متلازمة جاريس ميسون

متلازمة جاريس ميسون
	هذه الحالة وراثية منقولة على الكروموسوم إكس هذه الحالة وراثية منقولة على الكروموسوم إكس
معلومات عامة
الاختصاص	طب الجهاز العصبي
من أنواع	شلل نصفي تشنجي موروث، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي ‏، ومرض متنح مرتبط بالجنس ‏
	تعديل مصدري - تعديل

متلازمة جاريس ميسون، أو متلازمة كراش، أو متلازمة الشلل النصفي التشنجي ^[3]^[4]^[5] هي حالة عصبية وراثية نادرة منقولة على كروموسوم إكس بصورة متنحية.

السمات السريرية

الاختصار «ماسا» يصف الأربعة أعراض الرئيسية وهي التخلف العقلي وفقدان القدرة على الكلام وتشوه المشية و ومقراب الإبهام.^[6] اسم آخر لهذا متلازمة هو «متلازمة إل 1».

اختصار "كراش" أيضا يصف الجسم الثفني والتخلف ومقراب الابهام التشنجي واستسقاء الرأس".

علم الوراثة

يرتبط هذا الاضطراب مع حدوث طفرة في جين L1CAM. هذه المتلازمة لها أعراض شديدة في الذكور بينما تكون الإناث حاملات فقط للمرض لأن كروموسوم إكس واحد فقط مصاب.

التشخيص

يمكن تكوين التشخيص بناء على السمات السريرية. ثم يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الفحص الجيني.

قبل الولادة

تشخيص المتلازمة قبل الولادة ممكن ويمكن الاعتماد عليه عندما تكون الأم حاملة للمتلازمة. أولا يجب تحديد جنس الجنين ومن ثم دراسة كروموسومات إكس لديه. في كلا الحالتين، احتمالية نقل الكروموسوم إكس المصاب للنسل هي 50%. النسل من الذكور الذين سيرثون الكروموسوم إكس المصاب سيعانون من أعراض المتلازمة بينما تصبح الإناث اللاتي يرثْن الكروموسوم إكس المصاب حاملات فقط.^[7]

المراجع

^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 303350
^ "L1 syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2019-03-28.
^ Winter RM، D. K.؛ Davies، K. E.؛ Bell، M. V.؛ Huson، S. M.؛ Patterson، M. N. (يوليو 1989). "MASA syndrome: further clinical delineation and chromosomal localisation". Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 367–370. DOI:10.1007/bf00273999. PMID:2737668.
^ Bianchine JW، Lewis RC (1974). "The MASA syndrome: a new heritable mental retardation syndrome". Clin. Genet. ج. 5 ع. 4: 298–306. DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb01697.x. PMID:4855169.
^ Fransen E، Lemmon V، Van Camp G، Vits L، Coucke P، Willems PJ (1995). "CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1". European Journal of Human Genetics. ج. 3 ع. 5: 273–84. PMID:8556302.

روابط خارجية

إخلاء مسؤولية طبية

هذه بذرة مقالة عن مرض وراثي بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[wikidata-a86ef697ff468d5ea33b0d1bce6fb35b85cd0925-1] Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129

[wikidata-9df74658714459448008961584a32b003bb06157-2] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445

[omim-3] الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 303350

[4] "L1 syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2019-03-28.

[masax-5] Winter RM، D. K.؛ Davies، K. E.؛ Bell، M. V.؛ Huson، S. M.؛ Patterson، M. N. (يوليو 1989). "MASA syndrome: further clinical delineation and chromosomal localisation". Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 367–370. DOI:10.1007/bf00273999. PMID:2737668.

[6] Bianchine JW، Lewis RC (1974). "The MASA syndrome: a new heritable mental retardation syndrome". Clin. Genet. ج. 5 ع. 4: 298–306. DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb01697.x. PMID:4855169.

[pmid8556302-7] Fransen E، Lemmon V، Van Camp G، Vits L، Coucke P، Willems PJ (1995). "CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1". European Journal of Human Genetics. ج. 3 ع. 5: 273–84. PMID:8556302.

[3]

[4]

[5]

[1]

[2]

[6]

[7]