متلازمة غوستافسون
متلازمة غوستافسون، والمعروفة أيضًا باسم الإعاقة الذهنية الشديدة المرتبطة بالكروموسوم X، تعرف غوستافسون، بأنها اضطراب جيني نادر يتميز بإعاقات ذهنية شديدة، كما يتميز بصغر حجم الرأس، وتأخر في النمو، وضعف شديد في الرؤية وفى بعض الحالات فقدان الرؤية تماما بسبب ضمور العصب البصري، وايضا فقدان السمع الشديد، والتشنج، والصرع، بما في ذلك انخفاض حركة المفاصل الرئيسية، ايضا تتسبب المتلازمة بتشوهات في الوجه مثل الأذنين الكبيرتين والأنف القصير، والوفاة المبكرة (تحدث بشكل رئيسي أثناء الرضاعة أو الطفولة المبكرة). تشمل بعض الأعراض الشائعة الأخرى تأخر النمو الشديد بعد الولادة، توقف التنفس عند الرضع، وضمور الدماغ، وتوسع البطين الدماغي الرابع، والتهابات متكررة في الجهاز التنفسي العلوي، واليافوخ الصغير.[1][2][3] تم اكتشاف هذا الاضطراب لأول مرة في عام 1993، من قبل غوستافسون وزملائه، عندما وصفوا سبعة أطفال ذكور من عائلة ذات جيلين، حيث كانوا يعانون من الأعراض المذكورة أعلاه، وخلصوا (غوستافسون وآخرون) إلى استنتاج مفاده أن هذه الحالة هي جزء من متلازمة متنحية جديدة مرتبطة بالكروموسوم X .[4] ولم يتم الإبلاغ عن حالات جديدة منذ ذلك الحين (1993).[5]
| متلازمة غوستافسون | |
|---|---|
.svg) | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة |
| الأسباب | |
| الأسباب | الوراثة المتنحية المرتبطة بالكرومسوم _x |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | إعاقة ذهنية، وصغر الرأس، وضمور بصري، وفقدان السمع، وصرع |
| الإدارة | |
| الوقاية | لا شئ |
| المآل | سئ |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | نادر جدًا، حيث تم الإبلاغ عن سبع حالات فقط. |
| الوفيات | سبعة |
تعديل مصدري - تعديل  | |
المراجع
عدل- ^ "Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2022-05-26. Retrieved 2022-05-26.
- ^ "Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type (Concept Id: C0795965) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03. اطلع عليه بتاريخ 2022-05-26.
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Severe X linked intellectual disability, Gustavson type". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-09-02. Retrieved 2022-05-26.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ Gustavson، K. H.؛ Annerén، G.؛ Malmgren، H.؛ Dahl، N.؛ Ljunggren، C. G.؛ Bäckman، H. (1 مارس 1993). "New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death". American Journal of Medical Genetics. ج. 45 ع. 5: 654–658. DOI:10.1002/ajmg.1320450527. ISSN:0148-7299. PMID:8456840. مؤرشف من الأصل في 2024-09-02.
- ^ "Search results for mental retardation with optic atrophy deafness and seizures". MalaCards. 12 أغسطس 2024. مؤرشف من الأصل في 2024-08-12. اطلع عليه بتاريخ 2024-08-12.
