خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق
خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق (بالإنجليزية: Hypohidrotic ectodermal dysplasia) أو خلل التنسج الأديمي الظاهر المصحوب بندرة التعرق[2] (بالإنجليزية: Anhidrotic ectodermal dysplasia) أو متلازمة كريست سيمنز تورين (بالإنجليزية: Christ-Siemens-Touraine syndrome)[3]:570 هو نوع من بين 150 نوعا من خلل التنسج الأديمي الظاهر. تتسبب الاضطرابات قبل الولادة بمشاكل في تكوين بعض التراكيب والأعضاء بضمنها الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية.[4]:515–517
خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | خلل التنسج الأديمي الظاهر[1] |
تعديل مصدري - تعديل |
الأعراض والعلامات
عدلمن الأعراض المميزة لهذا المرض:
- نقص التعرق بسبب قلة الغدد العرقية أو أن الغدد لا تقوم بوظيفتها بشكل ملائم
- فرط الحرارة بسبب مشكلة نقص التعرق
- نقص الشعر، قد يكون الشعر جافا وفاتح اللون
- نقص الأسنان أو هنالك تشوه فيها
- ملامح مميزة للوجه، بضمنها جبهة بارزة وشفتان غليظتان
- جلد مجهد وغامق اللون حول العينين
- إكزيما
- نتن الأنف
يعد خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق أكثر أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر شيوعا، ويصيب حوالي شخصا واحدا بين كل 17000 فرد حول العالم.
التسمية
عدليسمى المرض بمتلازمة كريست سيمنز تورين والتي جاءت على اسم طبيب الأسنان الألماني يوسف كريست (1871-1948) وطبيب الأمراض الجلدية الألماني هرمان فرنر سيمنز (1891-1969) وطبيب الأمراض الجلدية الفرنسي ألبرت تورين (1883-1961).
مصادر
عدل- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ المعجم الطبي الموحد
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.