متلازمة فرسر
فرسر سيندروم (بالإنجليزية: Fraser syndrome) هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر،[3][4] تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة جورج ر. فرسر [الإنجليزية] الذي وصفه عام 1962.
| متلازمة فرسر | |
|---|---|
| Fraser syndrome | |
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي [1][2]، وتشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي [1]، ومتلازمة[2] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الأعراض والعلامات
عدليوصف بأنه خلل متطور يتضمن اختفاء العين وعيب خلقي في تكوين الأنف والأذن والحنجرة والجهاز البولي،أيضا يسبب تخلف عقلي وارتقاع في الأصابع (اتحاد أصابع اليد أو القدم).
الجينات
عدلالخلفية الجينية للمرض مرتبطة بجين FRAS1 [الإنجليزية]، الذي من الواضح وجودها في الخلايا الطلائية للجلد وتتشكل في المراحل البدائية. مرتبط ب FREM2 وGRIP1 [الإنجليزية]
مراجع
عدل- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
- ^ Francannet C، Lefrançois P، Dechelotte P، Robert E، Malpuech G، Robert JM (أغسطس 1990). "Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families". American Journal of Medical Genetics. ج. 36 ع. 4: 477–479. DOI:10.1002/ajmg.1320360421. PMID:2389805.
في كومنز مواد ذات صلة بـ متلازمة فرسر.
_histopatholgy.jpg){kind=small}