اعتلال الجلد الصباغي الشبكي

معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية
من أنواع	اضطراب التصبغ; فرط تصبغ الجلد; autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature (en) ; خلل التنسج الأديمي الظاهر ;
الارتباط الجيني	KRT14 (en)

اعتلال الجلد الصباغي الشبكي هو اضطراب خلقي جسمي سائد نادر الحدوث، ويعتبر أحد أشكال خلل تنسج الأديم الظاهر. يتكون ثالوث اعتلال الجلد الصباغي الشبكي من فرط تصبغ شبكي معمم، وحاصة غير ندبية، وحثل الظفر. لا يشكل اعتلال الجلد الصباغي الشبكي خطرًا على حياة الإنسان ولكنه يؤثر بشكل كبير على الجلد والشعر والأظافر. يتميز هذا المرض باضطراب تشكيل الكيراتين. وصفت 10 حالات مرضية منذ عام 1992. أجريت دراسة عام 2006 واعتمدت على تقنيات التحليل الجيني المتطورة، تضمنت هذه الدراسة خمس عائلات أضيفت إلى قائمة الحالات المؤكدة.^[6]^[7]

الأعراض والعلامات

تشمل الأعراض نقص الغدد العرقية، والشعر الرقيق، وهشاشة الأظافر، والجلد المبقع، وعدم وضوح بصمات الأصابع. يتميز بفرط تصبغ شبكي واسع الانتشار ومبكر الظهور. قد يعاني المصابون أيضًا من مرض تأخير الهجرة، وخلل التمايز الظهاري، وفرط التقرن الراحي الأخمصي، وتقرحات طرفية ظهرية، بالإضافة إلى نقص أو فرط التعرق. ^[8]^[9]

يشبه اعتلال الجلد الصباغي الشبكي متلازمة ناغيلي بشكل كبير، يؤدي كلا المرضين إلى غياب بصمات الأصابع لدى الشخص المصاب، وظهور فرط تصبغ شبكي الشكل، وفرط تقرن في راحة اليدين وأخمص القدمين. يتميز اعتلال الجلد الصباغي عن متلازمة ناغيلي بمدة ظهور فرط التصبغ ونقص تشوهات الأسنان. يتعامل الباحثون مع كلا المرضين بنفس الطريقة نظرًا لقلة الاختلافات بينهما.^[10]

الوراثة الجزيئية

تتميز متلازمة اعتلال الجلد الصباغي ومتلازمة ناغيلي عن غيرها من المتلازمات بوجود طفرة بمورثة الكيراتين 14 على الصبغي 17q21.2. أعيد تقييم مورثات الكيراتين 14 و16 و17 في عام 2006. وكشف حينها عن وجود الطفرات الممرضة في مورثة الكيراتين 14 لدى جميع مرضى متلازمة اعتلال الجلد الصباغي ومتلازمة ناغيلي، ما يقترح وجود ارتباط واضح بين وجود الطفرة والإصابة بالمرض. كانت الطفرات الموجودة من نوع الطفرات الهرائية متغايرة الزيجوت، أو طفرة انزياح الإطار. تؤدي هذه الطفرات إلى توقف الوظيفة الجينية بشكل كامل. لم تحدد الأنماط الظاهرية المختلفة للطفرات المتنحية (المسببة لانحلال البشرة الفقاعي) مقابل الطفرات السائدة (المسببة لاعتلال الجلد الشبكي الصباغي ومتلازمة ناغيلي) في مورثة الكيراتين 14.^[11]^[12]

التشخيص

يعتمد تشخيص اعتلال الجلد الصباغي الشبكي على مراجعة التاريخ الطبي للمريض، والنتائج المخبرية، والفحص السريري للأعراض. يمكن استخدام الخزعة وفحص النسيج المرضي لتأكيد وجود فرط التقرن، ونظير التقرن، وانسداد الجريبات، وتصبغ الخلايا القاعدية بالميلانين، وجميع مؤشرات اعتلال الجلد الصباغي الشبكي. يشير وجود تصبغ الجلد الشاذ، والتقرن الجلد الراحي الأخمصي، واصفرار الجلد إلى احتمال الإصابة باعتلال الجلد الصباغي الشبكي. تكون الاختبارات الدموية طبيعية. يمكن تشخيص المرض بالاعتماد على المظاهر السريرية ولكن يعتبر اعتلال الجلد الصباغي الشبكي مرضًا وراثيًا ويتطلب التحليل الجيني لتأكيد التشخيص.^[13]

تستخدم العديد من الاختبارات الجينية السريرية لتشخيص هذا الاضطراب، يتضمن سجل الاختبارات الجينية 15 اختبارًا، يعتمد اثنان من هذه الاختبارات على تحليل المتغير المستهدف، ويعتمد 13 اختبارًا منها على تحليل تسلسل المنطقة المشفرة بأكملها، تستخدم سبعة اختبارات تحليل الحذف والتكرار. يعتمد نوع الاختبار المطلوب على قرار الطبيب وإمكانية تطبيق هذا الاختبار.^[14]

التدبير

لا يوجد علاج طبي خاص باعتلال الجلد الصباغي الشبكي، يمكن تدبير أعراض فرط التقرن الراحي الأخمصي بالإضافة إلى الأعراض الثانوية الأخرى من خلال استخدام الستيروئيدات الموضعية، وحالات الطبقة القرنية، والمطريات. يمكن استخدام الكمادات الباردة لمعالجة التقرحات.^[15]

الوبائيات

شخصت 12 حالة لاعتلال الجلد الصباغي الشبكي بعد الإبلاغ عن الحالة الأولى. كانت معظم الحالات والدراسات من العائلة نفسها. وجد تقرير عن حالة واحدة مشابهة في الهند. أجرى لوغاسي والآخرون دراسة تتضمن خمس عائلات من مناطق جغرافية مختلفة، كسويسرا، والولايات المتحدة، والمملكة المتحدة.^[16]^[17]

المراجع

^ ^ا ^ب مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0007445. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.
^ ^ا ^ب مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 29 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0111342. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
^ مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: P02533. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
^ Akemi Ishida-Yamamoto (Oct 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". American Journal of Human Genetics (بالإنجليزية) (4): 724–30. DOI:10.1086/507792.
^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
^ Lugassy J، Itin P، Ishida-Yamamoto A، وآخرون (أكتوبر 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". Am. J. Hum. Genet. ج. 79 ع. 4: 724–30. DOI:10.1086/507792. PMC:1592572. PMID:16960809.
^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. (ردمك 0-7216-2921-0).
^ "Dermatopathia pigmentosa reticularis - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-05-03. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26.
^ Heimer، W. L.؛ Brauner، G.؛ James، W. D. (فبراير 1992). "Dermatopathia pigmentosa reticularis: a report of a family demonstrating autosomal dominant inheritance". Journal of the American Academy of Dermatology. ج. 26 ع. 2 Pt 2: 298–301. DOI:10.1016/0190-9622(92)70039-i. ISSN:0190-9622. PMID:1303619. مؤرشف من الأصل في 2022-05-17.
^ "OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-03-13. Retrieved 2018-10-13.
^ "OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR". www.omim.org. مؤرشف من الأصل في 2021-08-29. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26.
^ Lugassy، Jennie؛ Itin، Peter؛ Ishida-Yamamoto، Akemi؛ Holland، Kristen؛ Huson، Susan؛ Geiger، Dan؛ Hennies، Hans Christian؛ Indelman، Margarita؛ Bercovich، Dani؛ Uitto، Jouni؛ Bergman، Reuven (أكتوبر 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". American Journal of Human Genetics. ج. 79 ع. 4: 724–730. DOI:10.1086/507792. ISSN:0002-9297. PMC:1592572. PMID:16960809.
^ Datta، Adrija؛ Gupta، Nidhi؛ Pradhan، Samiksha؛ Bandyopadhyay، Debabrata (مارس 2019). "Dermatopathia Pigmentosa Reticularis". Indian Journal of Dermatology. ج. 64 ع. 2: 149–151. DOI:10.4103/ijd.IJD_401_17. ISSN:1998-3611. PMC:6440173. PMID:30983613.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ "Dermatopathia pigmentosa reticularis | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-05-08. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26.
^ "Dermatopathia Pigmentosa Reticularis Treatment & Management: Medical Care, Activity, Prevention". 22 نوفمبر 2019. مؤرشف من الأصل في 2021-04-29. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب |دورية محكمة= (مساعدة)
^ Brar، Balvinder K.؛ Mehta، Vivek؛ Kubba، Asha (سبتمبر 2007). "Dermatopathia pigmentosa reticularis". Pediatric Dermatology. ج. 24 ع. 5: 566–570. DOI:10.1111/j.1525-1470.2007.00526.x. ISSN:1525-1470. PMID:17958818. S2CID:26110458. مؤرشف من الأصل في 2021-04-28.
^ Shanker، Vinay؛ Gupta، Mudita (2013). "Dermatopathia pigmentosa reticularis: A rare reticulate pigmentary disorder". Indian Dermatology Online Journal. ج. 4 ع. 1: 40–42. DOI:10.4103/2229-5178.105470. ISSN:2229-5178. PMC:3573452. PMID:23440032.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[c9e97dd6c505de748d7644d15792ef863680cf07-1] ا ^ب مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0007445. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.

[0d5d9ff7d245e25fdd58b46429fb3de1118ee048-2] ا ^ب مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 29 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0111342. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.

[a068adbc68bdda83010783cff30d4eb7f1cad80f-3] مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: P02533. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.

[ba046af7ee5c03384b5751c40f864ef137c84929-4] Akemi Ishida-Yamamoto (Oct 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". American Journal of Human Genetics (بالإنجليزية) (4): 724–30. DOI:10.1086/507792.

[4158a609860a6bc59dae33513cdd72aef73204ed-5] "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.

[pmid16960809-6] Lugassy J، Itin P، Ishida-Yamamoto A، وآخرون (أكتوبر 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". Am. J. Hum. Genet. ج. 79 ع. 4: 724–30. DOI:10.1086/507792. PMC:1592572. PMID:16960809.

[Andrews-7] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. (ردمك 0-7216-2921-0).

[:0-8] "Dermatopathia pigmentosa reticularis - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-05-03. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26.

[9] Heimer، W. L.؛ Brauner، G.؛ James، W. D. (فبراير 1992). "Dermatopathia pigmentosa reticularis: a report of a family demonstrating autosomal dominant inheritance". Journal of the American Academy of Dermatology. ج. 26 ع. 2 Pt 2: 298–301. DOI:10.1016/0190-9622(92)70039-i. ISSN:0190-9622. PMID:1303619. مؤرشف من الأصل في 2022-05-17.

[OMIM-10] "OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-03-13. Retrieved 2018-10-13.

[11] "OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR". www.omim.org. مؤرشف من الأصل في 2021-08-29. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26.

[Lugassy_724–730-12] Lugassy، Jennie؛ Itin، Peter؛ Ishida-Yamamoto، Akemi؛ Holland، Kristen؛ Huson، Susan؛ Geiger، Dan؛ Hennies، Hans Christian؛ Indelman، Margarita؛ Bercovich، Dani؛ Uitto، Jouni؛ Bergman، Reuven (أكتوبر 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". American Journal of Human Genetics. ج. 79 ع. 4: 724–730. DOI:10.1086/507792. ISSN:0002-9297. PMC:1592572. PMID:16960809.

[13] Datta، Adrija؛ Gupta، Nidhi؛ Pradhan، Samiksha؛ Bandyopadhyay، Debabrata (مارس 2019). "Dermatopathia Pigmentosa Reticularis". Indian Journal of Dermatology. ج. 64 ع. 2: 149–151. DOI:10.4103/ijd.IJD_401_17. ISSN:1998-3611. PMC:6440173. PMID:30983613.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[14] "Dermatopathia pigmentosa reticularis | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-05-08. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-26.

[15] "Dermatopathia Pigmentosa Reticularis Treatment & Management: Medical Care, Activity, Prevention". 22 نوفمبر 2019. مؤرشف من الأصل في 2021-04-29. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب |دورية محكمة= (مساعدة)

[16] Brar، Balvinder K.؛ Mehta، Vivek؛ Kubba، Asha (سبتمبر 2007). "Dermatopathia pigmentosa reticularis". Pediatric Dermatology. ج. 24 ع. 5: 566–570. DOI:10.1111/j.1525-1470.2007.00526.x. ISSN:1525-1470. PMID:17958818. S2CID:26110458. مؤرشف من الأصل في 2021-04-28.

[17] Shanker، Vinay؛ Gupta، Mudita (2013). "Dermatopathia pigmentosa reticularis: A rare reticulate pigmentary disorder". Indian Dermatology Online Journal. ج. 4 ع. 1: 40–42. DOI:10.4103/2229-5178.105470. ISSN:2229-5178. PMC:3573452. PMID:23440032.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[6]

[7]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]