داء نشواني عائلي

داء نشواني عائلي
معلومات عامة
الاختصاص	علم الغدد الصم
من أنواع	كلاء، وداء نشواني، ومرض
	تعديل مصدري - تعديل

الداء النشواني العائلي هو أحد الانواع من الداء النشواني والذي ينتقل بالوراثة عبر الجينات. إن هذه النوع من الداء النشوانى نادر لكنه يعتمد على وجود خلل جينى ينتقل من الأنسان المريض إلى أبناءه.^[2] ويرتبط هذا النوع بسلسلة البروتينات فيبرينوجين ألفا(Fibrinogen alpha chain) ،^[3] ابوليبوبروتين أي1(Apolipoprotein A1) ، ^[4] و اليزوزيم .^[5]^[6]

ومن المعروف أيضا كنوع "OSTERTAG"، بعد B. OSTERTAG، وقد تم وصف هذا النوع في عام 1932 وعام 1950.

الأعراض المرض

تتمثل آلية حدوث اعراض مرض الداء النشوانى العائلي متشابهة على الأغلب لجميع الأنواع الأخرى في داء النشواني في حدوث أعراض نتيجة الخلل في الأعضاء التي ترسب فيها البروتين، لذا دائما تكون الأعراض واضحة وذات صلة مباشرة بالأعضاء المتأثرة بالمرض (قلب، كلية، كبد، أمعاء، مفاصل، رئة، اعصاب).

ارهاق عام في الجسم.
قصر نفس.
نقص في الوزن.
فقدان شهية.
خدلان في الاطراف.
تورمات وانتفاخ اللسان.
فشل كلوى في حالة تأثر الكلى.

المراجع

^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
^ "Amyloid". مؤرشف من الأصل في 2019-02-17.
^ Uemichi T، Liepnieks JJ، Gertz MA، Benson MD (سبتمبر 1998). "Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis". Amyloid. ج. 5 ع. 3: 188–92. DOI:10.3109/13506129809003844. PMID:9818055.
^ Soutar AK؛ Hawkins PN؛ Vigushin DM؛ وآخرون (أغسطس 1992). "Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 89 ع. 16: 7389–93. DOI:10.1073/pnas.89.16.7389. PMC:49715. PMID:1502149. مؤرشف من الأصل في 2019-12-18. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
^ Granel B؛ Serratrice J؛ Disdier P؛ وآخرون (مارس 2005). "Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant". Am. J. Med. ج. 118 ع. 3: 321–2. DOI:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. PMID:15745733. مؤرشف من الأصل في 2019-12-04. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
^ Granel B؛ Valleix S؛ Serratrice J؛ وآخرون (يناير 2006). "Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature". Medicine (Baltimore). ج. 85 ع. 1: 66–73. DOI:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. PMID:16523055. مؤرشف من الأصل في 2012-02-15. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)