HOXA13

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

HOXA13‏ (Homeobox A13) هوَ بروتين يُشَفره جين HOXA13 في الإنسان.[1][2][3]

HOXA13
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة HOXA13, HOX1, HOX1J, homeobox A13
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 142959 MGI: MGI:96173 HomoloGene: 73882 GeneCards: 3209
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 3209 15398
Ensembl ENSG00000106031 ENSMUSG00000038203
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

NM_000522

NM_008264

RefSeq (بروتين)

NP_000513

NP_032290

الموقع (UCSC n/a Chr 6: 52.23 – 52.24 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

عدل

الأهمية السريرية

عدل

المراجع

عدل
  1. ^ "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  2. ^ Scott MP (نوفمبر 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. ج. 71 ع. 4: 551–3. DOI:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID:1358459.
  3. ^ McAlpine PJ، Shows TB (يوليو 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. ج. 7 ع. 3: 460. DOI:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID:1973146.

قراءة متعمقة

عدل
  • Goodman FR، Scambler PJ (يناير 2001). "Human HOX gene mutations". Clinical Genetics. ج. 59 ع. 1: 1–11. DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x. PMID:11206481.
  • Utsch B، Becker K، Brock D، Lentze MJ، Bidlingmaier F، Ludwig M (مايو 2002). "A novel stable polyalanine [poly(A)] expansion in the HOXA13 gene associated with hand-foot-genital syndrome: proper function of poly(A)-harbouring transcription factors depends on a critical repeat length?". Human Genetics. ج. 110 ع. 5: 488–94. DOI:10.1007/s00439-002-0712-8. PMID:12073020.
  • Acampora D، D'Esposito M، Faiella A، Pannese M، Migliaccio E، Morelli F، Stornaiuolo A، Nigro V، Simeone A، Boncinelli E (ديسمبر 1989). "The human HOX gene family". Nucleic Acids Research. ج. 17 ع. 24: 10385–402. DOI:10.1093/nar/17.24.10385. PMC:335308. PMID:2574852.
  • Apiou F، Flagiello D، Cillo C، Malfoy B، Poupon MF، Dutrillaux B (1996). "Fine mapping of human HOX gene clusters". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 73 ع. 1–2: 114–5. DOI:10.1159/000134320. PMID:8646877.
  • Mortlock DP، Innis JW (فبراير 1997). "Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome". Nature Genetics. ج. 15 ع. 2: 179–80. DOI:10.1038/ng0297-179. PMID:9020844.
  • "Toward a complete human genome sequence". Genome Research. ج. 8 ع. 11: 1097–108. نوفمبر 1998. DOI:10.1101/gr.8.11.1097. PMID:9847074.
  • Post LC، Innis JW (ديسمبر 1999). "Infertility in adult hypodactyly mice is associated with hypoplasia of distal reproductive structures". Biology of Reproduction. ج. 61 ع. 6: 1402–8. DOI:10.1095/biolreprod61.6.1402. PMID:10569982.
  • de Stanchina E، Gabellini D، Norio P، Giacca M، Peverali FA، Riva S، Falaschi A، Biamonti G (يونيو 2000). "Selection of homeotic proteins for binding to a human DNA replication origin". Journal of Molecular Biology. ج. 299 ع. 3: 667–80. DOI:10.1006/jmbi.2000.3782. PMID:10835276.
  • Goodman FR، Bacchelli C، Brady AF، Brueton LA، Fryns JP، Mortlock DP، Innis JW، Holmes LB، Donnenfeld AE، Feingold M، Beemer FA، Hennekam RC، Scambler PJ (يوليو 2000). "Novel HOXA13 mutations and the phenotypic spectrum of hand-foot-genital syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 67 ع. 1: 197–202. DOI:10.1086/302961. PMC:1287077. PMID:10839976.
  • Zhao Y، Potter SS (أغسطس 2001). "Functional specificity of the Hoxa13 homeobox". Development. ج. 128 ع. 16: 3197–207. PMID:11688568.
  • Fujino T، Suzuki A، Ito Y، Ohyashiki K، Hatano Y، Miura I، Nakamura T (فبراير 2002). "Single-translocation and double-chimeric transcripts: detection of NUP98-HOXA9 in myeloid leukemias with HOXA11 or HOXA13 breaks of the chromosomal translocation t(7;11)(p15;p15)". Blood. ج. 99 ع. 4: 1428–33. DOI:10.1182/blood.V99.4.1428. PMID:11830496.
  • Kosaki K، Kosaki R، Suzuki T، Yoshihashi H، Takahashi T، Sasaki K، Tomita M، McGinnis W، Matsuo N (فبراير 2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. ج. 65 ع. 2: 50–62. DOI:10.1002/tera.10009. PMID:11857506.
  • Innis JW، Goodman FR، Bacchelli C، Williams TM، Mortlock DP، Sateesh P، Scambler PJ، McKinnon W، Guttmacher AE (مايو 2002). "A HOXA13 allele with a missense mutation in the homeobox and a dinucleotide deletion in the promoter underlies Guttmacher syndrome". Human Mutation. ج. 19 ع. 5: 573–4. DOI:10.1002/humu.9036. PMID:11968094.
  • Taketani T، Taki T، Ono R، Kobayashi Y، Ida K، Hayashi Y (أغسطس 2002). "The chromosome translocation t(7;11)(p15;p15) in acute myeloid leukemia results in fusion of the NUP98 gene with a HOXA cluster gene, HOXA13, but not HOXA9". Genes, Chromosomes & Cancer. ج. 34 ع. 4: 437–43. DOI:10.1002/gcc.10077. PMID:12112533.
  • Debeer P، Bacchelli C، Scambler PJ، De Smet L، Fryns JP، Goodman FR (نوفمبر 2002). "Severe digital abnormalities in a patient heterozygous for both a novel missense mutation in HOXD13 and a polyalanine tract expansion in HOXA13". Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 11: 852–6. DOI:10.1136/jmg.39.11.852. PMC:1735011. PMID:12414828.