VPS33B

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

VPS33B‏ (VPS33B, late endosome and lysosome associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS33B في الإنسان.[1][2]

VPS33B
معرفات
أسماء بديلة VPS33B, late endosome and lysosome associated, late endosome and lysosome associated
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608552 MGI: MGI:2446237 HomoloGene: 10261 GeneCards: 26276
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 26276 233405
Ensembl ENSG00000184056 ENSMUSG00000030534
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001289148، ‏NM_001289149، ‏NM_018668، ‏XM_005254887، ‏XM_047432383، ‏XM_047432384 XM_011521449، ‏NM_001289148، ‏NM_001289149، ‏NM_018668، ‏XM_005254887، ‏XM_047432383، ‏XM_047432384

‏XM_030242473 NM_178070، ‏XM_030242473

RefSeq (بروتين)

‏NP_001276078، ‏NP_061138، ‏XP_005254944، ‏XP_011519750، ‏XP_011519751، ‏XP_016877564، ‏XP_016877565 NP_001276077، ‏NP_001276078، ‏NP_061138، ‏XP_005254944، ‏XP_011519750، ‏XP_011519751، ‏XP_016877564، ‏XP_016877565

‏XP_030098333 NP_835171، ‏XP_030098333

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 79.92 – 79.94 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: VPS33B vacuolar protein sorting 33 homolog B (yeast)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Pevsner J، Hsu SC، Hyde PS، Scheller RH (ديسمبر 1996). "Mammalian homologues of yeast vacuolar protein sorting (vps) genes implicated in Golgi-to-lysosome trafficking". Gene. ج. 183 ع. 1–2: 7–14. DOI:10.1016/S0378-1119(96)00367-8. PMID:8996080.

قراءة متعمقة

عدل
  • Carim L، Sumoy L، Andreu N، Estivill X، Escarceller M (2000). "Cloning, mapping and expression analysis of VPS33B, the human orthologue of rat Vps33b". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 89 ع. 1–2: 92–5. DOI:10.1159/000015571. PMID:10894945.
  • Huizing M، Didier A، Walenta J، Anikster Y، Gahl WA، Krämer H (فبراير 2001). "Molecular cloning and characterization of human VPS18, VPS 11, VPS16, and VPS33". Gene. ج. 264 ع. 2: 241–7. DOI:10.1016/S0378-1119(01)00333-X. PMID:11250079.
  • Gissen P، Johnson CA، Morgan NV، Stapelbroek JM، Forshew T، Cooper WN، McKiernan PJ، Klomp LW، Morris AA، Wraith JE، McClean P، Lynch SA، Thompson RJ، Lo B، Quarrell OW، Di Rocco M، Trembath RC، Mandel H، Wali S، Karet FE، Knisely AS، Houwen RH، Kelly DA، Maher ER (أبريل 2004). "Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome". Nature Genetics. ج. 36 ع. 4: 400–4. DOI:10.1038/ng1325. PMID:15052268.
  • Gissen P، Johnson CA، Gentle D، Hurst LD، Doherty AJ، O'Kane CJ، Kelly DA، Maher ER (مايو 2005). "Comparative evolutionary analysis of VPS33 homologues: genetic and functional insights". Human Molecular Genetics. ج. 14 ع. 10: 1261–70. DOI:10.1093/hmg/ddi137. PMID:15790593.
  • Lo B، Li L، Gissen P، Christensen H، McKiernan PJ، Ye C، Abdelhaleem M، Hayes JA، Williams MD، Chitayat D، Kahr WH (ديسمبر 2005). "Requirement of VPS33B, a member of the Sec1/Munc18 protein family, in megakaryocyte and platelet alpha-granule biogenesis". Blood. ج. 106 ع. 13: 4159–66. DOI:10.1182/blood-2005-04-1356. PMID:16123220.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، Ota T، Nishikawa T، Yamashita R، Yamamoto J، Sekine M، Tsuritani K، Wakaguri H، Ishii S، Sugiyama T، Saito K، Isono Y، Irie R، Kushida N، Yoneyama T، Otsuka R، Kanda K، Yokoi T، Kondo H، Wagatsuma M، Murakawa K، Ishida S، Ishibashi T، Takahashi-Fujii A، Tanase T، Nagai K، Kikuchi H، Nakai K، Isogai T، Sugano S (يناير 2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Research. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.