بيلة زانثينية
بيلة زانثينية (بالانجليزية Xanthinuria) وتعرف أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين، هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين. يحدث المرض بسبب نقص انزيم اوكسيداز الزانثين. تم التعرف عليه رسميا لأول مرة عام 1954.[2]
| بيلة زانثينية | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | اضطراب استقلاب البورين والبيريميدين [1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الاسباب
عدلالبيلة الزانثينية النوع I قد يحدث بسبب نقص انزيم زانثين ديهيدروجينيز، الذي يعد هاما لتحويل الزانثين لحمض البول.[3] بينما البيلة الزانثينية النوع II ونقص الموليبدينوم يحدثان بسبب نقص نشاط واحد أو اثنان من الانزيمات بالإضافة إلى اوكسيداز الزانثين.[4]
الفحص
عدلالذين يعانون من المرض لديهم تركيزات عالية بشكل غير طبيعي من الزانثين في الدم والبول، حيث قد يؤدي إلى مشاكل صحية مثل الفشل الكلوي، وحصوات الزانثين الكلوية، التي تعد واحدة من أكثر حصوات الكلى ندرة.
العلاج
عدللا يوجد علاج محدد بخلاف تناول كميات كبيرة من السوائل وتجنب الاطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من البورين.
المصادر
عدل- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Dent CE، Philpot GR (1954). "Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism". ذا لانسيت. ج. 266 ع. 6804: 182–5. DOI:10.1016/S0140-6736(54)91257-X. PMID:13118765.
- ^ Ichida K، Amaya Y، Kamatani N، Nishino T، Hosoya T، Sakai O (1997). "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J. Clin. Invest. ج. 99 ع. 10: 2391–7. DOI:10.1172/JCI119421. PMC:508078. PMID:9153281.
- ^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O. "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J Clin Invest. 99(10):2391-7. ببمد: 9153281
- Kojima T.؛ Nishina T.؛ Kitamura M.؛ Hosoya T.؛ Nishioka K. (1984). "Biochemical studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria". Clin Chim Acta. ج. 137 ع. 2: 189–98. DOI:10.1016/0009-8981(84)90179-7. PMID:6423323.
- Hille R. (2006). "Structure and Function of Xanthine Oxidoreductase". European Journal of Inorganic Chemistry. ج. 2006 ع. 10: 1905–2095. DOI:10.1002/ejic.200600087.
وصلات خارجية
عدل
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}