اعتلال عضلي قاص
الاعتلال العضلي القاصي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تسبب تلف العضلات وضعفها، خاصة في اليدين و/أو القدمين. قد تكون الطفرة المسببة موجودة في العديد من الجينات المختلفة. تتضمن العديد من الأنواع اضرابات في بروتين الديسفيرلين (المعروف أيضًا باسم البروتين الشبيه بالفير 1 المرتبط بالضمور وهو بروتين يرمزه جين DYSF عند البشر).[3]
| صنف فرعي من | |
|---|---|
| التخصص الطبي | |
| البيانات الخارجية متاحة في |
العلامات والأعراض
عدلتؤثر الأنواع المختلفة من الحالة على مناطق مختلفة من الأطراف ويمكن أن تظهر في عمر 5 سنوات حتى عمر 50 عامًا. يتميز الاعتلال العضلي القاصي بتقدم بطيء للمرض، لذلك قد لا يعرف المريض أنه مصاب به حتى يصل إلى أواخر الأربعينيات أو الخمسينيات من عمره.
يؤثر الاعتلال العضلي الميوشي على العضلات الخلفية في أسفل الساق، أكثر من العضلات الأمامية في أسفل الساق.[4][5]
الأسباب
عدلمن الصعب جدًا تحديد سبب هذا الاعتلال العضلي لأنه قد يكون طفرة في أي من الجينات الثمانية على الأقل وليست جميع هذه الجينات مدروسة جيدًا حتى الآن. قد تكون هذه الطفرات موروثة من أحد الوالدين، أو من كلاهما. يوجد ثمانية أنواع معروفة من اعتلال العضلات القاصية.
التشخيص
عدلفيما يتعلق بالتشخيص، يجب تقييم اعتلال عضلة الحبل الصوتي والبلعوم القاصي من خلال مستويات الكرياتينين كيناز CK في الدم، بالإضافة إلى خزعة العضلات للمريض المشتبه في إصابته بهذه الحالة.[6]
العلاج
عدلاعتبارًا من عام 2011، لم تُعرف أي علاجات معدلة للمرض. يمكن التحكم في هبوط القدم باستخدام أجهزة تقويم الكاحل والقدم أو نقل الوتر الجراحي، إذ يُعاد استخدام العضلة الظنبوبية الخلفية لتعمل كعضلة ظنبوبية أمامية. في أنواع مختارة من اعتلال العضلات القاصية، قد يحتاج المريض إلى إجراء تقييم قلبي لنفي الاعتلالات القلبية المرافقة.[7] يمكن علاج الجنف والتقلصات جراحيًا. في عام 2024، صدرت الموافقة على دواء لعلاج اعتلال العضلات القاصية في اليابان.[8]
المراجع
عدل- ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 29 نوفمبر 2021. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:11720. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
- ^ وصلة مرجع: https://ddrare.nibiohn.go.jp/. الوصول: 17 مايو 2019.
- ^ Murakami N، Sakuta R، Takahashi E، وآخرون (ديسمبر 2005). "Early onset distal muscular dystrophy with normal dysferlin expression". Brain Dev. ج. 27 ع. 8: 589–91. DOI:10.1016/j.braindev.2005.02.002. PMID:16310593. S2CID:28957231.
- ^ Soares CN، de Freitas MR، Nascimento OJ، da Silva LF، de Freitas AR، Werneck LC (ديسمبر 2003). "Myopathy of distal lower limbs: the clinical variant of Miyoshi". Arq Neuropsiquiatr. ج. 61 ع. 4: 946–9. DOI:10.1590/S0004-282X2003000600011. PMID:14762596.
- ^ Aoki، Masashi (1 يناير 1993). "Dysferlinopathy". GeneReviews. PMID:20301480. مؤرشف من الأصل في 2024-05-15. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-10.
- ^ Udd, Bjarne (1 Jan 2011). "Distal muscular dystrophies". Muscular Dystrophies. Handbook of Clinical Neurology (بالإنجليزية). Vol. 101. pp. 239–262. DOI:10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN:9780080450315. ISSN:0072-9752. PMID:21496636. – عبر ScienceDirect (قد يتطلب الاشتراك أو يكون المحتوى متاحًا في المكتبات.)
- ^ Udd، B (2011). "Distal muscular dystrophies". Muscular Dystrophies. Handbook of Clinical Neurology. ج. 101. ص. 239–62. DOI:10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN:9780080450315. PMID:21496636.
- ^ "Persistence pays off with approval of distal myopathy drug". The Japan Times. 20 مايو 2024. مؤرشف من الأصل في 2024-05-23.
