مستخدم:Hiba Kurdistan/ملعب

کۆماندۆی ئێدواردس (تریسۆمی 18):

عدل

کۆدرمی ئێدوارد کە بە تریسۆمی 18 ناسراوە، مەرجێکی دەگمەنە بەڵام جدییە ( به زمانى انكليزي Edwards syndrome) نەخۆشی ئێدوارد کاریگەری هەیە لەسەر ئەوەی کە منداڵ چەند ێک زیندوو بێت بەداخەوە زۆربەی ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی ئیدواردیان هەیە، پێش یان کەمێک ی کەم لە دایک بوون دەمرن. ژمارەیەکی کەم (نزیکەی 13 لە 100) منداڵ کە بە زیندوویی لەدایک دەبن لەگەڵ نەخۆشی ئێدواردس لە 1ەمین ساڵیادی لەدایکبوونیان دەژین.

نیشانە و نیشانەکان:

عدل

ئەو منداڵانەی کە لەگەڵ ئێدوارد لەدایک بوون لەوانەیە هەندێک یان هەموو ئەم تایبەتمەندیانەی هەبێت: ناتەواویگوری گورچیلە، کەموکوڕیی دڵ لە کاتی لەدایکبووندا (مەبەستم، کەموکوڕی یی سیی و هەوی، ناتەواویی  

هەناو، ناتەواویی هەناو، هەوی یی، هەوی یی، هەوی یی، ڕیخۆڵە لە دەرەوەی (omphalocele) ، بێکاریی ئیسۆفاژال، کەمتوانایی فکری، دواکەوتن گەشە، کەم بوونی گەشە، جه سته کێشەی گەشە، تەنگی ی ی خۆراک، سەختیهەناسە، و لووتی ریپۆزی (ناڕێکی ی ماسولکەیی کە دەبێتە هۆی هۆی چەندین گرێی جومگە لە کاتی لەدایکبوون)).

هەندێک لە ناپێکاکانی جەستەیی کە پەیوەندی بە کۆماندۆی ئێدواردەوە هەیە بریتین لەسەری بچووک (مایکرۆسێفالی) کە بەشێکی دیاریپشتەوەی سەری (ئۆکسیپیوت) و کەم-سێتی تێدایە گوێ بەد، شەوی لکەی بچووک (مایکرۆگناتایا) ، لالێلێ لێو / چەپ کڵ پالات، لووت هەڵئاوساو، کرانەوەی پێڵوی باریک (بلفارۆفیمۆمیۆس) ، چاوی بە فراوانی بۆشایی (هایپەرتێلۆمی ئۆکۆلار) ، شۆڕکردنی پلک ەکانی سەرەوە (پتۆزی) ، ئێسکێکی کورتی مەمک، دەستی قڵ، گەریی پلکسی کرۆیوئید، پەنجە کانی و/یان نینۆک، نیوەتیرەی بێ گەشە، نیوەنادیار، ویبگکردن لە پەنجەکانی دووەم و سێیەم، پایان یان قاچی [8][7]  خوارەوەی یان ڕۆکر، و لە نێرینە، بیسکڵەکانینانزم.

ناو منداڵداندا،باوترین تایبەتمەندی نائاساییدڵانە، لە ناو منداڵداندا،باوترین تایبەتمەندی نائاساییدڵانە، کە بە دوایدا نائاساییەکانی کۆئەندامی دەماری ناوەندی وەک نائاساییشێوەی سەر باوترین نائاسایی ناو مێشک بوونی کیسی قەلەقە کۆرۆیدییەکانە، کە گیرفانی شلەی سەر مێشکە ئەمانە لە خۆیاندا کێشە نین، بەڵام لەوانەیە ئامادەبوونیان هێمایەک بێت بۆ تریسۆمی 18.  هەندێک جار شلەی ئامنیۆتیک زیاد لە پێویست یان فرەهیدرەمینۆس پیشان دەدرێت.  هەرچەندە لە نەخۆشیدا نائاساییە، بەڵام ئێدوارد سدرم دەبێتە هۆی بەشێکی زۆری حاڵەتەکانی پێش لە دایک بوون لە ناتەبای. داندی-والکەر.

بۆماوەیی:

عدل

ئێدواردس کۆدرمی ناسروشتی کرۆمۆسۆمی یە کە بە ئامادەبوونی کۆپیەکی زیادەی ماددەی بۆماوەیی لە کرۆمۆسۆمی

18 دا دەژمێررێت، یان بە گشتی (تریسۆمی 18) یان لە بەشێکدا (وەک بەهۆی گواستنەوەکان)) کرۆمۆسۆمی زیادە عادەتەن پێش دەستپێکردنی منداڵبوون ڕوودەدات کاریگەری ەکانی کۆپی زیادە زۆر جیاوازی هەیە، بەپێی ڕادەی کۆپی زیادە، مێژووی بۆماوەیی و چانس. ئێدواردس کۆدرمی لە هەموو دانیشتوانی مرۆڤ دا ڕوودەدات، بەڵام لە وەچەکانی مێدا زیاتر بڵاوە.  

هێلکەیەکی تەندروست و/ یان خانەی سپێرم کرۆمۆسۆمی تاکەکەسی تێدایە، هەر یەکێکیان بەشداری دەکات لە 23 جووت کرۆمۆسۆمی پێویست بۆ پێکهێنانی خانەی ئاسایی لەگەڵ کاریۆتایپی ئاسایی مرۆڤ کە 46 کرۆمۆسۆمی هەیە هەڵەی ژمارەیی دەتوانێت لە هەر کام لە دوو بەشی مییۆتیک دا سەرهەڵبدات و دەبێتە هۆی سەرنەکەوتنی کرۆمۆسۆم بۆ جیاکردنەوە بۆ ناو خانەکانی کچ(جیاکردنەوە ) . ئەمەش لە کرۆمۆسۆمی زیادەدا ئەنجام دەدریت، ئەمەش وا دەکات ژمارەی هاپلۆید 24 بێت نەک 23 پیتاندنی هێلکە یان بڵاوەپێکردنی بە پێی سپێرم کە ئەنجامی کرۆمۆسۆمی زیادەی لە سێ یی ، یان سێ کۆپی کرۆمۆسۆمی تێدایە نەک دوو دانە .

تریسۆمی 18 (47,XX,+18) بەهۆی رووداوێکی جیانەکردنەوەی مییۆتیکەوە دروست دەبێت. لەگەڵ جیانەکردنەوەیان، یارییەک(یانسپێرم یان خانەی هێلکە) بە کۆپیەکی زیادەی کرۆمۆسۆم 18 بەرهەم دەهێنرێت؛ یاریەکە بەم شێوەیە 24 کرۆمۆسۆمی هەیە کاتێک لەگەڵ یاریەکی ئاسایی دایک و باوکی تر تێکەڵ دەبێت، کۆرپەلەکە 47 کرۆمۆسۆمی هەیە، لەگەڵ سێ کۆپی کرۆمۆسۆم 18 ڕێژەی کەمی حاڵەتەکان کاتێک ڕوو دەدات کە تەنیا هەندێک لە خانەکانی لەش کۆپیەکی زیادەی کرۆمۆسۆمی 18 یان هەبێت ، لە ئەنجامدا ژمارەی خانە تێکەڵەکان لەگەڵ ژمارەی کرۆمۆسۆمی جیاواز . ئەم جۆرە حاڵەتانە هەندێک جار بە (مۆزایک ئێدواردس) دەوترێت کە نەخۆشی (مۆزایک ئێدوارد) زۆر بە دەگمەن ، پارچە کرۆمۆسۆمی 18 دەبێتە لکاندن بە کرۆمۆسۆمی تر ( ترانسونکراوە ) پێش یان پاش منداڵبوون . تاکی تووشبوو دوو کۆپی کرۆمۆسۆمی 18 لەگەڵ ماددەی زیادەی کرۆمۆسۆمی 18 ی پێوەیە کە بە کرۆمۆسۆمی ترەوە هاوپێچ کراوە . لەگەڵ گواستنەوەی، کەسێک بۆ کرۆمۆسۆمی 18 بەشی یووسی هەیە، هەروەها زۆر جار باری نائاسایی زۆر زۆر سەختترە لە نەخۆشی ئێدواردی نمونەیی.


دەستنیشانکردن

عدل

ئۆڵترۆسۆند دەتوانێت گومان زیاد بکات بۆ ئەو دۆخەی، کە دەتوانرێت بە هۆی ئەمنیۆسێنتسێسەوەپشتڕاست بکرێتەوە

ئاستەکانی PAPP-A, AFP, uE3, free β-hCG، کە هەموویان بەگشتی لە کاتی دووگیانیدا کەمبووەتەوە

.

پرۆگنۆز

عدل

نزیکەی 95 % ی ئەو پریستانانەی کە زیانیان پێ دەکەوی ، لە دایکبوونی زیندووی لێ ناکەون سەرەکی مردن ، ئەپینە و ناسروشتی دڵ دەگرێتەوە . ئەستەمە پێشبینی کردنی پێشبینی کردنی تەواو لە کاتی دووگیانی یان ماوەی منداڵبوون  منداڵە ساوا زیندووەکان لە دوای هەفتەی یەکەمی ژیان ڕزگاریان نابێت .  ماوەی ژیانی میدیان پێنج بۆ 15 ڕۆژە .  8 - 12 % ی کۆرپەلەکان زیاتر لە 1 ساڵ زیندوون . سەرچاوەی باشتر پێویست] لە سەدا یەکی منداڵان تا تەمەنی 10 ساڵ منداڵ کە تریسۆمی 18 ساڵ مانەوەیان لە 9.8% دەرخست.  هەرچەندە لێکۆڵینەوەیەکی کەنەدیی بە دوور لە


پەتاناسی:

عدل

کۆدرمی ئێدوارد لە نزیکەی یەک لە پێنج هەزار لە دایکبوونی زیندوو دا ڕوودەدات ، بەڵام چەمکی زیاتر بە هۆی ئەو نەخۆشیەوە کاریگەری لەسەر دروست دەبێت چونکە زۆرینەی ئەوانەی دەستنیشان کراون بە و مەرجەی پێش لەدایکبوون دەستنیشان بکرێن ، لە دایک بوون ڕزگاریان نابێت .  هەرچەندە ئافرەتان لە بیستەکانی تەمەنی و سەرەتای 30 ساڵیان لەوانەیە منداڵ دان بە نەخۆشی ئێدوارددا بکەن ، بەڵام مەترسی منداڵبوونی لەگەڵ ئەو منداڵە دا بە تەمەنی ئافرەت زیاد دەکات . تێکڕای تەمەنی دایک بۆ منداڵبوون بەو ناڕێکییە 321 / 2 .

قه ده غه كردن و كونترول كردنى نه خوشيه كه:

عدل

هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی ئێدوارد نیە. چارەسەر تیشک دەخاتە سەر نیشانەکانی ئەو دۆخە ، وەک حاڵەتی دڵ ، تەنگەنەفەسی و هەوکردن . هەروەها منداڵەکەت لەوانەیە پێویستی بە خواردن بێت لە ڕێگەی بۆری خواردنەوە، چونکە زۆر جار.

سەرچاوەکان:

عدل

1.       https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-18-description-in-brief

2.     ^ a b c d e f g h "Trisomy 18"Archived. Retrieved 1 October 2016

3.     ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t "trisomy 18"Archived. Retrieved 1 October 2016

4.     ^ Medical GeneticsISBN978-0323075763Archived

5.     ^ "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)"Archived. Retrieved 2008-07-24

6.     ^ "The trisomy 18 syndrome"doi10.1186/1750-1172-7-81ISSN1750-1172PMC3520824PMID23088440

7.     ^ a b c "What is Trisomy 18?"Archived. Retrieved 2008-07-24

8.     ^ a b "Trisomy 18"Archived. Retrieved 2008-07-24

9.     ^ PMID17357350

10.  ^ doi10.1002/jcu.20290PMID17206726

11.  ^ doi10.1111/j.1741-4520.2007.00158.xISSN1741-4520PMID17988252S2CID32024323

12.  ^ (PDF)doi10.1177/0883073817712589ISSN0883-0738PMID28635420S2CID20046766

13. ^ a b c d "Introduction to Trisomy 18"Archived. Retrieved 2008-07-24

14.  ^ For a description of human karyotype see "An International System for Human Cytogenetic Nomenclature"the original. Retrieved 2006-06-04

15.  ^ "Prenatal Diagnose"the original. Retrieved 2018-08-17

16.  ^ "Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia"Archived. Retrieved 2012-01-04

17.  ^ Fetal Medicine: Basic Science and Clinical PracticeISBN0-443-05357-X

18.  ^ "Trisomy 13 survival can exceed 1 year". Retrieved 2008-07-24

19.  ^ "Trisomy 13 survival can exceed 1 year | OB/GYN News". Retrieved 2012-01-04

20. ^ a b "Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18"doi10.1001/jama.2016.9819PMID27458947. Retrieved 3 December2016

21.  ^ "Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome"Archived. Retrieved 2008-02-17