PLDN

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

PLDN‏ (Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLDN في الإنسان.[1][2]

BLOC1S6
معرفات
أسماء بديلة BLOC1S6, BLOS6, HPS9, PA, PALLID, PLDN, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604310 MGI: MGI:1927580 HomoloGene: 40841 GeneCards: 26258
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 26258 18457
Ensembl ENSG00000104164 ENSMUSG00000005804
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001311255، ‏NM_001311256، ‏NM_012388، ‏NR_132350، ‏NR_132351، ‏NR_132352، ‏NR_132353، ‏NR_132354، ‏NR_132355، ‏NR_132356، ‏NR_132357، ‏NR_132358 NR_132359، ‏NM_001311255، ‏NM_001311256، ‏NM_012388، ‏NR_132350، ‏NR_132351، ‏NR_132352، ‏NR_132353، ‏NR_132354، ‏NR_132355، ‏NR_132356، ‏NR_132357، ‏NR_132358

NM_019788

RefSeq (بروتين)

‏NP_001298185، ‏NP_036520 NP_001298184، ‏NP_001298185، ‏NP_036520

NP_062762

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 122.58 – 122.59 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: PLDN pallidin homolog (mouse)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Huang L، Kuo YM، Gitschier J (ديسمبر 1999). "The pallid gene encodes a novel, syntaxin 13-interacting protein involved in platelet storage pool deficiency". Nat Genet. ج. 23 ع. 3: 329–32. DOI:10.1038/15507. PMID:10610180.

قراءة متعمقة

عدل
  • Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2002). "The pallidin (Pldn) gene and the role of SNARE proteins in melanosome biogenesis". Pigment Cell Res. ج. 15 ع. 2: 82–6. DOI:10.1034/j.1600-0749.2002.1r082.x. PMID:11936273.
  • Korsgren C، Cohen CM (1988). "Associations of human erythrocyte band 4.2. Binding to ankyrin and to the cytoplasmic domain of band 3". J. Biol. Chem. ج. 263 ع. 21: 10212–8. PMID:2968981.
  • Azim AC، Marfatia SM، Korsgren C، Dotimas E، Cohen CM، Chishti AH (1996). "Human erythrocyte dematin and protein 4.2 (pallidin) are ATP binding proteins". Biochemistry. ج. 35 ع. 9: 3001–6. DOI:10.1021/bi951745y. PMID:8608138.
  • Andersson B، Wentland MA، Ricafrente JY، Liu W، Gibbs RA (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. ج. 236 ع. 1: 107–13. DOI:10.1006/abio.1996.0138. PMID:8619474.
  • Risinger MA، Korsgren C، Cohen CM (1997). "Role of N-myristylation in targeting of band 4.2 (pallidin) in nonerythroid cells". Exp. Cell Res. ج. 229 ع. 2: 421–31. DOI:10.1006/excr.1996.0387. PMID:8986625.
  • Yu W، Andersson B، Worley KC، Muzny DM، Ding Y، Liu W، Ricafrente JY، Wentland MA، Lennon G، Gibbs RA (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. ج. 7 ع. 4: 353–8. DOI:10.1101/gr.7.4.353. PMC:139146. PMID:9110174.
  • Falcón-Pérez JM، Starcevic M، Gautam R، Dell'Angelica EC (2002). "BLOC-1, a novel complex containing the pallidin and muted proteins involved in the biogenesis of melanosomes and platelet-dense granules". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 31: 28191–9. DOI:10.1074/jbc.M204011200. PMID:12019270.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Moriyama K، Bonifacino JS (2003). "Pallidin is a component of a multi-protein complex involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". Traffic. ج. 3 ع. 9: 666–77. DOI:10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x. PMID:12191018.
  • Ciciotte SL، Gwynn B، Moriyama K، Huizing M، Gahl WA، Bonifacino JS، Peters LL (2003). "Cappuccino, a mouse model of Hermansky-Pudlak syndrome, encodes a novel protein that is part of the pallidin-muted complex (BLOC-1)". Blood. ج. 101 ع. 11: 4402–7. DOI:10.1182/blood-2003-01-0020. PMID:12576321.
  • Li W، Zhang Q، Oiso N، Novak EK، Gautam R، O'Brien EP، Tinsley CL، Blake DJ، Spritz RA، Copeland NG، Jenkins NA، Amato D، Roe BA، Starcevic M، Dell'Angelica EC، Elliott RW، Mishra V، Kingsmore SF، Paylor RE، Swank RT (2003). "Hermansky-Pudlak syndrome type 7 (HPS-7) results from mutant dysbindin, a member of the biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 (BLOC-1)". Nat. Genet. ج. 35 ع. 1: 84–9. DOI:10.1038/ng1229. PMC:2860733. PMID:12923531.
  • Starcevic M، Dell'Angelica EC (2004). "Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 27: 28393–401. DOI:10.1074/jbc.M402513200. PMID:15102850.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Stelzl U، Worm U، Lalowski M، Haenig C، Brembeck FH، Goehler H، Stroedicke M، Zenkner M، Schoenherr A، Koeppen S، Timm J، Mintzlaff S، Abraham C، Bock N، Kietzmann S، Goedde A، Toksöz E، Droege A، Krobitsch S، Korn B، Birchmeier W، Lehrach H، Wanker EE (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.