متلازمة ستوكو دوس سانتوس
متلازمة ستوكو دوس سانتوس هي اضطراب وراثي نادر جدًا يصيب العديد من الأعضاء في الجسم ويظهر منذ الولادة. يتميز بتشوهات في القلب والهيكل العظمي والعضلات مصحوبة بإعاقات ذهنية.
| متلازمة ستوكو دوس سانتوس | |
|---|---|
.svg) | |
| تسميات أخرى | SDSS, X-linked intellectual disability Stocco dos Santos type [1] |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | اختلافات بصرية وعضلية وهيكلية |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | نادر جدا |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الأعراض
عدلغالبًا ما يظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة ستوكو دوس سانتوس الأعراض التالية: طول الرأس وعدم تناسق الجمجمة والحنف القفدي الفحجي وانعطاف الإصبع المستديم ونقص تنسج العين وانعدام المقلة واستسقاء المقلة بالإضافة لانعدام القزحية، تدلي الصمام ثلاثي الشرفات وقصور الصمام التاجي والصمام ثلاثي الشرفات،[2] فرط النشاط والإعاقة الذهنية وانخفاض الوزن عند الولادة وقصر القامة.[3]
الأسباب
عدليُعتقد أن هذه الحالة ناجمة عن طفرات في الكروموسوم Xp11.22، ويُعتقد أنها متنحية مرتبطة بالكروموسوم X6.[4][5][6]
علم المسببات
عدلفي 1 مايو 1991، اكتُشيف اضطراب وراثي جديد مرتبط بالكروموسوم X من خلال عائلة برازيلية، حيث وجد إعاقات عقلية شديدة وخلع خلقي ثنائي في الورك بالإضافة لقصر القامة لدى أربعة أبناء عمومة من الذكور. حيث كان ثلاثة من هؤلاء الأربعة يحملون نوعًا جديدًا من إنزيم نازعة الهيدروجين جلوكوز 6 فوسفات.[7] ولم يُبلغ عن أي حالات أخرى منذ عام 1992.
المراجع
عدل- ^ "Stocco dos Santos syndrome". 16 يونيو 2022. مؤرشف من الأصل في 2022-05-13.
- ^ RESERVADOS، INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Syndrome de Cassia Stocco Dos Santos". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2022-05-13.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ "Stocco dos Santos syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2022-05-27. اطلع عليه بتاريخ 2022-05-04.
- ^ "OMIM Entry - # 300434 - INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, STOCCO DOS SANTOS TYPE; SDSX". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2023-12-10.
- ^ Hagens، Olivier؛ Dubos، Aline؛ Abidi، Fatima؛ Barbi، Gotthold؛ Van Zutven، Laura؛ Hoeltzenbein، Maria؛ Tommerup، Niels؛ Moraine، Claude؛ Fryns، Jean-Pierre؛ Chelly، Jamel؛ van Bokhoven، Hans (يناير 2006). "Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation". Human Genetics. ج. 118 ع. 5: 578–590. DOI:10.1007/s00439-005-0072-2. ISSN:0340-6717. PMID:16249884. S2CID:858878. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03.
- ^ Stocco، Rita؛ Castro، Nelson؛ Holmes، Lillia؛ Beçak، Willy؛ Tackels-Horne، Darci؛ Lindsey، Charles؛ Lubs، Herbert؛ Stevenson، Roger؛ Schwartz، Charles (1 أبريل 2003). "Stocco dos Santos X-linked mental retardation syndrome: Clinical elucidation and localization to Xp11.3-Xq21.3". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 118A ع. 3: 255–9. DOI:10.1002/ajmg.a.20021. PMID:12673656. S2CID:32244491.
- ^ dos Santos، R. C. Stocco؛ Barretto، O. C. O.؛ Nonoyama، K.؛ Castro، N. H. C.؛ Ferraz، O. P.؛ Walter-Moura، J.؛ Vescio، C. C. S.؛ Beçak، W. (1 مايو 1991). "X-linked syndrome: Mental retardation, hip luxation, and G6PD variant [Gd(+) Butantan]". American Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 2: 133–136. DOI:10.1002/ajmg.1320390204. PMID:2063914. مؤرشف من الأصل في 2022-11-15.
