ثلاسيميا ألفا
الالفا ثلاسيما (بالإنجليزية: Alpha-thalassemia) هو أحد أنواع الثلاسيميا يتصف بنقص أو انعدام في تكوين السلسلة ألفا، أحد مكونات الهيموغلوبين الأساسية.[1] وهذا النوع من الثلاسيما يتصف بقلة شيوعه.
| ثلاسيميا ألفا | |
|---|---|
 نمط وراثة ثلاسيميا ألفا
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الدم |
| من أنواع | ثلاسيميا |
تعديل مصدري - تعديل  | |
أماكن انتشارها
عدلتتواجد الألفا ثلاسيميا في جنوب شرقي آسيا وبشكل أقل في إفريقيا وحوض البحر الأبيض المتوسط.[1]
آلية المرض
عدلخلل في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين السلسلة ألفا، والتي تدخل في تركيب الهيموغلوبين بأنواعه الثلاثة (A, A2,F)، مما يؤدية إلى إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي، ينتج عنه نقص في قدرة الدم على توصيل الأكسجين وفقر الدم الانحلالي وضخامة طحال. ويزداد تركيب السلاسل غاما مما يؤدي لتشكيل ما يسمى بالهيموغلوبين بارت hemoglobin Bart، وكذلك يزداد تركيب السلاسل بيتا مما يؤدي لتشكيل ما يسمى بالهيموغلوبين H.[1]
طرق الانتقال
عدلتنتقل عن طريق الوراثة، فمن أجل ولادة طفل يحمل مرض الثلاسيميا يجب على كلا الابوين أن يكونا حاملين للمرض.
السلسلة ألفا
عدلهي بروتين من النوع globin يحتوي على 141 حمض أميني [2] وتدخل في تركيب الهيموغلوبين (الناقل للأكسجين في الدم). الموروثات اللازمة لصناعة هذه السلسة هي أربعة وموجودة على الذراع الطويلة للكرومسوم رقم 16، وأي خلل جيني في هذه المنطقة يؤدي إلى خلل في تكون سلسلة ألفا ويؤدي إلى الإصابة بالمرض. وتكمن أهمية السلسلة ألفا في أنها تدخل في تكوين الأنواع المختلفة من الهيموجلوبين الموجود في الدم ولذلك يظهر المرض في الشهور الأولى بعد الولادة.
أنواع المرض
عدليوجد أربع أنواع من هذا المرض، وذلك بحسب عدد الموروثات التي تعرضت إلى الخلل:
- إصابة مورثة واحدة: تسمى الالفا ثلاسيميا الساكتة (الساكنة) ويسمى الشخص المصاب بالحامل الصامت. يحتاج كشف هذه الحالة لتقنيات خاصة.
- إصابة مورثتين: يكون لدى المصاب في هذه الحالة فقر دم معتدل، وتكون الكريات الحمراء صغيرة. يتم كشف هذه الحالة بفحص الدم الروتيني.
- إصابة ثلاث مورثات: يحدث في هذه الحالة فقر دم شديد ويتطلب نقل دم. يتشكل في هذه الحالة هيموغلوبين شاذ يدعى هيموغلوبين H وتسمى هذه الحالة بداء الهيموغلوبين H.
- إصابة أربع مورثات: تدعى هذه الحالة استسقاء الجنين أو موه الجنين hydrops fetalis. يتشكل في هذه الحالة هيموغلوين شاذ آخر يدعى هيموغلوين بارت. معظم المصابين بهذه الحالة يموتون داخل رحم الأم الحامل أو بعد الولادة بوقت قصير.[3]
العلاج
عدلالعلاج غالبا يكون بنقل الدم المستمر. وهنالك أيضا علاج بزراعة نخاع العظم
المصادر
عدل- ^ ا ب ج كتاب "علم وظائف الأعضاء المرضي". د. هشام الطيان، د.صياح القطان، د. عبد الرزاق شيخ عيسى. منشورات جامعة دمشق، طبعة 2004 - 2005م
- ^ Stedman's Electronic Medical Dictionary v6 "hemoglobin"
- ^ "Thalassemia overview". مؤرشف من الأصل في 12 ديسمبر 2015. اطلع عليه بتاريخ أغسطس 2020.
{{استشهاد ويب}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ الوصول=(مساعدة)
- Essential of Haemotology by SHIRISH M KAWTHALKAR
مواقع خارجية
عدل
إخلاء مسؤولية طبية