متلازمة الظفر والرضفة

مرض يصيب الإنسان

متلازمة الظفر والرضفة (بالإنجليزية:Nail patella syndrome) هي اضطراب جيني يتسبب في أظافر ورضفات صغيرة وناقصة التنسج، ولكنه قد يصيب أماكن أخرى في الجسم مثل الرسغين، الصدر ومفصلي الورك. الاسم «الظفر والرضفة» قد يكون مضللاً للغاية لأن المتلازمة في الغالب تصيب أماكن عديدة أخرى من الجسم كما تشمل أيضاً إنتاج أنواع معينة من البروتينات.[1]:666 في الأشخاص المصابون بالمتلازمة قد يصاب عضو واحد فقط أو أعضاء عدة وتعتمد شدة المتلازمة على الشخص المصاب. تسمى المتلازمة بأسماء عدة أخرى منها: متلازمة قرن الحرقفة، خلل التنسج الظفري العظمي الوراثي، داء فونغ ومتلازمة تيرنر-كيسر.[2]

متلازمة الظفر والرضفة
ظفر مريض بمتلازمة الظفر والرضفة.
ظفر مريض بمتلازمة الظفر والرضفة.
ظفر مريض بمتلازمة الظفر والرضفة.
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض وراثي سائد  [لغات أخرى]‏،  ومتلازمة،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

من الممكن تشخيص المتلازمة عند الولادة ولكن من الشائع أن تظل غير مُشخصة لعدة أجيال.

على الرغم من عدم وجود شفاء من متلازمة الظفر والرضفة ولكن توجد علاجات متاحة ومُوصي بها.

الوراثة

عدل
 
انتقال متلازمة الظفر والرضفة يحدث عن طريق الوراثة الجسدية السائدة.

تنتقل المتلازمة عن طريق الوراثة الصبغية الجسمية السائدة نتيجة حدوث شذوذ في الذراع الطويل للكروموسوم رقم 9. معني أنه مرض جيني سائد الوراثة أي أنه يلزم لظهور المرض في الأبناء وجود نسخة واحدة فقط من الجين عوضاً عن نسختين، أي أنه فرصة انتقال المرض من أب يحمل نسخة واحدة من الجين هي 50%. معدل حدوث المرض هي 1 لكل 50000. وترتبط المتلازمة يرتبط حدوث المتلازمة بحدوث طفرات عشوائية في الجين LMX1B.وقد تم عمل الأبخاث وتوصلوا لتحديد حوالي 83 طفرة لهذا الجين.[3][4][5]

الأعراض

عدل

الأشخاص المصابون بمتلازمة الظفر والرضفة قد تكون هياكلهم العظمية مصابة بتشوهات واضحة. الأعراض التالية هي الأكثر شيوعاً في المصابين بمتلازمة الظفر والرضفة كما أشار العديد من الأطباء:[6]

العظام والمفاصل

  • اصابة الرضفة يوجد في 90% من الحالات، ولكن عدم وجودها يوجد فقط في 20%.
  • في الحالات التي تكون فيها الرضفات صغيرة أو منخلعة، يكون مفصل الركبة غير مستقر.
  • رسغ اليد قد يكون محدود الحركة (حدود في حركات الكب، الاستلقاء والبسط)
  • قد يحدث خلع جزئي في رأس الكعبرة
  • خلل تنسج مفصل الرسغ تم تسجيله في حوالي 90% من الحالات المصابة.
  • فرط البسط العام في مفاصل الجسم من الممكن حدوثه
  • ظهور أعران تنشأ من السطح الخلفي لعظام الحرقفة «قرن الحرقفة»، تظهر في حوالي 80% من المرضى، ويعتبر ذلك العرض الواصم لمتلازمة الظفر والرضفة.
  • التغيرات العظمية التي تم تسجيلها أيضاً تشمل الجنف "scoliosis"، نقص تنسج عظمة الكتف، ووجود الضلوع العنقية.

الكلى: التهاب الكلى والبيلة البروتينية. البيلة البروتينية في الغالب هي العلامة الأولية على تأثر الكلى، ويحدث الفشل الكلوي في 5% من الحالات، إما أن يتطور بصورة سريعة أو على مدار سنوات عدة بعد البيلة البروتينية الغير عرضية.

تجلي الأعراض

عدل

السمات المميزة لهذه المتلازمة تتمثل في أظافر يدين وقدمين ورُضفناقصة التنسج أو غير مكتملة النمو. أحياناً المصابون به1ه المتلازمة لا يتكون لديهم ظفر إصبع الإبهام أو قد توجد قطعة صغيرة من الظفر على حافة الإبهام. يحدث ذلك نتيجة حدوث طفرات في الجين LMX1B مما أدى إلى فقده وظيفته.

العيوب الأخرى الشائع حدوثها تشمل: تشوهات مفصل المرفق، عظام حوض غير منتظمة الشكل وأمراض في الكلى.

العلاج

عدل

يعتمد علاج متلازمة الظفر والرضفة على الأعراض التي يتم ملاحظتها كالتالي:

انظر أيضاً

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. (ردمك 0-07-138076-0).
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 786-7. (ردمك 0-7216-2921-0).
  3. ^ ا ب Sweeney E، Fryer A. "Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology". Journal of Medical Genetics. ج. 40 ع. 3: 153–162. DOI:10.1136/jmg.2003. مؤرشف من الأصل في 2017-02-02.
  4. ^ Towers AL، Clay CA، Sereika SM، McIntosh I، Greenspan SL (أبريل 2005). "Skeletal integrity in patients with nail patella syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 90 ع. 4: 1961–5. DOI:10.1210/jc.2004-0997. PMID:15623820. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13.
  5. ^ Romero P.؛ Sanhueza F.؛ Lopez P.؛ Reyes L.؛ Herrera L. (2011). "c.194 A>C (Q65P) mutation in the LMX1B gene in patients with nail-patella syndrome associated with glaucoma". Molecular Vision. ج. 17: 1929–39. PMC:3154131. PMID:21850167.
  6. ^ Choczaj-Kukula, A., & Janniger, C. K. (2009). Nail–patella syndrome. In emedicine: WebMD. Retrieved October 11, 2009, from WebMD database.

وصلات خارجية

عدل
  إخلاء مسؤولية طبية