SETBP1

SETBP1‏ (SET binding protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SETBP1 في الإنسان.

SETBP1
معرفات
أسماء بديلة	SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611060 MGI: MGI:1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: 26040
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • ربط دي إن إي • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific مكونات خلوية • نواة • عصارة خلوية • نقاط نووية عمليات حيوية • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	26040	240427
Ensembl	ENSG00000152217	ENSMUSG00000024548
يونيبروت	Q9Y6X0 K7ES17	Q9Z180
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_015559 NM_001130110، ‏NM_015559	NM_053099
RefSeq (بروتين)	‏NP_056374، ‏XP_024306917، ‏XP_024306918، ‏XP_024306919، ‏XP_024306920، ‏XP_024306922، ‏XP_024306924، ‏XP_024306925، ‏XP_024306926، ‏NP_001366070، ‏NP_001366071 NP_001123582، ‏NP_056374، ‏XP_024306917، ‏XP_024306918، ‏XP_024306919، ‏XP_024306920، ‏XP_024306922، ‏XP_024306924، ‏XP_024306925، ‏XP_024306926، ‏NP_001366070، ‏NP_001366071	NP_444329
الموقع (UCSC	n/a	Chr 18: 78.79 – 79.15 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Minakuchi M، Kakazu N، Gorrin-Rivas MJ، Abe T، Copeland TD، Ueda K، Adachi Y (مارس 2001). "Identification and characterization of SEB, a novel protein that binds to the acute undifferentiated leukemia-associated protein SET". European Journal of Biochemistry / FEBS. ج. 268 ع. 5: 1340–51. DOI:10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x. PMID:11231286.
• Suphapeetiporn K، Srichomthong C، Shotelersuk V (أبريل 2011). "SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel-Giedion syndrome". Clinical Genetics. ج. 79 ع. 4: 391–3. DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01552.x. PMID:21371013.
• Ott MG، Schmidt M، Schwarzwaelder K، Stein S، Siler U، Koehl U، Glimm H، Kühlcke K، Schilz A، Kunkel H، Naundorf S، Brinkmann A، Deichmann A، Fischer M، Ball C، Pilz I، Dunbar C، Du Y، Jenkins NA، Copeland NG، Lüthi U، Hassan M، Thrasher AJ، Hoelzer D، von Kalle C، Seger R، Grez M (أبريل 2006). "Correction of X-linked chronic granulomatous disease by gene therapy, augmented by insertional activation of MDS1-EVI1, PRDM16 or SETBP1". Nature Medicine. ج. 12 ع. 4: 401–9. DOI:10.1038/nm1393. PMID:16582916.
• Filges I، Shimojima K، Okamoto N، Röthlisberger B، Weber P، Huber AR، Nishizawa T، Datta AN، Miny P، Yamamoto T (فبراير 2011). "Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome". Journal of Medical Genetics. ج. 48 ع. 2: 117–22. DOI:10.1136/jmg.2010.084582. PMID:21037274.
• Marseglia G، Scordo MR، Pescucci C، Nannetti G، Biagini E، Scandurra V، Gerundino F، Magi A، Benelli M، Torricelli F (مارس 2012). "372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment". European Journal of Medical Genetics. ج. 55 ع. 3: 216–21. DOI:10.1016/j.ejmg.2012.01.005. PMID:22333924.
• Li R، Brockschmidt FF، Kiefer AK، Stefansson H، Nyholt DR، Song K، Vermeulen SH، Kanoni S، Glass D، Medland SE، Dimitriou M، Waterworth D، Tung JY، Geller F، Heilmann S، Hillmer AM، Bataille V، Eigelshoven S، Hanneken S، Moebus S، Herold C، den Heijer M، Montgomery GW، Deloukas P، Eriksson N، Heath AC، Becker T، Sulem P، Mangino M، Vollenweider P، Spector TD، Dedoussis G، Martin NG، Kiemeney LA، Mooser V، Stefansson K، Hinds DA، Nöthen MM، Richards JB (مايو 2012). "Six novel susceptibility Loci for early-onset androgenetic alopecia and their unexpected association with common diseases". PLoS Genetics. ج. 8 ع. 5: e1002746. DOI:10.1371/journal.pgen.1002746. PMC:3364959. PMID:22693459.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Ishikawa K، Nagase T، Nakajima D، Seki N، Ohira M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أكتوبر 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 4 ع. 5: 307–13. DOI:10.1093/dnares/4.5.307. PMID:9455477.
• Piazza R، Valletta S، Winkelmann N، Redaelli S، Spinelli R، Pirola A، Antolini L، Mologni L، Donadoni C، Papaemmanuil E، Schnittger S، Kim DW، Boultwood J، Rossi F، Gaipa G، De Martini GP، di Celle PF، Jang HG، Fantin V، Bignell GR، Magistroni V، Haferlach T، Pogliani EM، Campbell PJ، Chase AJ، Tapper WJ، Cross NC، Gambacorti-Passerini C (يناير 2013). "Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia". Nature Genetics. ج. 45 ع. 1: 18–24. DOI:10.1038/ng.2495. PMC:3588142. PMID:23222956.
• Ganesan AK، Kho Y، Kim SC، Chen Y، Zhao Y، White MA (يونيو 2007). "Broad spectrum identification of SUMO substrates in melanoma cells". Proteomics. ج. 7 ع. 13: 2216–21. DOI:10.1002/pmic.200600971. PMID:17549794.