LOXHD1

LOXHD1‏ (Lipoxygenase homology domains 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LOXHD1 في الإنسان.

LOXHD1
معرفات
أسماء بديلة	LOXHD1, DFNB77, LH2D1, lipoxygenase homology domains 1, lipoxygenase homology PLAT domains 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613072 HomoloGene: 16947 GeneCards: 125336
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • calcium channel activity • catalase activity • heme binding مكونات خلوية • إسقاط خلية • غشاء • stereocilium عمليات حيوية • سمع • detection of mechanical stimulus • calcium ion transmembrane transport • cellular oxidant detoxification المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	125336	291427
Ensembl	ENSG00000167210	ENSRNOG00000017410
يونيبروت	Q8IVV2	D4A3A1
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001145472، ‏NM_001145473، ‏NM_001173129، ‏NM_001308013، ‏NM_144612، ‏XM_006722388، ‏XM_006722391، ‏XM_011525804، ‏XM_011525810، ‏XM_024451085، ‏XM_024451086، ‏XM_024451088، ‏NM_001384474، ‏XM_047437289، ‏XM_047437290، ‏XM_047437291، ‏XM_047437292، ‏XM_047437293، ‏XM_047437294، ‏XM_047437295 XM_011525811، ‏NM_001145472، ‏NM_001145473، ‏NM_001173129، ‏NM_001308013، ‏NM_144612، ‏XM_006722388، ‏XM_006722391، ‏XM_011525804، ‏XM_011525810، ‏XM_024451085، ‏XM_024451086، ‏XM_024451088، ‏NM_001384474، ‏XM_047437289، ‏XM_047437290، ‏XM_047437291، ‏XM_047437292، ‏XM_047437293، ‏XM_047437294، ‏XM_047437295	‏XM_017600876 NM_001106132، ‏XM_017600876
RefSeq (بروتين)	‏NP_001138945، ‏NP_001166600، ‏NP_001294942، ‏NP_653213، ‏XP_006722451، ‏XP_006722452، ‏XP_006722453، ‏XP_006722454، ‏XP_011524106، ‏XP_011524112، ‏XP_011524113، ‏XP_016881037، ‏XP_024306852، ‏XP_024306853، ‏XP_024306854، ‏XP_024306855، ‏XP_024306856 NP_001138944، ‏NP_001138945، ‏NP_001166600، ‏NP_001294942، ‏NP_653213، ‏XP_006722451، ‏XP_006722452، ‏XP_006722453، ‏XP_006722454، ‏XP_011524106، ‏XP_011524112، ‏XP_011524113، ‏XP_016881037، ‏XP_024306852، ‏XP_024306853، ‏XP_024306854، ‏XP_024306855، ‏XP_024306856	‏XP_038952562، ‏XP_038952564 NP_001099602، ‏XP_038952562، ‏XP_038952564
الموقع (UCSC	n/a	18:73645907-73812271 Chr rat 18: 73.65 – 73.81 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

قراءة متعمقة

• Grillet N، Schwander M، Hildebrand MS، Sczaniecka A، Kolatkar A، Velasco J، Webster JA، Kahrizi K، Najmabadi H، Kimberling WJ، Stephan D، Bahlo M، Wiltshire T، Tarantino LM، Kuhn P، Smith RJ، Müller U (سبتمبر 2009). "Mutations in LOXHD1, an evolutionarily conserved stereociliary protein, disrupt hair cell function in mice and cause progressive hearing loss in humans". American Journal of Human Genetics. ج. 85 ع. 3: 328–37. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.07.017. PMC:2771534. PMID:19732867.
• Edvardson S، Jalas C، Shaag A، Zenvirt S، Landau C، Lerer I، Elpeleg O (مايو 2011). "A deleterious mutation in the LOXHD1 gene causes autosomal recessive hearing loss in Ashkenazi Jews". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 155A ع. 5: 1170–2. DOI:10.1002/ajmg.a.33972. PMID:21465660.