متلازمة زكي
متلازمة وراثية نادرة تحدث بسبب طفرةٍ في جين WLS
متلازمة زكي هي متلازمةٌ يحدثُ فيها صغرٌ في الرأس وشَوْهةٌ وجهية وارتفاقٌ في أصابع القدم وغيابُ الكلية الخلقي وفقدانٌ في الشعر وعيوبٌ خلقيةٌ قلبية. تحدث بسبب طفرة مغلطة متماثلة الزيجوت في جين GPR177 [الإنجليزية] (يُسمى أيضًا وينتليس)، وذلك على الذراع القصير للكروموسوم الأول في البشر (1p31.3)، والذي يُشفر وسيط إفراز لُجين وينت (Wnt)، والذي يُعرف أيضًا باسم وينتليس (Wntless). حُددت الطفرة في 10 أشخاصٍ من 5 عائلاتٍ غير مرتبطة، ونُشر عن المتلازمة للمرة الأولى في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين في سبتمبر (أيلول) 2021.[1] سُميت هذه المتلازمة نسبةً إلى الدكتورة مها سعد زكي، وهي مؤلفةٌ مُشاركةٌ في البحث.[2]
المراجع
عدل- ^ Chai, Guoliang; Szenker-Ravi, Emmanuelle; Chung, Changuk; Li, Zhen; Wang, Lu; Khatoo, Muznah; Marshall, Trevor; Jiang, Nan; Yang, Xiaoxu; McEvoy-Venneri, Jennifer; Stanley, Valentina (29 Sep 2021). "A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion". New England Journal of Medicine (بالإنجليزية). DOI:10.1056/NEJMoa2033911. Archived from the original on 2021-10-05.
- ^ "Researchers Discover Unknown Childhood Genetic Condition and its Potential Cure". UC Health - UC San Diego (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-09-30. Retrieved 2021-10-06.
_histopatholgy.jpg){kind=small}