الأصل في 2016-07-01. اطلع عليه بتاريخ 2012-11-28.
- ^ Pannier، E؛ G. Viot؛ M.C. Aubry؛ G. Grange؛ J. Tantau؛ C. Fallet-Bianco؛ F. Muller؛ D. Cabrol (9 ديسمبر 2002). "Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma". Prenatal Diagnosis. ج. 23 ع. 1: 25–30. DOI:10.1002/pd.491. PMID:12533808.
